Psykiatriset ja kognitiiviset fenotyypit velokardiofakiaalisessa oireyhtymässä (VCFS)
tiistai 17. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Prof. Doron Gothelf, The Chaim Sheba Medical Center
Psykiatriset ja kognitiiviset fenotyypit velokardiofakiaalisessa oireyhtymässä (VCFS), Williamsin oireyhtymässä (WS) ja Fragile X -oireyhtymässä karakterisointi, hoito ja yhteyden tutkiminen kehitys- ja molekyylitekijöihin
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia psykiatrisia ja kognitiivisia fenotyyppejä Velocardiofacial Syndrome (VCFS), Williams Syndrome (WS) ja Fragile X Syndrome karakterisointi, hoito ja tutkiminen yhteys kehitys- ja molekyylitekijöihin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
400
Vaihe
- Vaihe 4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Doron Gothelf, MD
- Puhelinnumero: 972-03-5302663
- Sähköposti: gothelf@post.tau.ac.il
Opiskelupaikat
-
-
-
Petah Tikva, Israel, 49202
- Rekrytointi
- Schneider Children's Mediac Center of Israel
-
Ottaa yhteyttä:
- Doron Gothelf, MD
- Puhelinnumero: 972-03-5302663
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- FISH-tutkimuksella todistettu kromosomideleetio
Poissulkemiskriteerit:
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: 1
|
ensimmäinen kognitiivinen arviointi ilman metyylifenidaattia, toinen kognitiivinen arviointi metyylifenidaatilla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Käytettävät mittarit: psykologiset mittaukset, molekyylitestit, reagointikyky lääketieteellisiin hoitoihin
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. toukokuuta 2001
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. elokuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. elokuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 7. lokakuuta 2008
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 7. lokakuuta 2008
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 8. lokakuuta 2008
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 18. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aorttaläppäsairaus
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sydänläppäsairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Lisäkilpirauhasen sairaudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Poikkeavuuksia, useita
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Henkinen vamma
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aorttaläppästenoosi
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Kromosomihäiriöt
- Aorttastenoosi, supravalvulaarinen
- Lymfaattiset poikkeavuudet
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- 22q11-deleetio-oireyhtymä
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Hemic- ja imusuutteet
- X-Linked Intellectual Disability
- Fragile X -syndrooma
- Williamsin oireyhtymä
- DiGeorgen oireyhtymä
- Orgaaniset kemikaalit
- Heterosykliset yhdisteet, 1-rengas
- Heterosykliset yhdisteet
- Karboksyylihapot
- Amiini
- Piperidiinit
- Pyrimidiinit
- Pyrimidinonit
- Hapot, karbosyklinen
- Propyyliamiinit
- Fenyyliasetaatit
- Metyylifenidaatti
- Fluoksetiini
- Risperidoni
Muut tutkimustunnusnumerot
- SCMCI082455CTIL
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .