Valproinsyre hos ambulante voksne med spinal muskelatrofi (VALIANTSMA)

Inklusionskriterier:

1. Ambulante voksne med SMA 3 i alderen 18-60. Diagnosen SMA skal dokumenteres ved homozygot deletion af begge SMN1-gener på standard genetiske tests for lidelsen. Patienter skal kunne gå tredive fod uden hjælp (dvs. ingen stokke, vandrere).
2. Interesse for at deltage og evnen til at opfylde studiekravene.
3. Kvinder i den fødedygtige alder skal have prævention eller afholde sig, mens de deltager i undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

1. Ikke-ambulerende type 3 voksne og alle type 2 voksne.
2. Patienter med komorbide tilstande, der udelukker rejser, testning eller undersøgelse af medicin.
3. Patienter, der har deltaget i et behandlingsforsøg for SMA i de 3 måneder forud for dette forsøg, eller planlægger at tilmelde sig ethvert andet behandlingsforsøg i løbet af dette forsøg.
4. Patienter, der efter investigators mening er mentalt eller juridisk ude af stand til at give informeret samtykke til undersøgelsen, eller på anden måde er ude af stand til at opfylde undersøgelseskravene eller samarbejde pålideligt med undersøgelsesprocedurer, især styrketestning.
5. Patienter med behov for ikke-invasiv ventilatorstøtte (f. BiPAP) i > 12 timer/dag
6. Transaminaser, amylase eller lipase > 3,0 x normale værdier, WBC < 3,0 eller neutropeni < 1,0, trombocyttal < 100 K eller hæmatokrit < 30 vedvarende over en 30 dages periode
7. Brug af medicin eller kosttilskud, som interfererer med VPA-metabolismen og øger de potentielle risici ved medicinen, eller som antages at have en gavnlig effekt i SMA-dyremodeller eller humane neuromuskulære lidelser inden for 3 måneder efter tilmelding til studiet. Disse midler omfatter riluzol, kreatin, butyratderivater, væksthormon, anabolske steroider, daglig brug af albuterol, antikonvulsiva eller andre HDAC-hæmmere.
8. Kvinder, der er gravide, eller som har til hensigt at blive gravide, mens de deltager i forskningsstudiet, eller som ammer.