Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID) in a High-Risk Population
13 de julio de 2012 actualizado por: University of California, San Francisco
Newborn Screening for SCID in a High-Risk Population
The goal of the proposed research is to establish the validity of a newborn screening method for severe combined immunodeficiency (SCID).
The assay to be used is developed on the basis of PCR quantification of T-cell receptor excision circles (TRECs) that is absent in SCID patients, thus correlating with the disease
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
To show that early diagnosis of SCID with a TREC screening assay can warrant timely treatment of the disease and avoid life-threatening infections on patients.
Babies with SCID are unable to fight infections.
They become severely ill in their first months of life and do not survive unless their immune systems can be restored.
SCID can be treated by bone marrow transplant if recognized early.
The newborn screening test to be employed in this study is designed to diagnose SCID before infections occur.
By conducting a pilot testing program in a high-risk population on the Navajo Indian Reservation, where one in 2,000 infants is born with SCID, we hope to confirm the benefits of newborn screening for early diagnosis of SCID
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
1800
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Arizona
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Chinle, Arizona, Estados Unidos
- Chinle Hospital
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Tuba City, Arizona, Estados Unidos
- Tuba City Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 día a 4 semanas (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Navajo Indians
Descripción
Inclusion Criteria:
- Birth in a study hospital on the Navajo Reservation
Exclusion Criteria:
- None
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2009
Finalización primaria (Actual)
1 de noviembre de 2011
Finalización del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de febrero de 2009
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de febrero de 2009
Publicado por primera vez (Estimar)
18 de febrero de 2009
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
16 de julio de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de julio de 2012
Última verificación
1 de julio de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades hematológicas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos por deficiencia en la reparación del ADN
- Leucopenia
- Trastornos de los leucocitos
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Linfopenia
- Inmunodeficiencia Combinada Severa
Otros números de identificación del estudio
- H55235-32562-01
- R03HD060311 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .