Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Unihäiriöt harvinaisissa geneettisissä häiriöissä: AS, RTT ja PW (RDCRN)

maanantai 1. helmikuuta 2016 päivittänyt: Daniel Glaze, Baylor College of Medicine

Unihäiriöt harvinaisissa geneettisissä häiriöissä: Angelmanin oireyhtymä, Rett-syndrooma ja Prader Willi

Tässä tutkimuksessa tutkitaan henkilöiden unikäyttäytymistä, joilla on Angelmanin oireyhtymä, Rett-oireyhtymä tai Prader-Willin oireyhtymä.

Tutkimuksessa tutkitaan myös Angelmanin oireyhtymää, Rettin oireyhtymää tai Prader-Willin oireyhtymää sairastavien koehenkilöiden terveiden sisarusten nukkumiskäyttäytymistä. Nämä henkilöt toimivat kontrollikohteina.

Tutkimuksessa käytetään kyselylomakkeita, jotka on suunniteltu tunnistamaan unihäiriöt ja miten ne vaikuttavat käyttäytymiseen ja elämänlaatuun.

Tämän tutkimuksen päätavoitteet ovat:

  1. Nähdäksesi kuinka yleisiä unihäiriöt ovat henkilöillä, joilla on Angelmanin oireyhtymä, Rett-oireyhtymä tai Prader-Willin oireyhtymä;
  2. Nähdä kuinka unihäiriöt vaikuttavat näiden yksilöiden käyttäytymiseen;
  3. nähdä, paranevatko vai pahenevatko unihäiriöt ja niihin liittyvät käyttäytymisongelmat iän myötä;
  4. Nähdä kuinka tietyt sairaudet liittyvät unihäiriöihin ja kuinka pahoja unihäiriöt ovat;
  5. Kehittää uusia hoitovaihtoehtoja elämänlaadun ja käyttäytymisongelmien parantamiseksi; ja
  6. Arvioida nykyisiä hoitovaihtoehtoja uniongelmien parantamiseksi näillä henkilöillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Koehenkilöt, joilla on AS, RTT tai PWS, ja normaalit sisarukset (verrokit) rekrytoidaan osallistumaan tutkimukseen.

Tutkittavat rekrytoidaan Harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston (RDCRN) konsortiorekistereistä AS:lle, RTT:lle ja PWS:lle. RDCRN-rekisterit tarjoavat luettelot henkilöistä, jotka ovat tällä hetkellä RDCRN:ssä, sekä kliinisen ja geneettisen diagnoosin, sairaushistorian ja yhteystiedot.

Selvitykseen osallistuvat AS:n, RTT:n ja PWS:n RDCRN-konsortion toimipaikat. Nämä sivustot värväävät tutkimukseen osallistujia, saavat tietoisen suostumuksen ja hallinnoivat unikyselyitä. Institutional Review Boardin (IRB) hyväksyntä hankitaan jokaisessa RDCRN-konsortion toimipaikassa.

"Kohteilla" tarkoitetaan lapsia, joilla on AS-, PWS- ja RTT-diagnoosi. Koehenkilöt jaetaan erillisiin tutkimusryhmiin lääketieteellisen diagnoosinsa perusteella. Tutkimusryhmät koostuvat: 1) AS-ryhmästä, 2) PWS-ryhmästä, 3) RTT-ryhmästä ja 4) kontrolliryhmästä. "Vertailuryhmä" määritellään koehenkilöiden normaaleiksi terveiksi sisaruksiksi.

Tutkimukseen osallistujia ja vanhempia/huoltajia pyydetään täyttämään tutkimuskyselyt klinikkakäynnin aikana. Kyselylomakkeet ovat lyhyitä, eikä niiden täyttämisen pitäisi olla vaikeaa. Kyselylomakkeet voidaan täyttää 15-30 minuutissa. Jos vanhemmat eivät pysty täyttämään kyselylomakkeita suunnitellun klinikkakäynnin aikana, heitä pyydetään ottamaan kyselylomakkeet kotiin täytettäväksi ja lähettämään ne takaisin tutkimusryhmälle. Kun tutkimusryhmä vastaanottaa palautetut kyselylomakkeet, ne tarkistetaan täytettäväksi. Jos kysymykset jätetään väliin tai jätetään tyhjiksi, tutkimusryhmän jäsen soittaa perheelle ja täydentää vastaamatta jääneet kysymykset puhelimitse.

Vanhemmat/huoltajat voivat vastata kysymyksiin tutkimukseen osallistuneiden puolesta, ja heitä pyydetään vastaamaan kaikkiin kysymyksiin jokaisessa ikään sopivassa kyselylomakkeessa, jotta vastaukset pisteytetään oikein. Koehenkilöt, joilla on AS, RTT ja PWS sekä normaalit sisarukset, täyttävät samat kyselylomakkeet.

Tutkimukseen osallistuneille lähetetään kyselylomakkeet uudelleen 12-24 kuukauden kuluttua RDCRN-klinikalla tehdyllä seurantakäynnillä tai postitse arvioidakseen heidän unikäyttäytymisensä luonnollista historiaa ja mahdollisia unihäiriöitä.

Tutkijat ottavat yhteyttä tutkimukseen osallistujiin, joilla on kyselyvastausten perusteella todettu vakava unihäiriö, tai he ottavat yhteyttä tai lähettävät kirjeen ja neuvovat ottamaan yhteyttä uniasiantuntijaan lisäarviointia varten.

Mahdollisten "kohteiden" on oltava RDCRN-konsortiorekisterien jäseniä, ja niillä on saatavilla yhteystietoja ja kliinisiä diagnostisia tietoja. Nämä henkilöt kutsutaan osallistumaan tutkimukseen seuraavalla säännöllisesti suunnitellulla RDCRN-vierailullaan.

Opintorekrytointi jatkuu vuoden. Tutkimushenkilöt, joilla on kliininen diagnoosi AS, RTT tai PWS, tai näiden henkilöiden normaalit sisarukset rekrytoidaan osallistumaan tutkimukseen.

Tutkimukseen osallistuneiden otoskoko, mukaan lukien kontrollit, perustuu RDCRN-konsortion rekistereihin tällä hetkellä ilmoittautuneiden henkilöiden lukumäärään. Tällä hetkellä AS-, RTT- ja PWS RDCRN -konsortiorekistereissä olevien henkilöiden yhteenlaskettu määrä on 1082. Jakauma häiriön mukaan on: 678 RTT, 172 AS, 141 PWS. Lopullinen otoskoko on vuoden rekrytointijakson aikana hyväksyttyjen koehenkilöiden kokonaismäärä. Arvioitu ilmoittautumismäärä olisi yhteensä noin 1 000 henkilöä (500 koehenkilöä mukaan lukien 300 RTT:tä, 100 AS:ta, 100 PWS:ää ja 500 kontrollia).

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

804

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Irvine, California, Yhdysvallat, 92868
        • University of California, Irvine Medical Center
      • San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32601
        • University of Florida College of Medicine
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Yhdysvallat, 29646
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37240
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Baylor College of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 vuosi - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimustutkimus tutkii unikäyttäytymistä harvinaisissa neurologisissa sairauksissa Angelmanin oireyhtymässä (AS), Rett-oireyhtymässä (RTT) ja Prader-Willin oireyhtymässä (PWS).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Hyväksytyt osallistumiskriteerit - Aiheet

  1. Ilmoittautuminen RDCRN-konsortiorekisteriin joko AS:lle, RTT:lle tai PWS:lle.
  2. Sinulla on kliininen diagnoosi AS, RTT tai PWS tai olla normaali sisarus tutkimukseen osallistuvalle henkilölle, jolla on AS, RTT tai PWS.
  3. Olla 0–18-vuotias.
  4. Ole englanninkielinen (tutkimuskyselylomakkeet ovat saatavilla vain englanniksi).

Sisällyttämiskriteerit - Kontrollit

  1. Tutkimukseen tulee osallistua sisarus, jolla on joko AS, RTT tai PWS.
  2. Hänellä ei saa olla neurologisen häiriön diagnoosia.
  3. Olla 0–18-vuotias
  4. Ole englanninkielinen (tutkimuskyselylomakkeet ovat saatavilla vain englanniksi).

Poissulkemiskriteerit:

Poissulkemiskriteerit - Aiheet

  1. Ei kliinistä diagnoosia AS:sta, RTT:stä tai PWS:stä.
  2. Vakavan geneettisen häiriön diagnoosi AS:n, RTT:n tai PWS:n lisäksi.
  3. Ole yli 18-vuotias.

Poissulkemiskriteerit - Kontrollit

  1. Neurologisen häiriön diagnoosi.
  2. Vakavan geneettisen häiriön diagnoosi.
  3. Ole yli 19-vuotias.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Rettin syndrooma
Lapset ja nuoret, 0–19-vuotiaat, joilla on kliininen Rett-oireyhtymän diagnoosi; tällä hetkellä Harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston rekisterissä.
Angelmanin syndrooma
Lapset ja nuoret, 0–19-vuotiaat, joilla on kliininen Angelmanin oireyhtymän diagnoosi; tällä hetkellä Harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston rekisterissä.
Prader-Willin oireyhtymä
Lapset ja nuoret, 0–19-vuotiaat, joilla on kliininen Prader-Willin oireyhtymä; tällä hetkellä Harvinaisten sairauksien kliinisen tutkimusverkoston rekisterissä.
Ohjaus
RTT-, AS- ja PW-koehenkilöiden sisarukset toimivat vertailukohteena.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Muutos nukkumiskäyttäytymisessä mitattuna lapsen unitapakyselyllä (CSHQ) Rett-oireyhtymän, Anglemanin ja kontrolliryhmän osalta
Aikaikkuna: Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ) – Unen hengityshäiriöiden alaasteikko
Aikaikkuna: Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Lasten nukkumistottumuksia koskeva kyselylomake (CSHQ) (0–19-vuotiaat)
Aikaikkuna: Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Lasten päiväunisuusasteikko (PDSS) (6–19-vuotiaat)
Aikaikkuna: Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Cleveland Adolescent Sleepiness Questionnaire (CASQ) (6-19-vuotiaat)
Aikaikkuna: Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Narkolepsiakyselylomake (0-19-vuotiaat)
Aikaikkuna: Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Ainutlaatuinen kyselylomake (0-19-vuotiaat)
Aikaikkuna: Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla
Muutos perustason unikäyttäytymisestä 24 kuukauden kohdalla

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Baylor College of Medicine

Yhteistyökumppanit

University of California, San Diego
University of Alabama at Birmingham
Boston Children's Hospital
University of Florida
Vanderbilt University
University of Kansas Medical Center
University of California, Irvine
Greenwood Genetic Center

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Daniel Glaze, MD, Baylor College of Medicine
  • Opintojohtaja: Alan Percy, MD, University of Alabama at Birmingham
  • Päätutkija: Sanjeev Kothare, MD, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. heinäkuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. heinäkuuta 2013

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 6. marraskuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 1. helmikuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 2. helmikuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 2. helmikuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 1. helmikuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. tammikuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H-26535

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa