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Uso ad accesso esteso del miozima (alglucosidasi alfa) nei pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo

4 febbraio 2014 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company
La malattia di Pompe (nota anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo II) è causata da una carenza di un enzima critico nel corpo chiamato acido alfa-glucosidasi (GAA). Normalmente, il GAA viene utilizzato dalle cellule del corpo per abbattere il glicogeno (una forma immagazzinata di zucchero) all'interno di strutture specializzate chiamate lisosomi. Nei pazienti con malattia di Pompe, una quantità eccessiva di glicogeno si accumula e viene immagazzinata in vari tessuti, in particolare cuore e muscolo scheletrico, impedendo il loro normale funzionamento. L'obiettivo di questo protocollo è fornire una terapia enzimatica sostitutiva con alglucosidasi alfa su base di accesso allargato, a pazienti gravemente affetti da malattia di Pompe ad esordio tardivo per i quali non esiste un trattamento alternativo e che non soddisfano le caratteristiche cliniche descritte nei criteri di inclusione per la partecipazione ad altri studi sponsorizzati da Genzyme Corporation che attualmente stanno arruolando pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

9

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti
        • Colorado Health Science Center
    • Kansas
      • Wichita, Kansas, Stati Uniti
        • Galichia Heart Hospital
    • Massachusetts
      • Cambridge, Massachusetts, Stati Uniti, 02142
        • Genzyme Medical Information
    • Missouri
      • Joplin, Missouri, Stati Uniti
        • Freeman Health Systems
    • New York
      • Buffalo, New York, Stati Uniti
        • The Women's and Children's Hospital of Buffalo
      • Manhasset, New York, Stati Uniti
        • North Shore University Hospital
      • Rochester Hills, New York, Stati Uniti
        • Macoumb/Oakland Adult Medicine
    • Virginia
      • Newport News, Virginia, Stati Uniti
        • Riverside Regional Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il paziente o il/i tutore/i legale/i del paziente devono fornire il consenso informato scritto prima che venga eseguita qualsiasi procedura correlata allo studio.
  • Il paziente ha/ha avuto insorgenza di sintomi compatibili con la malattia di Pompe dopo i 12 mesi di età. L'età all'esordio dei sintomi deve essere documentata nella/e cartella/e medica/e del paziente.
  • Il paziente ha un deficit di GAA documentato coerente con una diagnosi di malattia di Pompe, o il paziente ha una diagnosi confermata di malattia di Pompe da un genotipo documentato. I tessuti utilizzati per la determinazione della carenza di GAA possono includere fibroblasti sanguigni, muscolari o cutanei.
  • Il paziente deve presentare le seguenti condizioni: a. Il paziente deve essere in sedia a rotelle (incapace di deambulare con l'uso di dispositivi di assistenza, come deambulatore, bastone o stampelle) E b. Il paziente richiede l'uso della ventilazione invasiva (definita come l'uso di qualsiasi forma di supporto ventilatorio applicato attraverso un tubo endotracheale).
  • Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono sottoporsi a un test di gravidanza negativo documentato prima della somministrazione ogni mese. Inoltre, tutte le pazienti di sesso femminile in età fertile devono utilizzare un metodo contraccettivo accettato dal punto di vista medico durante tutto il programma. I pazienti di sesso maschile sessualmente attivi devono utilizzare un metodo contraccettivo di barriera.

Criteri di esclusione:

  • Uso di qualsiasi prodotto sperimentale entro 30 giorni prima dell'iscrizione al programma.
  • Anomalia congenita maggiore;
  • Malattia organica clinicamente significativa (con l'eccezione dei sintomi relativi alla malattia di Pompe ad insorgenza tardiva), incluse malattie cardiovascolari, epatiche, polmonari, neurologiche o renali clinicamente significative, o altre condizioni mediche, gravi malattie intercorrenti o circostanze attenuanti che, nel opinione dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio o potrebbe ridurre la sopravvivenza.
  • Il paziente soddisfa le caratteristiche cliniche descritte nei criteri di inclusione per la partecipazione ad altri studi di trattamento sponsorizzati da Genzyme Corporation che attualmente stanno arruolando pazienti con malattia di Pompe ad esordio tardivo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO
  • Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: 1
Biologico: Miozima
20mg/kg
Altri nomi:
  • Alglucosidasi alfa

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Fornire ERT con Myozyme in pazienti gravemente affetti da malattia di Pompe ad esordio tardivo
Lasso di tempo: 52 settimane
52 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2004

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 agosto 2006

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 dicembre 2006

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 dicembre 2003

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 dicembre 2003

Primo Inserito (STIMA)

25 dicembre 2003

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

6 febbraio 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 febbraio 2014

Ultimo verificato

1 febbraio 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AGLU02603

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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