Virtsan steroidiaineenvaihdunta autismissa

Autismikirjon häiriö aiheuttaa monia muutoksia aminohappoaineenvaihdunnassa ja välittäjäainejärjestelmissä (gamma-aminohappojärjestelmä, glutamaatti-glutamiini, nikotiinihappo, serotoniinijärjestelmä). Myös hermosolujen ja lymfosyyttiviljelmien geeniaktivaation muutokset sulkevat sisäänsä yli 600 geeniä, jotka vaikuttavat laajaan entsyymikenttään, aineenvaihduntareitteihin ja hormonien muodostukseen. Mieshormonit ja niiden esiasteet lisääntyvät usein ja niiden vaikutus hermosolujen kasvuun ja selkärangan muodostumiseen on ilmeinen.

Autismin kirjon häiriön diagnoosin tekee kokenut ja erikoistunut lastenlääkäri tai psykologi ja/tai autismidiagnostiikkahaastattelu-tarkistettu autismidiagnostiikkakäsikirja (American Psychiatric Association, DSM-IV) kriteerien mukaisesti. (ADI-R) tai Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) .

Yön yli virtsa, jossa on mitattu määrä ja aika, kerätään ja pieni osa virtsanäytteistä jäädytetään varastointia varten analyysiin asti. Lasten ikä, paino ja pituus noutohetkellä selvitetään.

Muodostetaan neljä kerrostunutta ryhmää (autistiset pojat, tytöt ja terveet kontrollit, pojat ja tytöt, kukin 5-15-vuotiaat).

Virtsanäytteet pysyvät edelleen anonyymeinä tunnistenumeron (ID) avulla.

Hormonit ja useimmat tunnetut virtsaan erittyvät metaboliitit analysoidaan erikoislaboratoriossa käyttäen kaasukromatografia-massaspektrometria (GC/MS) analyysiä (University Hospital Bern, Steroid Laboratory, Sveitsi).

Tilastollinen analyysi, jossa tekijöinä ovat ikä, sukupuoli, paino, diagnoosi ja hormonianalyysin tulokset, koostuu lineaarisesta regressioanalyysistä hormonien muodostumisen ja aineenvaihdunnan poikkeamien havaitsemiseksi.