Genetické studie u Amishů a Mennonitů

Účelem této studie je identifikovat geny odpovědné za několik dědičných poruch běžně pozorovaných u populace Amishů a Mennonitů a dozvědět se více o přirozené historii (lékařských problémech, které se časem vyvíjejí) těchto poruch. Kromě toho vědci vytvoří počítačovou databázi obsahující rodokmeny Amishů, odvozené převážně z rozsáhlých záznamů o narození, sňatcích, úmrtích atd. komunity, která pomůže sestavit rodokmeny (rodokmeny) pro genetické studie.

Amish a Mennonite národy mají vysokou míru smíšených manželství uvnitř jejich individuálních společenství, s výsledným vysokým výskytem dědičných poruch. Mnohé z těchto poruch, jako je hypoplazie chrupavky a vlasů, Ellis-van Creveldův syndrom a další, se mimo tyto komunity vyskytují zřídka. Nový výzkum využívající nejmodernější metodologie v genetice rozšíří současné znalosti o příčinách a příznacích těchto poruch, které nakonec pomohou při jejich diagnostice a léčbě.

Pacienti s dědičnými poruchami, které se často vyskytují v populaci Amishů a Mennonitů, a jejich rodinní příslušníci mohou být způsobilí pro tuto studii. Přihlásit se mohou jednotlivci z těchto komunit i mimo ně.

Účastníci budou hodnoceni na základě přezkoumání jejich zdravotních záznamů a jejich osobní a rodinné anamnézy a krátké fyzické prohlídky. Pro genetické studie bude odebrán malý vzorek tkáně. Bude se jednat buď o vzorek krve (3 čajové lžičky od dospělých a 1 až 3 čajové lžičky od dětí v závislosti na jejich velikosti) nebo ústní výtěr (odstraněné buňky zevnitř tváře jemným kartáčováním). Někteří účastníci mohou podstoupit další procedury, jako jsou diagnostické rentgeny, skenování mozku, echokardiogram (ultrazvuk srdce) nebo jiné studie.

Pokud genetické testování prokáže změnu genu (mutaci), bude o tom účastník písemně informován a bude mu doma nabídnuto poradenství ohledně výsledků testu a jejich důsledků.