Uso de acceso ampliado de Myozyme (alglucosidasa alfa) en pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía

Criterios de inclusión:

• El paciente o los tutores legales del paciente deben proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de que se realice cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
• El paciente tiene/tuvo inicio de síntomas compatibles con la enfermedad de Pompe después de los 12 meses de edad. La edad de inicio de los síntomas debe documentarse en la(s) historia(s) médica(s) del paciente.
• El paciente tiene deficiencia documentada de GAA compatible con un diagnóstico de enfermedad de Pompe, o el paciente tiene un diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe por genotipo documentado. Los tejidos utilizados para la determinación de la deficiencia de GAA pueden incluir fibroblastos de sangre, músculo o piel.
• El paciente debe tener las siguientes condiciones: a. El paciente debe estar en silla de ruedas (incapaz de deambular con el uso de dispositivos de asistencia, como andador, bastón o muletas) Y b. El paciente requiere el uso de ventilación invasiva (definida como el uso de cualquier forma de soporte ventilatorio aplicado a través de un tubo endotraqueal).
• Las pacientes en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa documentada antes de la administración de la dosis cada mes. Además, todas las pacientes en edad fértil deben usar un método anticonceptivo médicamente aceptado durante todo el programa. Los pacientes varones sexualmente activos deben utilizar un método anticonceptivo de barrera.

Criterio de exclusión:

• Uso de cualquier producto en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el programa.
• Anomalía congénita mayor;
• Enfermedad orgánica clínicamente significativa (con la excepción de los síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe de aparición tardía), incluida la enfermedad cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica o renal clínicamente significativa u otra afección médica, enfermedad intercurrente grave o circunstancia atenuante que, en el opinión del investigador, impediría la participación en el estudio o reduciría potencialmente la supervivencia.
• El paciente cumple con las características clínicas descritas en los criterios de inclusión para participar en otro estudio de tratamiento patrocinado por Genzyme Corporation que actualmente incluye pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía.