Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Søvnabnormiteter i sjældne genetiske lidelser: AS, RTT og PW (RDCRN)

1. februar 2016 opdateret af: Daniel Glaze, Baylor College of Medicine

Søvnabnormiteter i sjældne genetiske lidelser: Angelman Syndrom, Rett Syndrom og Prader Willi

Denne undersøgelse vil undersøge søvnadfærd hos personer med Angelman Syndrom, Rett Syndrom eller Prader-Willi Syndrom.

Studiet vil også undersøge søvnadfærd hos raske søskende til forsøgspersoner med Angelman syndrom, Rett syndrom eller Prader-Willi syndrom. Disse personer vil fungere som kontrolsubjekter.

Undersøgelsen vil bruge spørgeskemaer designet til at identificere søvnforstyrrelser, og hvordan de påvirker adfærd og livskvalitet.

Hovedmålene for denne undersøgelse er:

  1. For at se, hvor almindelige søvnforstyrrelser er hos personer med Angelman Syndrom, Rett Syndrom eller Prader-Willi Syndrom;
  2. At se hvordan søvnforstyrrelser påvirker adfærd hos disse individer;
  3. For at se om søvnforstyrrelser og relaterede adfærdsproblemer forbedres eller forværres med alderen;
  4. At se hvordan specifikke sygdomstilstande relaterer sig til søvnforstyrrelser og hvor slemme søvnforstyrrelserne er;
  5. At udvikle nye behandlingsmuligheder for at forbedre livskvalitet og adfærdsproblemer; og
  6. At evaluere nuværende behandlingsmuligheder for at forbedre søvnproblemer hos disse personer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Forsøgspersoner med AS, RTT eller PWS og normale søskende (kontroller) vil blive rekrutteret til undersøgelsesdeltagelse.

Emner vil blive rekrutteret fra Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) konsortiumregistre for AS, RTT og PWS. RDCRN-registrene giver lister over personer, der i øjeblikket er tilmeldt RDCRN sammen med klinisk og genetisk diagnose, sygehistorie og kontaktoplysninger.

RDCRN-konsortiets lokaliteter for AS, RTT og PWS vil deltage i undersøgelsen. Disse websteder vil rekruttere undersøgelsesdeltagere, indhente informeret samtykke og administrere søvnspørgeskemaerne. Institutional Review Board (IRB) godkendelse vil blive opnået på hvert RDCRN-konsortium.

"Fager" er defineret som de børn med diagnosen AS, PWS og RTT. Forsøgspersonerne vil blive opdelt i separate undersøgelsesarme baseret på deres medicinske diagnose. Studiearme vil bestå af: 1) AS-gruppe, 2) PWS-gruppe, 3) RTT-gruppe og 4) kontrolgruppe. "Kontrolgruppe" er defineret som normale raske søskende til forsøgspersoner.

Undersøgelsesdeltagere og forældre/værger vil blive bedt om at udfylde undersøgelsens spørgeskemaer under klinikbesøget. Spørgeskemaerne er korte og burde ikke være svære at udfylde. Det forventes, at spørgeskemaerne kan udfyldes på 15-30 minutter. Hvis forældre ikke er i stand til at udfylde spørgeskemaerne på tidspunktet for deres planlagte klinikbesøg, vil de blive bedt om at tage spørgeskemaerne med hjem for at udfylde dem og sende dem tilbage til forskerholdet. Når forskerholdet modtager de returnerede spørgeskemaer, vil de blive gennemgået til udfyldelse. Hvis spørgsmål springes over eller efterlades tomme, vil et medlem af forskerholdet ringe til familien for at besvare de glemte spørgsmål over telefonen.

Forældre/værger har lov til at besvare spørgsmålene på vegne af undersøgelsens deltagere og vil blive bedt om at besvare alle spørgsmålene for hvert alderssvarende spørgeskema, for at besvarelserne bliver scoret korrekt. Forsøgspersoner med AS, RTT og PWS og normale søskende vil udfylde de samme spørgeskemaer.

Undersøgelsesdeltagere vil få udleveret spørgeskemaerne igen om 12-24 måneder ved et opfølgende RDCRN-klinikbesøg eller via mail for at vurdere den naturlige historie af deres søvnadfærd og eventuelle søvnforstyrrelser.

Undersøgelsesdeltagere identificeret som havende en potentiel alvorlig søvnforstyrrelse baseret på spørgeskemasvar vil blive kontaktet eller sendt et brev af undersøgelsens efterforskere og rådgivet om at se en søvnspecialist for yderligere evaluering.

Potentielle "emner" skal være medlemmer af RDCRN-konsortiets registre med tilgængelige kontaktoplysninger og kliniske diagnostiske oplysninger. Disse personer vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsen ved deres næste regelmæssige RDCRN-besøg.

