Metaboliti steroidei urinari nell'autismo

Il disturbo dello spettro autistico presenta molte alterazioni nel metabolismo degli aminoacidi e nei sistemi di neurotrasmettitori (sistema gamma aminoacidi, glutammato-glutammina, nicotina-acido, sistema serotoninergico). Anche l'alterazione dell'attivazione genica all'interno delle cellule nervose e delle colture di linfociti racchiude oltre 600 geni, influenzando un ampio campo di enzimi, vie metaboliche e formazione di ormoni. Gli ormoni maschili ei loro precursori sono spesso aumentati e la loro influenza sulla crescita delle cellule nervose e sulla formazione della colonna vertebrale è evidente.

La diagnosi di disturbo dello spettro autistico è fatta secondo i criteri del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV (DSM-IV) dell'American Psychiatric Association da un pediatra o psicologo esperto e specializzato e/o da un Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) o Programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS).

Verranno raccolte le urine notturne con misurazione della quantità e del tempo e una piccola parte dei campioni urinari verrà congelata per la conservazione fino all'analisi. Verranno accertati l'età, il peso e l'altezza dei bambini al momento del prelievo.

Verranno formati quattro gruppi stratificati (ragazzi e ragazze autistici e controlli sani, ragazzi e ragazze, ciascuno di età compresa tra 5 e 15 anni).

I campioni urinari rimarranno inoltre anonimi attraverso un numero di identificazione (ID).

L'analisi degli ormoni e della maggior parte dei metaboliti noti escreti nelle urine sarà eseguita da un laboratorio specializzato utilizzando l'analisi gascromatografica-spettrometria di massa (GC/MS) (University Hospital Bern, Steroid Laboratory, Switzerland).

L'analisi statistica, con età, sesso, peso, diagnosi e risultati dell'analisi ormonale come fattori, consiste nell'analisi di regressione lineare per rilevare la deviazione nella formazione e nel metabolismo degli ormoni.