Estudios genéticos en los amish y menonitas

Los propósitos de este estudio son identificar los genes responsables de varios trastornos hereditarios comúnmente observados en las poblaciones amish y menonita y aprender más sobre la historia natural (problemas médicos que se desarrollan con el tiempo) de estos trastornos. Además, los investigadores establecerán una base de datos computarizada que contenga genealogías Amish, derivadas en gran parte de los extensos registros de nacimientos, matrimonios, defunciones, etc. de la comunidad, que ayudarán a construir árboles genealógicos (árboles genealógicos) para el estudio genético.

Los pueblos amish y menonita tienen una alta tasa de matrimonios mixtos dentro de sus comunidades individuales, lo que resulta en una alta incidencia de trastornos hereditarios. Muchos de estos trastornos, como la hipoplasia del cartílago y el cabello, el síndrome de Ellis-van Creveld y otros, rara vez se observan fuera de estas comunidades. Las nuevas investigaciones que utilizan metodologías de vanguardia en genética se sumarán al conocimiento actual sobre las causas y los síntomas de estos trastornos que eventualmente ayudarán en su diagnóstico y tratamiento médico.

Los pacientes con trastornos hereditarios que ocurren con frecuencia en las poblaciones amish y menonita y sus familiares pueden ser elegibles para este estudio. Pueden inscribirse personas tanto de dentro como de fuera de estas comunidades.

Los participantes serán evaluados con una revisión de su expediente médico y su historial médico personal y familiar y un breve examen físico. Se recolectará una pequeña muestra de tejido para estudios genéticos. Esta será una muestra de sangre (3 cucharaditas de adultos y de 1 a 3 cucharaditas de niños, dependiendo de su tamaño) o un frotis bucal (células extraídas del interior de la mejilla mediante un cepillado suave). Algunos participantes pueden someterse a procedimientos adicionales, como radiografías de diagnóstico, escáneres cerebrales, ecocardiograma (ultrasonido del corazón) u otros estudios.

Si las pruebas genéticas muestran un cambio genético (mutación), el participante será notificado a tal efecto por escrito y se le ofrecerá asesoramiento en su hogar sobre los resultados de la prueba y sus implicaciones.