Mehrstufige und integrierte Analyse der Mechanismen, die einer Vorhoffunktionsstörung zugrunde liegen (STaR-CABG)

Obwohl es viele Unterziele dieser Studie gibt, besteht das übergeordnete Ziel darin, die molekularen Mechanismen zu definieren, die der Vorhoffunktionsstörung zugrunde liegen. Hier liefert der Forscher eine Leistungsberechnung basierend auf der Erkennung der genetischen Kontrollpunkte der Genexpression (eQTLs) im menschlichen Vorhoffibroblasten. Der Forscher und viele andere haben gezeigt, dass gewebespezifische eQTLs in segregierenden Populationen von etwa 200 zuverlässig und mit genomweiter Signifikanz identifiziert werden können. In dieser Studie schlägt der Forscher eine eQTL-Assoziationsanalyse beim Menschen vor, die zuvor erfolgreich in Kohorten von weniger als 1000 Probanden durchgeführt wurde. Die allgemeine Anwendbarkeit dieses Ansatzes wurde in mehreren Studien an mehreren Geweben in Kohorten von 200–1000 Probanden validiert. Basierend auf veröffentlichten bildgebenden genetischen Studien, die erfolgreich in kleinen Kohorten (<500) angewendet wurden, und dem Erfolg echobasierter, Aufgrund der semiquantitativen Studien zu ventrikulären Dimensionen ist der Forscher zuversichtlich, dass unsere quantitativen Studien an 750 Personen in der Lage sind, genomweit signifikante Loci für die untersuchten Merkmale zu erkennen.

Trotz intensiver Forschung besteht eine kritische Lücke in unserem Wissen über die Mechanismen, die dem Vorhofflimmern zugrunde liegen. Vorhofflimmern ist eine der Hauptursachen für Schlaganfälle und Herzversagen und kommt immer häufiger vor, da es sich um eine Erkrankung älterer Menschen handelt. Dieses Projekt wird diese wichtige Wissenslücke schließen und neue Einblicke in die Pathogenese von Krankheiten liefern mit dem Ziel, die Teilnehmer zu stratifizieren, um Schlaganfällen vorzubeugen und das zugrunde liegende Substrat zu behandeln.