Schlafanomalien bei seltenen genetischen Störungen: AS, RTT und PW (RDCRN)

Probanden mit AS, RTT oder PWS und normale Geschwister (Kontrollen) werden für die Studienteilnahme rekrutiert.

Die Probanden werden aus den Registern des Konsortiums des Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) für AS, RTT und PWS rekrutiert. Die RDCRN-Register bieten Listen von Personen, die derzeit im RDCRN eingeschrieben sind, zusammen mit klinischen und genetischen Diagnosen, Anamnese und Kontaktinformationen.

Die Standorte des RDCRN-Konsortiums für AS, RTT und PWS werden an der Studie teilnehmen. Diese Stellen rekrutieren Studienteilnehmer, holen eine informierte Zustimmung ein und verwalten die Schlaffragebögen. Die Genehmigung des Institutional Review Board (IRB) wird an jedem Standort des RDCRN-Konsortiums eingeholt.

"Subjekte" sind definiert als jene Kinder mit einer Diagnose von AS, PWS und RTT. Die Probanden werden basierend auf ihrer medizinischen Diagnose in separate Studienarme eingeteilt. Die Studienarme bestehen aus: 1) AS-Gruppe, 2) PWS-Gruppe, 3) RTT-Gruppe und 4) Kontrollgruppe. "Kontrollgruppe" ist definiert als normale gesunde Geschwister von Probanden.

Studienteilnehmer und Eltern/Erziehungsberechtigte werden gebeten, die Studienfragebögen während des Klinikbesuchs auszufüllen. Die Fragebögen sind kurz und sollten nicht schwer auszufüllen sein. Es wird erwartet, dass die Fragebögen in 15-30 Minuten ausgefüllt werden können. Wenn die Eltern die Fragebögen zum Zeitpunkt ihres geplanten Klinikbesuchs nicht ausfüllen können, werden sie gebeten, die Fragebögen zum Ausfüllen mit nach Hause zu nehmen und sie an das Forschungsteam zurückzusenden. Wenn das Forschungsteam die zurückgesendeten Fragebögen erhält, werden sie auf Vollständigkeit überprüft. Wenn Fragen übersprungen oder leer gelassen werden, ruft ein Mitglied des Forschungsteams die Familie an, um die fehlenden Fragen telefonisch zu vervollständigen.

Eltern/Erziehungsberechtigte dürfen die Fragen im Namen der Studienteilnehmer beantworten und werden gebeten, alle Fragen für jeden altersgerechten Fragebogen zu beantworten, damit die Antworten korrekt bewertet werden können. Probanden mit AS, RTT und PWS und normale Geschwister füllen die gleichen Fragebögen aus.

Den Studienteilnehmern werden die Fragebögen in 12-24 Monaten bei einem Folgebesuch in der RDCRN-Klinik oder per Post erneut ausgehändigt, um den natürlichen Verlauf ihres Schlafverhaltens und etwaiger Schlafstörungen zu beurteilen.

Studienteilnehmer, bei denen aufgrund der Antworten auf den Fragebogen eine potenzielle schwere Schlafstörung festgestellt wurde, werden von den Studienforschern kontaktiert oder ihnen ein Schreiben zugesandt und ihnen empfohlen, zur weiteren Untersuchung einen Schlafspezialisten aufzusuchen.

Potenzielle „Subjekte“ müssen Mitglieder der Register des RDCRN-Konsortiums mit verfügbaren Kontakt- und klinischen Diagnoseinformationen sein. Diese Personen werden bei ihrem nächsten regelmäßig geplanten RDCRN-Besuch zur Teilnahme an der Studie eingeladen.

Die Studienrekrutierung wird für ein Jahr fortgesetzt. Probanden mit einer klinischen Diagnose von AS, RTT oder PWS oder normale Geschwister dieser Personen werden für die Studienteilnahme rekrutiert.

Die Stichprobengröße der Studienteilnehmer, einschließlich Kontrollen, basiert auf der Anzahl der Personen, die derzeit in den Registern des RDCRN-Konsortiums eingetragen sind. Derzeit beträgt die Gesamtzahl der Personen in den Registern des RDCRN-Konsortiums von AS, RTT und PWS 1082. Die Aufschlüsselung nach Störung ist: 678 RTT, 172 AS, 141 PWS. Die endgültige Stichprobengröße ist die Gesamtzahl der Probanden, denen während des einjährigen Rekrutierungszeitraums zugestimmt wurde. Eine prognostizierte Gesamtzahl der Einschreibungen würde ungefähr 1.000 Personen betragen (500 Probanden, darunter 300 RTT, 100 AS, 100 PWS und 500 Kontrollen).