Genetisk undersøgelse af obstruktiv azoospermi
7. maj 2024 opdateret af: Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University
Hos 1 % af mænd med infertilitet kan obstruktiv azoospermi (OA) forekomme i medfødt fravær af vasen (CAVD) eller idiopatisk obstruktiv azoospermi.
Mange undersøgelser har vist, at de patogene gener af OA er CFTR- og ADGRG2-gener, og arvetilstanden er autosomal recessiv.
Selvom den konventionelle assisterede reproduktionsteknologi (PESA/TESA) kan hjælpe disse patienter med at få børn, vil mandlige patienter, der bærer mutationer af de sygdomsfremkaldende gener (CFTR og ADGRG2), også overføre deres mutationer til næste generation, hvilket vil øge risikoen af mandligt afkoms infertilitet.
Derfor er genetisk påvisning af CFTR- og ADGRG2-gener meget nødvendig for CAVD-patienter før assisteret reproduktion.
Genetisk diagnose spiller en nøglerolle i at forebygge sygdommen for afkommet.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
300
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Ping Yuan, PhD
- Telefonnummer: 86-20-81332230
- E-mail: kekeyp1983@163.com
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Liushan Ou
- E-mail: sysyxllwyh@163.com
Studiesteder
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Kina, 510080
- Rekruttering
- 107 Yan Jiang Xi Road
-
Kontakt:
- Lingyan Zheng
- Telefonnummer: 86-20-81332230
- E-mail: lyzheng6@163.com
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 50 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Dette er en ikke-interventionel multicenterundersøgelse.
Tilfældene var hovedsageligt mandlige ambulante patienter fra det reproduktive center på vores hospital, Shenzhen Hospital ved University of Hong Kong og Shenzhen Hospital of Traditional Chinese Medicine.
I alt 300 sager var planlagt til at blive indskrevet.
Gennem inklusionskriterier og eksklusionskriterier blev passende patienter udvalgt til genetisk testning, herunder sekvens af kendte patogene gener (CFTR og ADGRG2) og heleksomsekvens.
Hvis patienter blev fundet at bære mutationer i CFTR, ADGRG2 eller andre gener, var verifikation af familiemedlemmers blodprøver påkrævet for at bestemme patogeniciteten af mutationer.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
(1) Der blev ikke fundet sædceller efter centrifugering i 15 minutter for to eller flere sædprøver, og intervallet mellem to prøver var mindst 2 uger.
(2) FSH i blodet er normalt; (3) Hæmatostatin b er normalt; (4) Kromosomkaryotype er normal eller polymorf; (5) Y-kromosom mikrodeletion viste ikke deletionen:(hovedlocus); (6) Biokemisk fruktose af sædplasma: mindre end den normale værdi; (7) PH af sæd <7,2; (8) Transskrotal eller transrektal ultralyd: normal testikelstørrelse (målt ved B-ultralyd), tilstedeværelse eller dysplasi af vas deferens og epididymis;
Ekskluderingskriterier:
- (1) B-ultralyd af urinsystemet antydede unormal udvikling; (2) transskrotal eller transrektal ultralyd indikerede fravær af vas deferens eller epididymis eller sædblærer; (3) Fysisk undersøgelse viste følgende abnormiteter: kryptorkisme, ømhed i testikler og epididymis; (4) Følgende sygehistorie: genitourinary tract traume eller kirurgisk historie; orchitis; epididymitis; Sædblæresygdom; fåresyge; (5) Laboratorieundersøgelse: forhøjelse af røde og hvide blodlegemer i sædrutine
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
mutationshastighed
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
|
mutationshastigheden af CFTR og ADGRG2
|
gennem studieafslutning, i gennemsnit 3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. juli 2021
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2025
Studieafslutning (Anslået)
31. december 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
15. november 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
20. november 2022
Først opslået (Faktiske)
30. november 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
8. maj 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
7. maj 2024
Sidst verificeret
1. maj 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- SYSEC-KY-KS-2021-116
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .