Os Fenótipos Psiquiátricos e Cognitivos na Síndrome Velocardiofacial (VCFS)
17 de março de 2026 atualizado por: Prof. Doron Gothelf, The Chaim Sheba Medical Center
Os Fenótipos Psiquiátricos e Cognitivos na Síndrome Velocardiofacial (VCFS), Síndrome de Williams (WS) e Síndrome do X Frágil Caracterização, Tratamento e Exame da Conexão com Fatores Desenvolvimentais e Moleculares
O objetivo deste estudo é investigar os fenótipos psiquiátricos e cognitivos na síndrome velocardiofacial (VCFS), na síndrome de Williams (WS) e na caracterização, tratamento e exame da síndrome do X frágil, examinando a conexão com fatores de desenvolvimento e moleculares.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
400
Estágio
- Fase 4
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Doron Gothelf, MD
- Número de telefone: 972-03-5302663
- E-mail: gothelf@post.tau.ac.il
Locais de estudo
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Petah Tikva, Israel, 49202
- Recrutamento
- Schneider Children's Mediac Center of Israel
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Contato:
- Doron Gothelf, MD
- Número de telefone: 972-03-5302663
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- deleção cromossômica comprovada por exame FISH
Critério de exclusão:
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: 1
|
primeira avaliação cognitiva sem metilfenidato, segunda avaliação cognitiva com metilfenidato
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Medidas que são utilizadas: medidas psicológicas, testes moleculares, capacidade de resposta a tratamentos médicos
Prazo: 2 anos
|
2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2001
Conclusão Primária (Estimado)
1 de agosto de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de agosto de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de outubro de 2008
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
7 de outubro de 2008
Primeira postagem (Estimado)
8 de outubro de 2008
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doença da Valva Aórtica
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças cardiovasculares
- Doenças cardíacas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças das válvulas cardíacas
- Doenças Linfáticas
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
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- Doenças da Paratireoide
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Deficiência Intelectual
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- Estenose da Válvula Aórtica
- Distúrbios dos cromossomos sexuais
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- Estenose Aórtica Supravalvar
- Anormalidades Linfáticas
- Hipoparatireoidismo
- Síndrome de Deleção 22q11
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças hemic e linfáticas
- Deficiência Intelectual Ligada ao X
- Síndrome do X Frágil
- Síndrome de Williams
- Síndrome de DiGeorge
- Produtos químicos orgânicos
- Compostos heterocíclicos, 1 anel
- Compostos heterocíclicos
- Ácidos carboxílicos
- Aminas
- Piperidinas
- Pirimidinas
- Pirimidinonas
- Ácidos, carbocíclicos
- Propilaminas
- Fenilacetatos
- Metilfenidato
- Fluoxetina
- Risperidona
Outros números de identificação do estudo
- SCMCI082455CTIL
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