Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Akční lékařský výzkum

30. listopadu 2018 aktualizováno: Manchester University NHS Foundation Trust

Využití nové genetické technologie k diagnostice neurovývojových poruch

Poruchy učení postihují 3 % populace. U závažných typů poruch učení je pravděpodobnější, že mají základní genetickou příčinu, ale diagnostika je obtížná, protože se může jednat o mnoho různých genetických abnormalit. Získání diagnózy je důležité, aby pacienti mohli být vhodně léčeni a jejich rodinám mohly být poskytnuty přesné informace.

Naším cílem je využívat nové typy genetického testování, které umožní screening několika různých genetických abnormalit, které způsobují poruchy učení současně, a tím zpřesnění a rychlost diagnostiky u skupiny pacientů s těžkou poruchou učení. Zaměříme se zejména na pacienty, u kterých jsou přítomny také záchvaty a problémy s chováním. To umožní přesné diagnostikování více pacientů, sníží počet nutných návštěv v nemocnici a v konečném důsledku bude nákladově efektivnější.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

119

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
      • Manchester, Spojené království, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Oslovíme kohortu pacientů s těžkým LD/záchvaty/problémy s chováním, kteří nám byli předloženi k diagnóze na naší genetické klinice v průběhu posledních let, ale kde příčina jejich problémů zůstává neznámá. Toto bude naše studijní populace. Prakticky ve všech případech provedeme rutinní diagnostické testování a budeme mít uloženou DNA.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci s těžkou poruchou učení spojenou buď se záchvaty, pohybovými problémy nebo problémy s chováním, kteří dříve podstoupili rutinní vyšetření, ale u nichž nebyla zjištěna žádná příčina jejich problémů

Kritéria vyloučení:

  • Jedinci s SLD, kde je příčina již známa
  • Jednotlivci, u nichž nelze získat informovaný souhlas s účastí

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Microarray / NGS test

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetická abnormalita identifikovaná pomocí microarray nebo Next Generation Sequencing
Časové okno: do 6 měsíců od udělení souhlasu
Abnormality zjištěné na základě výsledků testování, normální časový rámec je až 6 měsíců po odběru vzorku krve.
do 6 měsíců od udělení souhlasu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Cenová efektivita oproti běžné péči
Časové okno: Do konce studie (prosinec 2014)
Tato analýza bude provedena u všech účastníků po ukončení náboru a sledování a bude dokončena v době, kdy studie skončí.
Do konce studie (prosinec 2014)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Manchester University NHS Foundation Trust

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jill Clayton Smith, MB ChB FRCP MD, CMFT

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2011

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. června 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. srpna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. srpna 2014

První zveřejněno (Odhad)

28. srpna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. prosince 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. listopadu 2018

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 10/H1003/98
  • SP4555 (Jiné číslo grantu/financování: Action Medical Research)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Poruchy učení

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit