Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Akcja Badania medyczne

30 listopada 2018 zaktualizowane przez: Manchester University NHS Foundation Trust

Wykorzystanie nowej technologii genetycznej do diagnozowania zaburzeń neurorozwojowych

Trudności w uczeniu się dotykają 3% populacji. Poważne rodzaje trudności w uczeniu się są bardziej prawdopodobne, że mają podłoże genetyczne, ale diagnoza jest trudna, ponieważ może to dotyczyć wielu różnych nieprawidłowości genetycznych. Uzyskanie diagnozy jest ważne, aby pacjenci mogli być odpowiednio leczeni, a ich rodziny mogły otrzymać dokładne informacje.

Naszym celem jest zastosowanie nowych rodzajów badań genetycznych, które umożliwią skrining kilku różnych nieprawidłowości genetycznych powodujących trudności w uczeniu się jednocześnie, zwiększając tym samym dokładność i szybkość diagnozy w grupie pacjentów z poważnymi trudnościami w uczeniu się. Skupimy się w szczególności na pacjentach, u których występują również napady padaczkowe i problemy behawioralne. Umożliwi to trafną diagnozę większej liczby pacjentów, zmniejszy liczbę wizyt w szpitalu i ostatecznie będzie bardziej opłacalne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

119

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zwrócimy się do kohorty pacjentów z ciężką chorobą Parkinsona/napadami padaczkowymi/problemami z zachowaniem, którzy zgłaszali się do naszej kliniki genetycznej w celu postawienia diagnozy w ciągu ostatnich kilku lat, ale u których przyczyna ich problemów pozostaje nieznana. To będzie nasza badana populacja. Praktycznie we wszystkich przypadkach przeprowadziliśmy rutynowe testy diagnostyczne i zgromadziliśmy DNA.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby z poważnymi trudnościami w uczeniu się związanymi z napadami padaczkowymi, problemami z poruszaniem się lub zachowaniem, które wcześniej przeszły rutynowe badanie, ale u których nie zidentyfikowano przyczyny ich problemów

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby z SLD, u których przyczyna jest już znana
  • Osoby, u których nie można uzyskać świadomej zgody na udział

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Test mikromacierzy / NGS

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nieprawidłowość genetyczna zidentyfikowana za pomocą mikromacierzy lub sekwencjonowania nowej generacji
Ramy czasowe: do 6 miesięcy po wyrażeniu zgody
Nieprawidłowości stwierdzone na podstawie wyników badań, normalny czas na to wynosi do 6 miesięcy po pobraniu próbki krwi.
do 6 miesięcy po wyrażeniu zgody

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opłacalność a normalna opieka
Ramy czasowe: Pod koniec badania (grudzień 2014 r.)
Analiza ta zostanie przeprowadzona dla wszystkich uczestników po zamknięciu rekrutacji i obserwacji i zostanie zakończona do czasu zakończenia badania.
Pod koniec badania (grudzień 2014 r.)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Manchester University NHS Foundation Trust

Śledczy

  • Główny śledczy: Jill Clayton Smith, MB ChB FRCP MD, CMFT

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 sierpnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 sierpnia 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

28 sierpnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 grudnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 listopada 2018

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10/H1003/98
  • SP4555 (Inny numer grantu/finansowania: Action Medical Research)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj