Long Term Follow up of a Cohort of Children With TCF2 Mutation:Evolution of Endocrine and Renal Function (TCF2)
perjantai 10. elokuuta 2018 päivittänyt: University Hospital, Limoges
A Long Term Follow up of a Cohort of Children With TCF2 Mutation:Evolution of Endocrine and Renal Function
Anomalies of renal development are well know for patients treated for MODY-5 diabetes due to TCF2 mutation.A recent study confirms the existence of pediatric patients having TCF2 mutation but presenting renal anomalies alone.Endocrine and renal evolution of these patients is unknown.The aim of this study is to follow a cohort of patients with TCF2 mutation and initially presenting renal anomalies alone.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Biologic analysis and renal ultrasonography once a year.
After puberty or before kidney transplantation
- Abdominal and pelvic MRI
- Intravenous Glucose Tolerance Test
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Limoges, Ranska
- CHU de Limoges
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
pediatric patients presenting an abnormality of kidney developmentdue to TCF2 mutation or deletion.
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- Patients presenting an anomaly of renal development due to TCF2 mutation
- Age<18 years old
Exclusion Criteria:
- Anomaly of renal development without TCF2 mutation
- Age≥18 years old
- Parents or patients refusing to participate to the study
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2008
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. heinäkuuta 2033
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. joulukuuta 2033
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 25. syyskuuta 2008
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 25. syyskuuta 2008
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 26. syyskuuta 2008
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. elokuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 10. elokuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- I06026
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Hepatocyte Nuclear Factor 1-beta
-
HonorHealth Research InstituteIterion TherapeuticsRekrytointiKolorektaalisyöpä (CRC) | Metastaattinen paksusuolen syöpä (mCRC) | Adenomaattisen polyposiin (APC) geenimutaatio | Kateniini Beta-1 (CTNNB1) geenimutaatioYhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkTuntematonHiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdotTanska
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat