- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT02670694
Anormalidades do sono em distúrbios genéticos raros: AS, RTT e PW (RDCRN)
Anormalidades do sono em distúrbios genéticos raros: síndrome de Angelman, síndrome de Rett e Prader Willi
Este estudo investigará o comportamento do sono em indivíduos com Síndrome de Angelman, Síndrome de Rett ou Síndrome de Prader-Willi.
O estudo também investigará o comportamento do sono em irmãos saudáveis de indivíduos com Síndrome de Angelman, Síndrome de Rett ou Síndrome de Prader-Willi. Esses indivíduos servirão como sujeitos de controle.
O estudo usará questionários elaborados para identificar distúrbios do sono e como eles afetam o comportamento e a qualidade de vida.
Os principais objetivos deste estudo são:
- Ver quão comuns são os distúrbios do sono em indivíduos com Síndrome de Angelman, Síndrome de Rett ou Síndrome de Prader-Willi;
- Ver como os distúrbios do sono afetam o comportamento desses indivíduos;
- Para ver se os distúrbios do sono e problemas de comportamento relacionados melhoram ou pioram com a idade;
- Para ver como as condições específicas da doença se relacionam com os distúrbios do sono e quão ruins são os distúrbios do sono;
- Desenvolver novas opções de tratamento para melhorar a qualidade de vida e problemas de comportamento; e
- Avaliar as opções de tratamento atuais para melhorar os problemas de sono nesses indivíduos.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Indivíduos com AS, RTT ou PWS e irmãos normais (controles) serão recrutados para participação no estudo.
Os indivíduos serão recrutados a partir dos registros do consórcio Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) para AS, RTT e PWS. Os registros do RDCRN fornecem listas de indivíduos atualmente inscritos no RDCRN, juntamente com diagnóstico clínico e genético, histórico médico e informações de contato.
Os sites do consórcio RDCRN para AS, RTT e PWS participarão do estudo. Esses locais irão recrutar participantes do estudo, obter consentimento informado e administrar os questionários de sono. A aprovação do Conselho de Revisão Institucional (IRB) será obtida em cada site do consórcio RDCRN.
"Indivíduos" é definido como aquelas crianças com diagnóstico de AS, SPW e RTT. Os indivíduos serão divididos em braços de estudo separados com base em seu diagnóstico médico. Os braços do estudo consistirão em: 1) grupo AS, 2) grupo PWS, 3) grupo RTT e 4) grupo controle. "Grupo de controle" é definido como irmãos saudáveis normais de indivíduos.
Os participantes do estudo e os pais/responsáveis serão solicitados a preencher os questionários do estudo durante a visita clínica. Os questionários são breves e não devem ser difíceis de preencher. Prevê-se que os questionários possam ser concluídos em 15 a 30 minutos. Se os pais não puderem preencher os questionários no momento da consulta marcada, eles serão solicitados a levar os questionários para casa para preenchê-los e enviá-los de volta à equipe de pesquisa. Quando a equipe de pesquisa receber os questionários devolvidos, eles serão revisados para conclusão. Se as perguntas forem ignoradas ou deixadas em branco, um membro da equipe de pesquisa ligará para a família para preencher as perguntas perdidas por telefone.
Os pais/responsáveis estão autorizados a responder às perguntas em nome dos participantes do estudo e serão solicitados a responder a todas as perguntas para cada questionário apropriado à idade para que as respostas sejam pontuadas corretamente. Indivíduos com AS, RTT e PWS e irmãos normais preencherão os mesmos formulários do questionário.
Os participantes do estudo receberão os questionários novamente em 12-24 meses em uma visita clínica RDCRN de acompanhamento ou por correio para avaliar a história natural de seu comportamento de sono e quaisquer distúrbios do sono.
Os participantes do estudo identificados como tendo um potencial distúrbio grave do sono com base nas respostas do questionário serão contatados ou enviados uma carta pelos investigadores do estudo e aconselhados a consultar um especialista em sono para uma avaliação mais aprofundada.
Os "sujeitos" em potencial devem ser membros dos registros do consórcio RDCRN com contato disponível e informações de diagnóstico clínico em arquivo. Esses indivíduos serão convidados a participar do estudo em sua próxima visita regular ao RDCRN.
O recrutamento para estudos continuará por um ano. Indivíduos com diagnóstico clínico de AS, RTT ou PWS, ou irmãos normais desses indivíduos serão recrutados para participação no estudo.
O tamanho da amostra dos participantes do estudo, incluindo controles, será baseado no número de indivíduos atualmente inscritos nos registros do consórcio RDCRN. Atualmente, o número combinado de indivíduos nos registros do consórcio AS, RTT e PWS RDCRN é de 1082. A repartição por desordem é: 678 RTT, 172 AS, 141 PWS. O tamanho final da amostra será o número total de indivíduos consentidos durante o período de recrutamento de um ano. Um total de inscrição projetado seria de aproximadamente 1.000 indivíduos no total (500 indivíduos, incluindo 300 RTT, 100 AS, 100 PWS e 500 controles).
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
- University of Alabama at Birmingham
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California
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Irvine, California, Estados Unidos, 92868
- University of California, Irvine Medical Center
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- Rady Children's Hospital
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Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32601
- University of Florida College of Medicine
-
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Kansas
-
Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Kansas University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston
-
-
South Carolina
-
Greenwood, South Carolina, Estados Unidos, 29646
- Greenwood Genetic Center
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37240
- Vanderbilt University
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Critérios de inclusão elegíveis - Assuntos
- Inscrição em um registro de consórcio RDCRN para AS, RTT ou PWS.
- Ter um diagnóstico clínico de AS, RTT ou PWS, ou ser irmão normal de um indivíduo com AS, RTT ou PWS que está inscrito no estudo.
- Ter entre 0 e 18 anos inclusive.
- Falar inglês (os questionários de estudo estarão disponíveis apenas em inglês).
Critérios de Inclusão - Controles
- Deve ter um irmão com AS, RTT ou PWS inscrito no estudo.
- Não deve ter um diagnóstico de qualquer distúrbio neurológico.
- Ter entre 0 e 18 anos inclusive
- Falar inglês (os questionários de estudo estarão disponíveis apenas em inglês).
Critério de exclusão:
Critérios de Exclusão - Assuntos
- Nenhum diagnóstico clínico de AS, RTT ou SPW.
- Diagnóstico de um distúrbio genético grave além de AS, RTT ou SPW.
- Ter mais de 18 anos inclusive.
Critérios de Exclusão - Controles
- Diagnóstico de um distúrbio neurológico.
- Diagnóstico de uma doença genética grave.
- Ter mais de 19 anos inclusive.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Síndrome de Rett
Crianças e adolescentes, com idade entre 0-19 anos, com diagnóstico clínico de Síndrome de Rett; atualmente inscrito no registro da Rare Disease Clinical Research Network.
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Síndrome de Angelman
Crianças e adolescentes, com idade entre 0-19 anos, com diagnóstico clínico de Síndrome de Angelman; atualmente inscrito no registro da Rare Disease Clinical Research Network.
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Síndrome de Prader-Willi
Crianças e adolescentes, com idade entre 0-19 anos, com diagnóstico clínico de Síndrome de Prader-Willi; atualmente inscrito no registro da Rare Disease Clinical Research Network.
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Ao controle
Irmãos de sujeitos RTT, AS e PW servirão como sujeitos de controle.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Mudança no comportamento do sono medida pelo questionário de hábitos de sono da criança (CSHQ) para Síndrome de Rett, Angleman e grupo controle
Prazo: Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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Questionário Pediátrico do Sono (PSQ) - Subescala de Distúrbios Respiratórios do Sono
Prazo: Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Questionário de Hábitos de Sono da Criança (CSHQ) (idades 0-19)
Prazo: Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Escala Pediátrica de Sonolência Diurna (PDSS) (6-19 anos)
Prazo: Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Questionário de sonolência para adolescentes de Cleveland (CASQ) (idades de 6 a 19 anos)
Prazo: Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Questionário de Narcolepsia (idades 0-19)
Prazo: Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Questionário Único (de 0 a 19 anos)
Prazo: Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Mudança dos comportamentos de sono da linha de base aos 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Daniel Glaze, MD, Baylor College of Medicine
- Diretor de estudo: Alan Percy, MD, University of Alabama at Birmingham
- Investigador principal: Sanjeev Kothare, MD, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
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- Manifestações Neurocomportamentais
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- Distúrbios Nutricionais
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- Distúrbios do Movimento
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Obesidade
- Síndrome
- Dissônias
- Parassonias
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Rett
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Síndrome de Angelman
Outros números de identificação do estudo
- H-26535
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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