Behovsbedömning för individer och familjer som drabbats av Dyskeratosis Congenita (DC) och relaterade telomerbiologiska störningar (TBD)
Bakgrund:
DC och relaterade TBD är en grupp sjukdomar som orsakas av varianter i gener som reglerar telomerer. Dessa sjukdomar kan orsaka problem med hud och slemhinnor. De kan också orsaka oftalmiska, dentala, immunologiska och andra abnormiteter. Forskare vill lära sig mer om dessa sjukdomar och de människor som har dem.
Mål:
Att lära sig om de informativa, pragmatiska och psykosociala utmaningarna och otillfredsställda behoven hos individer och familjer som påverkas av DC och relaterade TBD.
Behörighet:
Personer i åldern 18 år och äldre som har DC eller relaterad TBD eller som är, eller har varit, vårdgivare till någon med DC eller relaterad TBD.
Design:
Denna studie har två delar: en enkät och en telefonintervju. Deltagarna kan välja att delta i en eller båda delarna.
Deltagare kan fylla i en onlineundersökning. De kommer att välja vilken grupp som passar dem bäst: person med DC/TBD; förälder/vårdgivare till en person med DC/TBD; eller sörjande förälder/vårdgivare till en person som hade DC/TBD. Undersökningen kommer att baseras på den grupp de väljer. De kommer att svara på 20-30 frågor. Enkäten kommer att ta 10-20 minuter att fylla i.
Deltagarna kan delta i en telefonintervju. Det tar 50-70 minuter att slutföra. De kommer att ge sitt namn, e-postadress och telefonnummer för att boka in intervjun. Intervjun kommer att spelas in på ljud och transkriberas. Personliga identifierare kommer att tas bort.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Studiebeskrivning:
Denna studie är utforskande och syftar till att genomföra en behovsbedömning för individer och familjer som lever med DC och relaterade TBD. Studien har två delar. För den första delen av studien kommer deltagarna att fylla i en onlineenkät. Den andra delen av studien innebär att delta i en intervju via telefon. Intervjuer kommer att behandla viktiga frågor på djupet. Individer har möjlighet att delta i en eller båda delarna av studien.
Mål:
Med hjälp av onlineundersökningsmetodik och kvalitativa intervjuer är syftet med denna samtidiga studie med blandade metoder att genomföra en behovsbedömning av informationsmässiga, pragmatiska och psykosociala utmaningar och otillfredsställda behov hos individer och familjer som påverkas av DC och relaterade TBD.
Slutpunkt:
Detta är en explorativ studie; därför genererar vi inte a priori hypoteser. Statistisk analys kommer att begränsas till att beräkna deskriptiv statistik (frekvenser, procentsatser, chi-kvadratstatistik) och statistiska analyser som inte kräver ett stort antal observationer (Pearson's r, ANOVA).
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Camella J Rising, Ph.D.
- Telefonnummer: (240) 276-5262
- E-post: camella.rising@nih.gov
Studera Kontakt Backup
- Namn: Sharon A Savage, M.D.
- Telefonnummer: (240) 276-7241
- E-post: savagesh@mail.nih.gov
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Cancer Institute (NCI)
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla följande kriterier:
- Möjlighet för deltagaren att tala, läsa och/eller skriva på engelska för att förstå och underteckna det informerade samtycket och fylla i onlineenkäten, intervjun eller båda.
- Deltagare måste ha diagnosen DC eller relaterad TBD eller vara, eller ha varit, vårdgivare till en individ med diagnosen DC eller relaterad TBD.
- Deltagare måste vara 18 år eller äldre.
- Deltagarna måste ha tillgång till Internet för att delta i online-undersökningen och en telefon för att delta i intervjun.
EXKLUSIONS KRITERIER:
En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:
-Personer som inte uppfyller behörighetskriterierna ovan. Inga andra uteslutningskriterier gäller.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Sörjande familjevårdare
Sörjande familjevårdare (föräldrar eller makar/partners) till individer som dog av komplikationer associerade med dyseratosis congenita eller en relaterad telomerbiologistörning.
|
|
Vårdgivare
Familj och/eller vårdgivare till individer med dyseratosis congenita eller en relaterad telomerbiologiska störning.
|
|
Patienter
Individer med dyseratosis congenita eller en relaterad telomerbiologistörning.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Behöver granskning
Tidsram: Kommer att pågå så länge studien är öppen
|
Kort onlineundersökning bestående av frågor som har modifierats från Needs Assessment of Family Caregivers-Cancer (NAFC-C) som har validerats i vårdgivare och sörjande populationer.
|
Kommer att pågå så länge studien är öppen
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Behöver granskning
Tidsram: Kommer att pågå så länge studien är öppen
|
Semistrukturerad intervjuguide; 60 till 90 minuters telefonintervjuer för att bedöma behoven hos patienter och deras familjer och vårdgivare
|
Kommer att pågå så länge studien är öppen
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Niewisch MR, Savage SA. An update on the biology and management of dyskeratosis congenita and related telomere biology disorders. Expert Rev Hematol. 2019 Dec;12(12):1037-1052. doi: 10.1080/17474086.2019.1662720. Epub 2019 Sep 10.
- Hamilton JG, Hutson SP, Frohnmayer AE, Han PK, Peters JA, Carr AG, Alter BP. Genetic Information-Seeking Behaviors and Knowledge among Family Members and Patients with Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. J Genet Couns. 2015 Oct;24(5):760-70. doi: 10.1007/s10897-014-9807-3. Epub 2014 Dec 27.
- Hutson SP, Han PK, Hamilton JG, Rife SC, Al-Rahawan MM, Moser RP, Duty SP, Anand S, Alter BP. The use of haematopoietic stem cell transplantation in Fanconi anaemia patients: a survey of decision making among families in the US and Canada. Health Expect. 2015 Oct;18(5):929-41. doi: 10.1111/hex.12066. Epub 2013 Apr 29.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 10000502
- 000502-C
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .