Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Action Medical Research

30 november 2018 uppdaterad av: Manchester University NHS Foundation Trust

Använder ny genetisk teknologi för att diagnostisera neuroutvecklingsstörningar

Inlärningssvårigheter drabbar 3 % av befolkningen. Allvarliga typer av inlärningssvårigheter är mer benägna att ha en underliggande genetisk orsak men diagnos är svår eftersom många olika genetiska avvikelser kan vara inblandade. Det är viktigt att få en diagnos så att patienter kan hanteras på lämpligt sätt och deras familjer kan ges korrekt information.

Vi siktar på att använda nya typer av genetiska tester som gör det möjligt att screena för flera olika genetiska avvikelser som orsakar inlärningssvårigheter samtidigt, vilket förbättrar noggrannheten och snabbheten i diagnostiken i gruppen patienter med grav inlärningssvårigheter. Vi kommer särskilt att fokusera på patienter där anfall och beteendeproblem också förekommer. Detta kommer att göra det möjligt för fler patienter att diagnostiseras korrekt, minska antalet sjukhusbesök och i slutändan bli mer kostnadseffektivt.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

119

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Storbritannien
      • Manchester, Storbritannien, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi kommer att närma oss en kohort av patienter med svår LD/kramper/beteendeproblem som har presenterats för oss på vår genetiska klinik för diagnos under de senaste åren, men där orsaken till deras problem fortfarande är okänd. Detta kommer att vara vår studiepopulation. I praktiskt taget alla fall kommer vi att ha utfört rutinmässiga diagnostiska tester och kommer att ha lagrat DNA.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Individer med allvarliga inlärningssvårigheter förknippade med antingen anfall, rörelse- eller beteendeproblem som tidigare hade genomgått rutinutredning men där ingen orsak hade identifierats till deras problem

Exklusions kriterier:

  • Individer med SLD där orsaken redan är känd
  • Individer där informerat samtycke inte kan erhållas för deltagande

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Microarray / NGS test

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genetisk abnormitet identifierad av microarray eller Next Generation Sequencing
Tidsram: upp till 6 månader efter samtycke
Avvikelser identifierade vid testresultat, den normala tidsramen för detta är upp till 6 månader efter insamling av blodprov.
upp till 6 månader efter samtycke

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kostnadseffektivitet kontra normal vård
Tidsram: I slutet av studien (december 2014)
Denna analys kommer att utföras för alla deltagare efter avslutad rekrytering och uppföljning, och kommer att slutföras när studien avslutas.
I slutet av studien (december 2014)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Manchester University NHS Foundation Trust

Utredare

  • Huvudutredare: Jill Clayton Smith, MB ChB FRCP MD, CMFT

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2011

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2013

Avslutad studie (Faktisk)

1 juni 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 augusti 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 augusti 2014

Första postat (Uppskatta)

28 augusti 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 december 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 november 2018

Senast verifierad

1 november 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10/H1003/98
  • SP4555 (Annat bidrag/finansieringsnummer: Action Medical Research)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Inlärningssvårigheter

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Cyprus

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera