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Anomalie del sonno nelle malattie genetiche rare: AS, RTT e PW (RDCRN)

1 febbraio 2016 aggiornato da: Daniel Glaze, Baylor College of Medicine

Anomalie del sonno nelle malattie genetiche rare: sindrome di Angelman, sindrome di Rett e Prader Willi

Questo studio esaminerà il comportamento del sonno in soggetti con sindrome di Angelman, sindrome di Rett o sindrome di Prader-Willi.

Lo studio esaminerà anche il comportamento del sonno in fratelli sani di soggetti con la sindrome di Angelman, la sindrome di Rett o la sindrome di Prader-Willi. Questi individui fungeranno da soggetti di controllo.

Lo studio utilizzerà questionari progettati per identificare i disturbi del sonno e come influenzano il comportamento e la qualità della vita.

Gli obiettivi principali di questo studio sono:

  1. Per vedere quanto sono comuni i disturbi del sonno nelle persone con la sindrome di Angelman, la sindrome di Rett o la sindrome di Prader-Willi;
  2. Per vedere come i disturbi del sonno influenzano il comportamento in questi individui;
  3. Per vedere se i disturbi del sonno e i relativi problemi comportamentali migliorano o peggiorano con l'età;
  4. Per vedere come le condizioni specifiche della malattia sono correlate ai disturbi del sonno e quanto sono gravi i disturbi del sonno;
  5. Sviluppare nuove opzioni terapeutiche per migliorare la qualità della vita e i problemi comportamentali; E
  6. Valutare le attuali opzioni terapeutiche per migliorare i problemi del sonno in questi individui.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Saranno reclutati soggetti con AS, RTT o PWS e fratelli normali (controlli) per la partecipazione allo studio.

I soggetti saranno reclutati dai registri del consorzio della rete di ricerca clinica sulle malattie rare (RDCRN) per AS, RTT e PWS. I registri RDCRN forniscono elenchi di persone attualmente iscritte all'RDCRN insieme a diagnosi cliniche e genetiche, anamnesi e informazioni di contatto.

I siti del consorzio RDCRN per AS, RTT e PWS parteciperanno allo studio. Questi siti recluteranno i partecipanti allo studio, otterranno il consenso informato e somministreranno i questionari sul sonno. L'approvazione dell'Institutional Review Board (IRB) sarà ottenuta in ogni sito del consorzio RDCRN.

I "soggetti" sono definiti come quei bambini con diagnosi di AS, PWS e RTT. I soggetti saranno divisi in bracci di studio separati in base alla loro diagnosi medica. I bracci dello studio saranno costituiti da: 1) gruppo AS, 2) gruppo PWS, 3) gruppo RTT e 4) gruppo di controllo. "Gruppo di controllo" è definito come normali fratelli sani di soggetti.

Ai partecipanti allo studio e ai genitori/tutori verrà chiesto di compilare i questionari dello studio durante la visita clinica. I questionari sono brevi e non dovrebbero essere difficili da completare. Si prevede che i questionari possano essere completati in 15-30 minuti. Se i genitori non sono in grado di completare i questionari al momento della loro visita clinica programmata, gli verrà chiesto di portare i questionari a casa per completarli e di rispedirli al gruppo di ricerca. Quando il gruppo di ricerca riceve i questionari restituiti, questi verranno esaminati per il completamento. Se le domande vengono saltate o lasciate vuote, un membro del gruppo di ricerca chiamerà la famiglia per completare le domande perse al telefono.

I genitori/tutori sono autorizzati a rispondere alle domande per conto dei partecipanti allo studio e verrà chiesto di rispondere a tutte le domande per ciascun questionario appropriato all'età affinché le risposte vengano valutate correttamente. I soggetti con AS, RTT e PWS e fratelli normali completeranno gli stessi moduli del questionario.

Ai partecipanti allo studio verranno nuovamente somministrati i questionari in 12-24 mesi durante una visita clinica RDCRN di follow-up o per posta per valutare la storia naturale del loro comportamento del sonno e eventuali disturbi del sonno.

I partecipanti allo studio identificati come affetti da un potenziale disturbo del sonno grave sulla base delle risposte al questionario saranno contattati o inviati una lettera dagli investigatori dello studio e invitati a consultare uno specialista del sonno per un'ulteriore valutazione.

I potenziali "Soggetti" devono essere membri dei registri del consorzio RDCRN con contatti disponibili e informazioni diagnostiche cliniche in archivio. Queste persone saranno invitate a partecipare allo studio alla loro prossima visita RDCRN regolarmente programmata.

Il reclutamento per studio proseguirà per un anno. Saranno reclutati soggetti con una diagnosi clinica di AS, RTT o PWS o fratelli normali di questi individui per la partecipazione allo studio.