Studierekruttering fortsætter i et år. Forsøgspersoner med en klinisk diagnose AS, RTT eller PWS eller normale søskende til disse individer vil blive rekrutteret til undersøgelsesdeltagelse.

Prøvestørrelsen af ​​undersøgelsesdeltagere, inklusive kontroller, vil være baseret på antallet af personer, der i øjeblikket er tilmeldt RDCRN-konsortiets registre. I øjeblikket er det samlede antal individer i AS-, RTT- og PWS RDCRN-konsortiets registre 1082. Fordelingen efter lidelse er: 678 RTT, 172 AS, 141 PWS. Den endelige stikprøvestørrelse vil være det samlede antal forsøgspersoner, der er godkendt i løbet af den etårige rekrutteringsperiode. En forventet tilmelding i alt ville være cirka 1.000 samlede individer (500 forsøgspersoner inklusive 300 RTT, 100 AS, 100 PWS og 500 kontroller).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

804

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Irvine, California, Forenede Stater, 92868
        • University of California, Irvine Medical Center
      • San Diego, California, Forenede Stater, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32601
        • University of Florida College of Medicine
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Forenede Stater, 29646
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37240
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dette forskningsstudie vil undersøge søvnadfærd i de sjældne neurologiske lidelser Angelman Syndrom (AS), Rett Syndrom (RTT) og Prader-Willi Syndrom (PWS).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kvalificerede inklusionskriterier - emner

  1. Tilmelding i et RDCRN-konsortiumregister for enten AS, RTT eller PWS.
  2. Har en klinisk diagnose AS, RTT eller PWS, eller være en normal søskende til en person med AS, RTT eller PWS, som er tilmeldt undersøgelsen.
  3. Være mellem 0 og 18 år inklusive.
  4. Vær engelsktalende (undersøgelsesspørgeskemaer vil kun være tilgængelige på engelsk).

Inklusionskriterier - kontroller

  1. Skal have en søskende med enten AS, RTT eller PWS tilmeldt undersøgelsen.
  2. Må ikke have en diagnose af nogen neurologisk lidelse.
  3. Være mellem 0 og 18 år inklusive
  4. Vær engelsktalende (undersøgelsesspørgeskemaer vil kun være tilgængelige på engelsk).

Ekskluderingskriterier:

Eksklusionskriterier - Emner

  1. Ingen klinisk diagnose af AS, RTT eller PWS.
  2. Diagnose af en alvorlig genetisk lidelse ud over AS, RTT eller PWS.
  3. Vær over 18 år inklusive.

Eksklusionskriterier - Kontrol

  1. Diagnose af en neurologisk lidelse.
  2. Diagnose af en alvorlig genetisk lidelse.
  3. Vær over 19 år inklusive.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Rett syndrom
Børn og unge i alderen 0-19 år med klinisk diagnose Retts syndrom; i øjeblikket tilmeldt Rare Disease Clinical Research Network-registret.
Angelmans syndrom
Børn og unge i alderen 0-19 år med klinisk diagnose Angelmans syndrom; i øjeblikket tilmeldt Rare Disease Clinical Research Network-registret.
Prader-Willi syndrom
Børn og unge i alderen 0-19 år med klinisk diagnose af Prader-Willi syndrom; i øjeblikket tilmeldt Rare Disease Clinical Research Network-registret.
Styring
Søskende til RTT-, AS- og PW-fag vil fungere som kontrolemner.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Ændring i søvnadfærd målt ved barnets søvnvaner spørgeskema (CSHQ) for Rett Syndrom, Angleman og kontrolgruppe
Tidsramme: Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ) - Søvnforstyrret vejrtrækningsunderskala
Tidsramme: Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Child's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) (alder 0-19)
Tidsramme: Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Pediatric Daytime Sleepiness Scale (PDSS) (alder 6-19)
Tidsramme: Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Cleveland Adolescent Sleepiness Questionnaire (CASQ) (alder 6-19)
Tidsramme: Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Narkolepsi-spørgeskema (alder 0-19)
Tidsramme: Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Unikt spørgeskema (alder 0-19)
Tidsramme: Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder
Ændring fra baseline søvnadfærd efter 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Baylor College of Medicine

Samarbejdspartnere

University of California, San Diego
University of Alabama at Birmingham
Boston Children's Hospital
University of Florida
Vanderbilt University
University of Kansas Medical Center
University of California, Irvine
Greenwood Genetic Center

Efterforskere

  • Studiestol: Daniel Glaze, MD, Baylor College of Medicine
  • Studieleder: Alan Percy, MD, University of Alabama at Birmingham
  • Ledende efterforsker: Sanjeev Kothare, MD, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2011

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2013

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. november 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. februar 2016

Først opslået (Skøn)

2. februar 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

2. februar 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. februar 2016

Sidst verificeret

1. januar 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H-26535

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Prader-Willi syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner