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Anomalías del sueño en trastornos genéticos raros: AS, RTT y PW (RDCRN)

1 de febrero de 2016 actualizado por: Daniel Glaze, Baylor College of Medicine

Anomalías del sueño en trastornos genéticos raros: síndrome de Angelman, síndrome de Rett y Prader Willi

Este estudio investigará el comportamiento del sueño en sujetos con síndrome de Angelman, síndrome de Rett o síndrome de Prader-Willi.

El estudio también investigará el comportamiento del sueño en hermanos sanos de sujetos con síndrome de Angelman, síndrome de Rett o síndrome de Prader-Willi. Estos individuos servirán como sujetos de control.

El estudio utilizará cuestionarios diseñados para identificar los trastornos del sueño y cómo afectan el comportamiento y la calidad de vida.

Los principales objetivos de este estudio son:

  1. Para ver qué tan comunes son los trastornos del sueño en personas con Síndrome de Angelman, Síndrome de Rett o Síndrome de Prader-Willi;
  2. Para ver cómo los trastornos del sueño afectan el comportamiento de estos individuos;
  3. Para ver si los trastornos del sueño y los problemas de comportamiento relacionados mejoran o empeoran con la edad;
  4. Para ver cómo las enfermedades específicas se relacionan con los trastornos del sueño y qué tan graves son los trastornos del sueño;
  5. Desarrollar nuevas opciones de tratamiento para mejorar la calidad de vida y los problemas de comportamiento; y
  6. Evaluar las opciones de tratamiento actuales para mejorar los problemas del sueño en estos individuos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

Los sujetos con AS, RTT o PWS y hermanos normales (controles) serán reclutados para participar en el estudio.

Los sujetos serán reclutados de los registros del consorcio de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) para AS, RTT y PWS. Los registros de RDCRN proporcionan listas de personas actualmente inscritas en RDCRN junto con diagnóstico clínico y genético, historial médico e información de contacto.

Los sitios del consorcio RDCRN para AS, RTT y PWS participarán en el estudio. Estos sitios reclutarán a los participantes del estudio, obtendrán el consentimiento informado y administrarán los cuestionarios de sueño. La aprobación de la Junta de Revisión Institucional (IRB) se obtendrá en cada sitio del consorcio RDCRN.

Los "sujetos" se definen como aquellos niños con un diagnóstico de AS, PWS y RTT. Los sujetos se dividirán en brazos de estudio separados en función de su diagnóstico médico. Los brazos del estudio consistirán en: 1) grupo AS, 2) grupo PWS, 3) grupo RTT y 4) grupo de control. El "grupo de control" se define como hermanos sanos normales de sujetos.

Se les pedirá a los participantes del estudio y a los padres/tutores que completen los cuestionarios del estudio durante la visita a la clínica. Los cuestionarios son breves y no deberían ser difíciles de completar. Se anticipa que los cuestionarios se pueden completar en 15-30 minutos. Si los padres no pueden completar los cuestionarios en el momento de su visita clínica programada, se les pedirá que se los lleven a casa para completarlos y que los envíen por correo al equipo de investigación. Cuando el equipo de investigación reciba los cuestionarios devueltos, se revisarán para completarlos. Si las preguntas se omiten o se dejan en blanco, un miembro del equipo de investigación llamará a la familia para completar las preguntas perdidas por teléfono.

Los padres/tutores pueden responder las preguntas en nombre de los participantes del estudio y se les pedirá que respondan todas las preguntas de cada cuestionario apropiado para la edad para que las respuestas se califiquen correctamente. Los sujetos con AS, RTT y PWS y hermanos normales completarán los mismos formularios de cuestionario.

A los participantes del estudio se les administrarán los cuestionarios nuevamente en 12 a 24 meses en una visita de seguimiento a la clínica RDCRN o por correo para evaluar la historia natural de su comportamiento del sueño y cualquier trastorno del sueño.

Los investigadores del estudio se comunicarán con los participantes del estudio identificados con un posible trastorno grave del sueño según las respuestas del cuestionario o les enviarán una carta y se les recomendará que consulten a un especialista del sueño para una evaluación adicional.

Los "sujetos" potenciales deben ser miembros de los registros del consorcio RDCRN con información de contacto y diagnóstico clínico disponible en el archivo. Estas personas serán invitadas a participar en el estudio en su próxima visita RDCRN programada regularmente.

El reclutamiento del estudio continuará durante un año. Los sujetos con un diagnóstico clínico de AS, RTT o PWS, o hermanos normales de estos individuos, serán reclutados para participar en el estudio.

