Genetische Studien bei den Amish und Mennoniten

Der Zweck dieser Studie besteht darin, die Gene zu identifizieren, die für mehrere Erbkrankheiten verantwortlich sind, die häufig in der Bevölkerung der Amish und Mennoniten auftreten, und mehr über die natürliche Geschichte (medizinische Probleme, die sich im Laufe der Zeit entwickeln) dieser Krankheiten zu erfahren. Darüber hinaus werden die Forscher eine Computerdatenbank einrichten, die Amish-Genealogien enthält, die größtenteils aus den umfangreichen Aufzeichnungen der Gemeinschaft über Geburten, Heiraten, Todesfälle usw. stammen, die dabei helfen werden, Stammbäume (Stammbäume) für genetische Studien zu erstellen.

Die Völker der Amish und Mennoniten haben eine hohe Rate an Mischehen innerhalb ihrer jeweiligen Gemeinschaften, was zu einer hohen Inzidenz von Erbkrankheiten führt. Viele dieser Störungen, wie Knorpel-Haar-Hypoplasie, Ellis-van-Creveld-Syndrom und andere, werden außerhalb dieser Gemeinschaften selten gesehen. Neue Forschungsergebnisse, die modernste genetische Methoden verwenden, werden das aktuelle Wissen über die Ursachen und Symptome dieser Erkrankungen erweitern, was schließlich zu ihrer Diagnose und medizinischen Behandlung beitragen wird.

Patienten mit Erbkrankheiten, die häufig in der Bevölkerung der Amish und Mennoniten auftreten, und ihre Familienmitglieder können für diese Studie in Frage kommen. Einzelpersonen von innerhalb und außerhalb dieser Gemeinschaften können sich anmelden.

Die Teilnehmer werden mit einer Überprüfung ihrer Krankenakten und ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte sowie einer kurzen körperlichen Untersuchung bewertet. Für genetische Untersuchungen wird eine kleine Gewebeprobe entnommen. Dies ist entweder eine Blutprobe (3 Teelöffel bei Erwachsenen und 1 bis 3 Teelöffel bei Kindern, je nach Größe) oder ein Mundabstrich (Zellen, die durch sanftes Bürsten von der Innenseite der Wange entfernt werden). Einige Teilnehmer können sich zusätzlichen Verfahren wie diagnostischen Röntgenaufnahmen, Gehirnscans, Echokardiogrammen (Herzultraschall) oder anderen Untersuchungen unterziehen.

Ergibt der Gentest eine Genveränderung (Mutation), wird der Teilnehmer hierüber schriftlich informiert und es wird ihm eine häusliche Beratung zu den Testergebnissen und deren Auswirkungen angeboten.