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Ricerca medica d'azione

30 novembre 2018 aggiornato da: Manchester University NHS Foundation Trust

Utilizzo della nuova tecnologia genetica per diagnosticare i disturbi dello sviluppo neurologico

Il disturbo dell'apprendimento colpisce il 3% della popolazione. I tipi gravi di disabilità dell'apprendimento hanno maggiori probabilità di avere una causa genetica sottostante, ma la diagnosi è difficile perché possono essere coinvolte molte diverse anomalie genetiche. Ottenere una diagnosi è importante in modo che i pazienti possano essere gestiti in modo appropriato e le loro famiglie possano ricevere informazioni accurate.

Il nostro obiettivo è utilizzare nuovi tipi di test genetici che consentano di eseguire lo screening di diverse anomalie genetiche che causano disturbi dell'apprendimento allo stesso tempo, migliorando così l'accuratezza e la velocità della diagnosi nel gruppo di pazienti con gravi disturbi dell'apprendimento. Ci concentreremo in particolare sui pazienti in cui sono presenti anche crisi epilettiche e problemi comportamentali. Ciò consentirà di diagnosticare con precisione un maggior numero di pazienti, ridurre il numero di appuntamenti ospedalieri necessari e, in definitiva, essere più conveniente.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

119

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ci avvicineremo a una coorte di pazienti con gravi LD/convulsioni/problemi comportamentali che si sono presentati a noi nella nostra clinica genetica per la diagnosi negli ultimi anni, ma dove la causa dei loro problemi rimane sconosciuta. Questa sarà la nostra popolazione di studio. Praticamente in tutti i casi avremo eseguito test diagnostici di routine e avremo conservato il DNA.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui con grave disturbo dell'apprendimento associato a convulsioni, problemi motori o comportamentali che erano stati precedentemente sottoposti a indagini di routine ma per i quali non era stata identificata alcuna causa per i loro problemi

Criteri di esclusione:

  • Individui con DSA di cui la causa è già nota
  • Individui per i quali non è possibile ottenere il consenso informato per la partecipazione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Microarray / test NGS

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Anomalia genetica identificata da microarray o Next Generation Sequencing
Lasso di tempo: fino a 6 mesi dopo il consenso
Anomalie identificate sui risultati dei test, il normale lasso di tempo per questo è fino a 6 mesi dopo la raccolta del campione di sangue.
fino a 6 mesi dopo il consenso

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Efficacia dei costi vs cura normale
Lasso di tempo: Entro la fine dello studio (dicembre 2014)
Questa analisi verrà eseguita per tutti i partecipanti dopo la chiusura del reclutamento e del follow-up e sarà completata al termine dello studio.
Entro la fine dello studio (dicembre 2014)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Manchester University NHS Foundation Trust

Investigatori

  • Investigatore principale: Jill Clayton Smith, MB ChB FRCP MD, CMFT

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 agosto 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 agosto 2014

Primo Inserito (Stima)

28 agosto 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 dicembre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 novembre 2018

Ultimo verificato

1 novembre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10/H1003/98
  • SP4555 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Action Medical Research)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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