El tamaño de la muestra de los participantes del estudio, incluidos los controles, se basará en la cantidad de personas actualmente inscritas en los registros del consorcio RDCRN. Actualmente, el número combinado de personas en los registros de consorcio AS, RTT y PWS RDCRN es 1082. El desglose por desorden es: 678 RTT, 172 AS, 141 PWS. El tamaño final de la muestra será el número total de sujetos que dieron su consentimiento durante el período de reclutamiento de un año. Un total de inscripción proyectado sería de aproximadamente 1000 personas en total (500 sujetos, incluidos 300 RTT, 100 AS, 100 PWS y 500 controles).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

804

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92868
        • University of California, Irvine Medical Center
      • San Diego, California, Estados Unidos, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32601
        • University of Florida College of Medicine
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Estados Unidos, 29646
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37240
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Este estudio de investigación investigará el comportamiento del sueño en los trastornos neurológicos raros Síndrome de Angelman (AS), Síndrome de Rett (RTT) y Síndrome de Prader-Willi (PWS).

Descripción

Criterios de inclusión:

Criterios de inclusión elegibles - Sujetos

  1. Inscripción en un registro de consorcio RDCRN para AS, RTT o PWS.
  2. Tener un diagnóstico clínico de AS, RTT o PWS, o ser un hermano normal de una persona con AS, RTT o PWS que esté inscrita en el estudio.
  3. Tener entre 0 y 18 años de edad inclusive.
  4. Hablar inglés (los cuestionarios de estudio solo estarán disponibles en inglés).

Criterios de inclusión - Controles

  1. Debe tener un hermano con AS, RTT o PWS inscrito en el estudio.
  2. No debe tener un diagnóstico de ningún trastorno neurológico.
  3. Tener entre 0 y 18 años inclusive
  4. Hablar inglés (los cuestionarios de estudio solo estarán disponibles en inglés).

Criterio de exclusión:

Criterios de Exclusión - Sujetos

  1. Sin diagnóstico clínico de AS, RTT o PWS.
  2. Diagnóstico de un trastorno genético grave además de AS, RTT o PWS.
  3. Ser mayor de 18 años inclusive.

Criterios de exclusión - Controles

  1. Diagnóstico de un trastorno neurológico.
  2. Diagnóstico de un trastorno genético grave.
  3. Ser mayor de 19 años inclusive.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Síndrome de Rett
Niños y adolescentes, edad entre 0-19 años, con diagnóstico clínico de Síndrome de Rett; actualmente inscrito en el registro de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras.
Síndrome de Angelman
Niños y adolescentes, edad entre 0-19 años, con diagnóstico clínico de Síndrome de Angelman; actualmente inscrito en el registro de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras.
Síndrome de Prader-Willi
Niños y adolescentes, edad entre 0-19 años, con diagnóstico clínico de Síndrome de Prader-Willi; actualmente inscrito en el registro de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras.
Control
Los hermanos de sujetos RTT, AS y PW servirán como sujetos de control.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio en el comportamiento del sueño medido por el cuestionario de hábitos de sueño del niño (CSHQ) para el síndrome de Rett, Angleman y grupo de control
Periodo de tiempo: Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cuestionario pediátrico del sueño (PSQ): subescala de trastornos respiratorios del sueño
Periodo de tiempo: Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cuestionario de hábitos de sueño del niño (CSHQ) (de 0 a 19 años)
Periodo de tiempo: Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Escala de somnolencia diurna pediátrica (PDSS) (de 6 a 19 años)
Periodo de tiempo: Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cuestionario de Somnolencia de Adolescentes de Cleveland (CASQ) (de 6 a 19 años)
Periodo de tiempo: Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cuestionario de narcolepsia (edades 0-19)
Periodo de tiempo: Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cuestionario Único (edades 0-19)
Periodo de tiempo: Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses
Cambio con respecto a los comportamientos de sueño iniciales a los 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Baylor College of Medicine

Colaboradores

University of California, San Diego
University of Alabama at Birmingham
Boston Children's Hospital
University of Florida
Vanderbilt University
University of Kansas Medical Center
University of California, Irvine
Greenwood Genetic Center

Investigadores

  • Silla de estudio: Daniel Glaze, MD, Baylor College of Medicine
  • Director de estudio: Alan Percy, MD, University of Alabama at Birmingham
  • Investigador principal: Sanjeev Kothare, MD, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2011

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2013

Finalización del estudio (Actual)

1 de julio de 2013

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

6 de noviembre de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de febrero de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

2 de febrero de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

2 de febrero de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de febrero de 2016

Última verificación

1 de enero de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • H-26535

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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