La dimensione del campione dei partecipanti allo studio, compresi i controlli, si baserà sul numero di individui attualmente arruolati nei registri del consorzio RDCRN. Attualmente il numero combinato di individui nei registri del consorzio AS, RTT e PWS RDCRN è 1082. La ripartizione per disturbo è: 678 RTT, 172 AS, 141 PWS. La dimensione finale del campione sarà il numero totale di soggetti acconsentiti durante il periodo di reclutamento di un anno. Un totale di arruolamento previsto sarebbe di circa 1.000 individui totali (500 soggetti inclusi 300 RTT, 100 AS, 100 PWS e 500 controlli).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

804

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Irvine, California, Stati Uniti, 92868
        • University of California, Irvine Medical Center
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32601
        • University of Florida College of Medicine
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Stati Uniti, 29646
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37240
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio di ricerca esaminerà il comportamento del sonno nei rari disturbi neurologici Sindrome di Angelman (AS), Sindrome di Rett (RTT) e Sindrome di Prader-Willi (PWS).

Descrizione

Criterio di inclusione:

Criteri di inclusione ammissibili - Soggetti

  1. Iscrizione a un registro del consorzio RDCRN per AS, RTT o PWS.
  2. Avere una diagnosi clinica di AS, RTT o PWS o essere un fratello normale di un individuo con AS, RTT o PWS che è arruolato nello studio.
  3. Avere un'età compresa tra 0 e 18 anni inclusi.
  4. Parla inglese (i questionari di studio saranno disponibili solo in inglese).

Criteri di inclusione - Controlli

  1. Deve avere un fratello con AS, RTT o PWS iscritto allo studio.
  2. Non deve avere una diagnosi di alcun disturbo neurologico.
  3. Avere un'età compresa tra 0 e 18 anni inclusi
  4. Parla inglese (i questionari di studio saranno disponibili solo in inglese).

Criteri di esclusione:

Criteri di esclusione - Soggetti

  1. Nessuna diagnosi clinica di AS, RTT o PWS.
  2. Diagnosi di una grave malattia genetica in aggiunta a AS, RTT o PWS.
  3. Avere più di 18 anni inclusi.

Criteri di esclusione - Controlli

  1. Diagnosi di un disturbo neurologico.
  2. Diagnosi di una grave malattia genetica.
  3. Avere più di 19 anni inclusi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Rett
Bambini e adolescenti, di età compresa tra 0 e 19 anni, con diagnosi clinica di Sindrome di Rett; attualmente iscritto al registro del Rare Disease Clinical Research Network.
Sindrome di Angelman
Bambini e adolescenti, di età compresa tra 0 e 19 anni, con diagnosi clinica di Sindrome di Angelman; attualmente iscritto al registro del Rare Disease Clinical Research Network.
Sindrome di Prader-Willi
Bambini e adolescenti, di età compresa tra 0 e 19 anni, con diagnosi clinica di Sindrome di Prader-Willi; attualmente iscritto al registro del Rare Disease Clinical Research Network.
Controllo
I fratelli dei soggetti RTT, AS e PW fungeranno da soggetti di controllo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamento nel comportamento del sonno misurato dal questionario sulle abitudini del sonno del bambino (CSHQ) per la sindrome di Rett, Angleman e gruppo di controllo
Lasso di tempo: Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Questionario pediatrico sul sonno (PSQ) - Sottoscala sui disturbi respiratori del sonno
Lasso di tempo: Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Questionario sulle abitudini del sonno del bambino (CSHQ) (età 0-19)
Lasso di tempo: Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Scala della sonnolenza diurna pediatrica (PDSS) (età 6-19)
Lasso di tempo: Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Cleveland Adolescent Sleepiness Questionnaire (CASQ) (età 6-19)
Lasso di tempo: Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Questionario narcolessia (età 0-19)
Lasso di tempo: Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Questionario unico (età 0-19)
Lasso di tempo: Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi
Modifica dei comportamenti del sonno rispetto al basale a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Collaboratori

University of California, San Diego
University of Alabama at Birmingham
Boston Children's Hospital
University of Florida
Vanderbilt University
University of Kansas Medical Center
University of California, Irvine
Greenwood Genetic Center

Investigatori

  • Cattedra di studio: Daniel Glaze, MD, Baylor College of Medicine
  • Direttore dello studio: Alan Percy, MD, University of Alabama at Birmingham
  • Investigatore principale: Sanjeev Kothare, MD, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2011

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 novembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 febbraio 2016

Primo Inserito (Stima)

2 febbraio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

2 febbraio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 febbraio 2016

Ultimo verificato

1 gennaio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • H-26535

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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