Acido valproico in adulti deambulanti con atrofia muscolare spinale (VALIANTSMA)

Criterio di inclusione:

1. Adulti ambulatoriali con SMA 3 di età compresa tra 18 e 60 anni. La diagnosi di SMA deve essere documentata dalla delezione omozigote di entrambi i geni SMN1 nei test genetici standard per la malattia. I pazienti devono essere in grado di camminare per trenta piedi senza assistenza (ad es. niente bastoni, deambulatori).
2. Interesse a partecipare e capacità di soddisfare i requisiti di studio.
3. Le donne in età fertile devono sottoporsi al controllo delle nascite o astenersi durante la partecipazione allo studio.

Criteri di esclusione:

1. Adulti di tipo 3 non deambulanti e tutti gli adulti di tipo 2.
2. Pazienti con condizioni di comorbilità che precludono viaggi, test o farmaci in studio.
3. Pazienti che hanno partecipato a una sperimentazione terapeutica per la SMA nei 3 mesi precedenti a questa sperimentazione o che intendono arruolarsi in qualsiasi altra sperimentazione terapeutica durante la durata di questa sperimentazione.
4. Pazienti che, secondo l'opinione dello sperimentatore, sono mentalmente o legalmente incapaci di fornire il consenso informato per lo studio, o sono altrimenti incapaci di soddisfare i requisiti dello studio o cooperare in modo affidabile con le procedure dello studio, in particolare i test di forza.
5. Pazienti che necessitano di supporto ventilatorio non invasivo (ad es. BiPAP) per > 12 ore/giorno
6. Transaminasi, amilasi o lipasi > 3,0 x valori normali, globuli bianchi < 3,0 o neutropenia < 1,0, conta piastrinica < 100 K o ematocrito < 30 persistente per un periodo di 30 giorni
7. Uso di farmaci o integratori che interferiscono con il metabolismo del VPA e aumentano i potenziali rischi dei farmaci, o si ipotizza che abbiano un effetto benefico nei modelli animali SMA o nei disturbi neuromuscolari umani entro 3 mesi dall'arruolamento nello studio. Questi agenti includono riluzolo, creatina, derivati ​​del butirrato, ormone della crescita, steroidi anabolizzanti, uso quotidiano di salbutamolo, anticonvulsivanti o altri inibitori dell'HDAC.
8. Donne in gravidanza o che intendono iniziare una gravidanza durante la partecipazione allo studio di ricerca o che stanno allattando.