Estudos genéticos nos Amish e Menonitas
Os objetivos deste estudo são identificar os genes responsáveis por vários distúrbios hereditários comumente observados nas populações Amish e Menonita e aprender mais sobre a história natural (problemas médicos que se desenvolvem com o tempo) desses distúrbios. Além disso, os pesquisadores estabelecerão um banco de dados de computador contendo genealogias Amish, derivadas em grande parte dos extensos registros de nascimentos, casamentos, óbitos, etc. da comunidade, que ajudarão a construir pedigrees (árvores genealógicas) para estudo genético.
Os povos amish e menonita têm uma alta taxa de casamentos dentro de suas comunidades individuais, resultando em alta incidência de doenças hereditárias. Muitos desses distúrbios, como hipoplasia de cartilagem e cabelo, síndrome de Ellis-van Creveld e outros, raramente são vistos fora dessas comunidades. Novas pesquisas usando metodologias de ponta em genética irão adicionar ao conhecimento atual sobre as causas e sintomas desses distúrbios que eventualmente ajudarão em seu diagnóstico e tratamento médico.
Pacientes com distúrbios hereditários que ocorrem com frequência nas populações Amish e Menonita e seus familiares podem ser elegíveis para este estudo. Indivíduos de dentro e fora dessas comunidades podem se inscrever.
Os participantes serão avaliados com uma revisão de seus registros médicos e seu histórico médico pessoal e familiar e um breve exame físico. Uma pequena amostra de tecido será coletada para estudos genéticos. Pode ser uma amostra de sangue (3 colheres de chá de adultos e 1 a 3 colheres de chá de crianças, dependendo do tamanho) ou um swab bucal (células removidas de dentro da bochecha por escovação suave). Alguns participantes podem passar por procedimentos adicionais, como radiografias diagnósticas, varreduras cerebrais, ecocardiograma (ultrassonografia do coração) ou outros estudos.
Se o teste genético mostrar uma alteração genética (mutação), o participante será notificado por escrito e será oferecido aconselhamento em sua casa sobre os resultados do teste e suas implicações.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Pennsylvania
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Strasburg, Pennsylvania, Estados Unidos, 17579
- Clinic for Special Children
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os assuntos são divididos em dois grupos:
Grupo A:
Pacientes e seus familiares com traços Mendelianos conhecidos ou suspeitos ou complexos, que serão incluídos no estudo de genética molecular e caracterização fenotípica.
O consentimento informado será obtido de cada um desses indivíduos.
Grupo B:
Os indivíduos listados na História da Família Fisher e vários outros livros de genealogia serão incluídos no banco de dados AGD.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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AGDB
Os indivíduos listados na História da Família Fisher e outros livros de genealogia ou bancos de dados serão incluídos no AGDB.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Base de dados
Prazo: Em andamento
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Manter, expandir e usar um banco de dados eletrônico contendo as genealogias anabatistas para facilitar a geração de pedigrees e o cálculo de ancestrais comuns entre famílias nucleares.
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Em andamento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Leslie G Biesecker, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 970192
- 97-HG-0192
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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