Genetische studies bij de Amish en mennonieten

Het doel van deze studie is om de genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor verschillende erfelijke aandoeningen die vaak worden gezien in de Amish- en mennonietenpopulaties en om meer te leren over de natuurlijke geschiedenis (medische problemen die zich in de loop van de tijd ontwikkelen) van deze aandoeningen. Daarnaast zullen onderzoekers een computerdatabase opzetten met Amish-genealogieën, grotendeels ontleend aan de uitgebreide gegevens van de gemeenschap over geboorten, huwelijken, overlijdens, enz., die zullen helpen bij het opstellen van stambomen (stambomen) voor genetisch onderzoek.

De Amish- en mennonitische volkeren hebben een hoog percentage gemengde huwelijken binnen hun individuele gemeenschappen, met als gevolg een hoge incidentie van erfelijke aandoeningen. Veel van deze aandoeningen, zoals kraakbeen-haarhypoplasie, het Ellis-van Creveld-syndroom en andere, worden buiten deze gemeenschappen zelden gezien. Nieuw onderzoek met behulp van de modernste methoden in de genetica zal bijdragen aan de huidige kennis over de oorzaken en symptomen van deze aandoeningen die uiteindelijk zullen helpen bij hun diagnose en medische behandeling.

Patiënten met erfelijke aandoeningen die vaak voorkomen in de Amish- en Doopsgezinde populaties en hun familieleden kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Individuen van zowel binnen als buiten deze gemeenschappen kunnen zich inschrijven.

Deelnemers worden geëvalueerd met een beoordeling van hun medische dossiers en hun persoonlijke en familiale medische geschiedenis en een kort lichamelijk onderzoek. Er zal een klein weefselmonster worden verzameld voor genetische studies. Dit is ofwel een bloedmonster (3 theelepels van volwassenen en 1 tot 3 theelepels van kinderen, afhankelijk van hun grootte) of een monduitstrijkje (cellen die door zacht poetsen uit de binnenkant van de wang worden verwijderd). Sommige deelnemers kunnen aanvullende procedures ondergaan, zoals diagnostische röntgenfoto's, hersenscans, echocardiogram (echografie van het hart) of andere onderzoeken.

Als erfelijkheidsonderzoek een genverandering (mutatie) aantoont, wordt de deelnemer hiervan schriftelijk op de hoogte gesteld en krijgt hij thuis advies over de testresultaten en de implicaties daarvan.