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Aktionsmedizinische Forschung

30. November 2018 aktualisiert von: Manchester University NHS Foundation Trust

Einsatz neuer Gentechnologie zur Diagnose neurologischer Entwicklungsstörungen

Eine Lernbehinderung betrifft 3 % der Bevölkerung. Schwerwiegende Arten von Lernbehinderungen haben mit größerer Wahrscheinlichkeit eine genetische Ursache, die Diagnose ist jedoch schwierig, da viele verschiedene genetische Anomalien beteiligt sein können. Eine Diagnose zu erhalten ist wichtig, damit Patienten angemessen behandelt werden können und ihre Familien genaue Informationen erhalten können.

Unser Ziel ist es, neue Arten von Gentests einzusetzen, die es ermöglichen, auf mehrere verschiedene genetische Anomalien zu untersuchen, die gleichzeitig eine Lernbehinderung verursachen, und so die Genauigkeit und Geschwindigkeit der Diagnose in der Gruppe der Patienten mit schwerer Lernbehinderung zu verbessern. Wir werden uns insbesondere auf Patienten konzentrieren, bei denen auch Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten vorliegen. Dadurch können mehr Patienten genau diagnostiziert werden, die Anzahl der erforderlichen Krankenhaustermine wird reduziert und letztendlich wird die Kosteneffizienz erhöht.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

119

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigtes Königreich
      • Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir werden uns an eine Kohorte von Patienten mit schweren LD/Anfällen/Verhaltensproblemen wenden, die sich in den letzten Jahren zur Diagnose in unserer genetischen Klinik vorgestellt haben, deren Ursache jedoch unbekannt bleibt. Dies wird unsere Studienpopulation sein. In praktisch allen Fällen haben wir routinemäßige diagnostische Tests durchgeführt und DNA gespeichert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen mit schwerer Lernbehinderung im Zusammenhang mit Anfällen, Bewegungs- oder Verhaltensproblemen, die zuvor einer routinemäßigen Untersuchung unterzogen wurden, bei denen jedoch keine Ursache für ihre Probleme festgestellt werden konnte

Ausschlusskriterien:

  • Personen mit SLD, bei denen die Ursache bereits bekannt ist
  • Personen, bei denen keine Einverständniserklärung zur Teilnahme eingeholt werden kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Microarray-/NGS-Test

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Anomalie, identifiziert durch Microarray oder Next-Generation-Sequencing
Zeitfenster: bis zu 6 Monate nach Einwilligung
Anomalien, die anhand der Testergebnisse festgestellt werden; der normale Zeitrahmen dafür beträgt bis zu 6 Monate nach der Blutentnahme.
bis zu 6 Monate nach Einwilligung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kosteneffizienz im Vergleich zur normalen Pflege
Zeitfenster: Bis zum Ende der Studie (Dezember 2014)
Diese Analyse wird für alle Teilnehmer nach Abschluss der Rekrutierung und Nachverfolgung durchgeführt und bis zum Ende der Studie abgeschlossen sein.
Bis zum Ende der Studie (Dezember 2014)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Manchester University NHS Foundation Trust

Ermittler

  • Hauptermittler: Jill Clayton Smith, MB ChB FRCP MD, CMFT

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2011

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. August 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. August 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

28. August 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Dezember 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. November 2018

Zuletzt verifiziert

1. November 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 10/H1003/98
  • SP4555 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Action Medical Research)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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