Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske forsøg med PRPS1 SA, OMIM *311850 Gigt, PRPS-relateret Phosphoribosylpyrophosphat Syntetase Superaktivitet

I alt 1 resultater

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekruttering

Prospektiv undersøgelse af de kliniske, genomiske, farmakologiske, laboratorie- og diætbestemmelser af pyrimidin- og purinmetabolismeforstyrrelser

Metabolisk sygdom | Purin-pyrimidin metabolisme | AICDA, OMIM *605257, Immundefekt med Hyper-IgM, Type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anæmi, hæmolytisk, på grund af UMPH1-mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom... og andre forhold

Forenede Stater

3

Abonner