Análisis multinivel e integrado de los mecanismos subyacentes a la disfunción auricular (STaR-CABG)

Si bien este estudio tiene muchos objetivos secundarios, el objetivo general es definir los mecanismos moleculares que subyacen a la disfunción auricular. Aquí, el investigador proporciona un cálculo de potencia basado en la detección de los puntos de control genético de la expresión génica (eQTL) en el fibroblasto auricular humano. El investigador y muchos otros han demostrado que los eQTL específicos de tejido pueden identificarse sólidamente con una significancia en todo el genoma en poblaciones segregantes de ~200. En este estudio, el investigador propone un análisis de asociación de eQTL en humanos, que anteriormente se había realizado con éxito en cohortes de menos de 1000 sujetos. La aplicabilidad general de este enfoque ha sido validada en múltiples estudios en múltiples tejidos en cohortes de entre 200 y 1000 sujetos. Basado en estudios genéticos de imágenes publicados que se han aplicado con éxito en pequeñas cohortes (<500) y el éxito de ecografía, estudios semicuantitativos de las dimensiones ventriculares, el investigador confía en que nuestros estudios cuantitativos de 750 individuos tienen el poder de detectar loci significativos en todo el genoma para los rasgos en estudio.

A pesar de la intensa investigación, existe una brecha crítica en nuestro conocimiento sobre los mecanismos subyacentes a la fibrilación auricular, que es una de las principales causas de accidente cerebrovascular e insuficiencia cardíaca y cada vez más común, ya que es una enfermedad de los ancianos. Este proyecto abordará esta importante brecha en nuestro conocimiento y proporcionará nuevos conocimientos sobre la patogénesis de la enfermedad con el objetivo de estratificar a los participantes para prevenir accidentes cerebrovasculares y tratar el sustrato subyacente.