Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Aksjonsmedisinsk forskning

30. november 2018 oppdatert av: Manchester University NHS Foundation Trust

Bruk av ny genetisk teknologi for å diagnostisere nevroutviklingsforstyrrelser

Læringsvansker rammer 3 % av befolkningen. Alvorlige typer lærevansker har større sannsynlighet for å ha en underliggende genetisk årsak, men diagnose er vanskelig fordi mange forskjellige genetiske abnormiteter kan være involvert. Å få en diagnose er viktig slik at pasienter kan behandles på riktig måte og deres familier kan gis nøyaktig informasjon.

Vi tar sikte på å bruke nye typer genetisk testing som vil gjøre det mulig å screene for flere ulike genetiske avvik som forårsaker lærevansker samtidig, slik at nøyaktigheten og hastigheten på diagnosen blir bedre i gruppen pasienter med alvorlig lærevansker. Vi vil fokusere spesielt på pasienter der anfall og atferdsproblemer også er tilstede. Dette vil gjøre det mulig for flere pasienter å bli nøyaktig diagnostisert, redusere antall sykehusavtaler som trengs og til slutt være mer kostnadseffektivt.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

119

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Storbritannia
      • Manchester, Storbritannia, M13 9WL
        • Central Manchester University Hospitals Nhs Foundation Trust

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Vi vil henvende oss til en gruppe pasienter med alvorlige LD/anfall/atferdsproblemer som har presentert oss i vår genetiske klinikk for diagnose de siste årene, men hvor årsaken til problemene fortsatt er ukjent. Dette vil være vår studiepopulasjon. I praktisk talt alle tilfeller vil vi ha utført rutinemessige diagnostiske tester og vil ha lagret DNA.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer med alvorlig lærevansker assosiert med enten anfall, bevegelses- eller atferdsproblemer som tidligere hadde gjennomgått rutineundersøkelser, men hvor det ikke var identifisert noen årsak til problemene deres

Ekskluderingskriterier:

  • Personer med SLD der årsaken allerede er kjent
  • Personer der informert samtykke ikke kan innhentes for deltakelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Microarray / NGS test

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk abnormitet identifisert av mikroarray eller Next Generation Sequencing
Tidsramme: inntil 6 måneder etter samtykke
Avvik identifisert etter testresultater, den normale tidsrammen for dette er opptil 6 måneder etter innsamling av blodprøve.
inntil 6 måneder etter samtykke

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kostnadseffektivitet vs normal pleie
Tidsramme: Ved slutten av studien (desember 2014)
Denne analysen vil bli utført for alle deltakere etter avsluttet rekruttering og oppfølging, og vil være fullført når studien avsluttes.
Ved slutten av studien (desember 2014)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Manchester University NHS Foundation Trust

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Jill Clayton Smith, MB ChB FRCP MD, CMFT

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2011

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. juni 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. august 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. august 2014

Først lagt ut (Anslag)

28. august 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. desember 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. november 2018

Sist bekreftet

1. november 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10/H1003/98
  • SP4555 (Annet stipend/finansieringsnummer: Action Medical Research)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Lærevansker

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Taiwan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere