Analisi multilivello e integrata dei meccanismi alla base della disfunzione atriale (STaR-CABG)

Sebbene ci siano molti obiettivi secondari in questo studio, l'obiettivo generale è definire i meccanismi molecolari alla base della disfunzione atriale. Qui l'investigatore fornisce un calcolo della potenza basato sul rilevamento dei punti di controllo genetico dell'espressione genica (eQTL) nel fibroblasto atriale umano. Il ricercatore e molti altri hanno dimostrato che gli eQTL specifici del tessuto possono essere identificati in modo affidabile con significato a livello di genoma nella segregazione di popolazioni di ~ 200. In questo studio lo sperimentatore propone l'analisi dell'associazione eQTL nell'uomo, che è stata precedentemente eseguita con successo in coorti di meno di 1000 soggetti. L'applicabilità generale di questo approccio è stata convalidata in più studi su più tessuti in coorti di 200-1000 soggetti. Sulla base di studi genetici di imaging pubblicati che sono stati applicati con successo in piccole coorti (<500) e il successo di eco-based, studi semi-quantitativi delle dimensioni ventricolari, il ricercatore è fiducioso che i nostri studi quantitativi su 750 individui siano in grado di rilevare loci significativi dell'intero genoma per i tratti in esame.

Nonostante l'intensa attività di ricerca, esiste una lacuna critica nella nostra conoscenza dei meccanismi alla base della fibrillazione atriale, che è una delle principali cause di ictus e insufficienza cardiaca e sempre più comune in quanto è una malattia dell'anziano. Questo progetto affronterà questa importante lacuna nelle nostre conoscenze e fornirà nuove informazioni sulla patogenesi della malattia con l'obiettivo di stratificare i partecipanti per prevenire gli ictus e per trattare il substrato sottostante.