Valproinsäure bei ambulanten Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (VALIANTSMA)

Einschlusskriterien:

1. Gehfähige Erwachsene mit SMA 3 im Alter von 18–60 Jahren. Die Diagnose von SMA muss durch die homozygote Deletion beider SMN1-Gene bei Standard-Gentests für die Erkrankung dokumentiert werden. Patienten müssen in der Lage sein, zehn Meter ohne Hilfe zu gehen (d. h. keine Stöcke, Gehhilfen).
2. Interesse an einer Teilnahme und die Fähigkeit, die Studienanforderungen zu erfüllen.
3. Frauen im gebärfähigen Alter müssen während der Teilnahme an der Studie Verhütungsmittel anwenden oder sich enthalten.

Ausschlusskriterien:

1. Nicht gehfähige Erwachsene vom Typ 3 und alle Erwachsenen vom Typ 2.
2. Patienten mit komorbiden Erkrankungen, die Reisen, Tests oder Studienmedikamente ausschließen.
3. Patienten, die in den drei Monaten vor dieser Studie an einer Behandlungsstudie für SMA teilgenommen haben oder planen, während der Dauer dieser Studie an einer anderen Behandlungsstudie teilzunehmen.
4. Patienten, die nach Ansicht des Prüfarztes geistig oder rechtlich nicht in der Lage sind, ihre Einwilligung nach Aufklärung für die Studie zu erteilen, oder die aus anderen Gründen nicht in der Lage sind, die Studienanforderungen zu erfüllen oder zuverlässig an den Studienabläufen, insbesondere Krafttests, mitzuarbeiten.
5. Patienten mit Bedarf an nicht-invasiver Beatmungsunterstützung (z. B. BiPAP) für > 12 Stunden/Tag
6. Transaminasen, Amylase oder Lipase > 3,0 x Normalwerte, WBC < 3,0 oder Neutropenie < 1,0, Thrombozytenzahl < 100 K oder Hämatokrit < 30 über einen Zeitraum von 30 Tagen bestehen
7. Verwendung von Medikamenten oder Nahrungsergänzungsmitteln, die den VPA-Metabolismus beeinträchtigen und die potenziellen Risiken der Medikamente erhöhen oder von denen angenommen wird, dass sie innerhalb von 3 Monaten nach Studieneinschluss eine positive Wirkung in SMA-Tiermodellen oder menschlichen neuromuskulären Störungen haben. Zu diesen Wirkstoffen gehören Riluzol, Kreatin, Butyratderivate, Wachstumshormon, anabole Steroide, die tägliche Einnahme von Albuterol, Antikonvulsiva oder andere HDAC-Hemmer.
8. Frauen, die während der Teilnahme an der Forschungsstudie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen oder stillen.