Kyselina valproová u ambulantních dospělých se spinální svalovou atrofií (VALIANTSMA)

Kritéria pro zařazení:

1. Ambulantní dospělí s SMA 3 ve věku 18–60 let. Diagnóza SMA musí být dokumentována homozygotní delecí obou genů SMN1 na standardních genetických testech na poruchu. Pacienti musí být schopni chodit třicet stop bez pomoci (tj. žádné hole, chodítka).
2. Zájem o účast a schopnost splnit studijní požadavky.
3. Ženy v plodném věku jsou povinny užívat antikoncepci nebo abstinovat, když se účastní studie.

Kritéria vyloučení:

1. Neambulantní dospělí typu 3 a všichni dospělí typu 2.
2. Pacienti s komorbidními stavy, které vylučují cestování, testování nebo studium léků.
3. Pacienti, kteří se během 3 měsíců před touto studií účastnili léčebné studie pro SMA, nebo se během trvání této studie plánují zapsat do jakékoli jiné léčebné studie.
4. Pacienti, kteří jsou podle názoru zkoušejícího duševně nebo právně nezpůsobilí poskytnout informovaný souhlas se studií nebo nejsou jinak schopni splnit požadavky studie nebo spolehlivě spolupracovat při postupech studie, zejména při testování síly.
5. Pacienti s potřebou neinvazivní ventilační podpory (např. BiPAP) po dobu > 12 hodin/den
6. Transaminázy, amyláza nebo lipáza > 3,0 x normální hodnoty, WBC < 3,0 nebo neutropenie < 1,0, počet krevních destiček < 100 K nebo hematokrit < 30 přetrvávající po dobu 30 dnů
7. Použití léků nebo doplňků, které interferují s metabolismem VPA a zvyšují potenciální rizika léků nebo se předpokládá, že budou mít příznivý účinek na zvířecích modelech SMA nebo lidských neuromuskulárních poruchách do 3 měsíců od zařazení do studie. Mezi tato činidla patří riluzol, kreatin, deriváty butyrátu, růstový hormon, anabolické steroidy, denní užívání albuterolu, antikonvulziva nebo jiné inhibitory HDAC.
8. Ženy, které jsou těhotné nebo chtějí otěhotnět během účasti ve výzkumné studii, nebo které kojí.