先天性角化異常症（DC）および関連するテロメア生物学的障害（TBD）の影響を受ける個人および家族のニーズ評価

バックグラウンド：

DC および関連する TBD は、テロメアを調節する遺伝子のバリアントによって引き起こされる病気のグループです。 これらの病気は、皮膚や粘膜に問題を引き起こす可能性があります。 また、眼、歯、免疫、その他の異常を引き起こすこともあります。 研究者は、これらの病気とその患者についてもっと知りたいと考えています。

目的：

DCおよび関連するTBDの影響を受ける個人および家族の情報、実用的、および心理社会的課題と満たされていないニーズについて学ぶこと。

資格:

18 歳以上で DC または関連する TBD がある人、または DC または関連する TBD を持つ人の介護者である、または介護者であった人。

デザイン：

この調査は、調査と電話インタビューの 2 つの部分で構成されています。 参加者は、一方または両方のパートに参加することを選択できます。

参加者はオンライン調査に回答することができます。 彼らは、どのグループが最も当てはまるかを選択します。DC / TBDの人。 DC/TBD を持つ人の親/介護者;またはDC / TBDを患っていた人の遺族/介護者。 調査は、選択したグループに基づいて行われます。 彼らは20-30の質問に答えます。 アンケートの所要時間は 10 ～ 20 分です。

参加者は電話インタビューに参加することができます。 完了するまでに 50 ～ 70 分かかります。 彼らは、インタビューをスケジュールするために、名前、電子メール アドレス、および電話番号を提供します。 インタビューは録音され、書き起こされます。 個人識別情報は削除されます。