Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Abnormality spánku u vzácných genetických poruch: AS, RTT a PW (RDCRN)

1. února 2016 aktualizováno: Daniel Glaze, Baylor College of Medicine

Abnormality spánku u vzácných genetických poruch: Angelmanův syndrom, Rettův syndrom a Prader Willi

Tato studie bude zkoumat spánkové chování u subjektů s Angelmanovým syndromem, Rettovým syndromem nebo Prader-Williho syndromem.

Studie bude také zkoumat spánkové chování u zdravých sourozenců subjektů s Angelmanovým syndromem, Rettovým syndromem nebo Prader-Williho syndromem. Tito jedinci budou sloužit jako kontrolní subjekty.

Studie bude využívat dotazníky určené k identifikaci poruch spánku a jejich vlivu na chování a kvalitu života.

Hlavní cíle této studie jsou:

  1. Chcete-li zjistit, jak časté jsou poruchy spánku u jedinců s Angelmanovým syndromem, Rettovým syndromem nebo Prader-Williho syndromem;
  2. Abychom viděli, jak poruchy spánku ovlivňují chování těchto jedinců;
  3. Chcete-li zjistit, zda se poruchy spánku a související problémy s chováním s věkem zlepšují nebo zhoršují;
  4. Chcete-li vidět, jak specifické chorobné stavy souvisí s poruchami spánku a jak špatné jsou poruchy spánku;
  5. Vyvinout nové možnosti léčby pro zlepšení kvality života a problémů s chováním; a
  6. Zhodnotit současné možnosti léčby ke zlepšení problémů se spánkem u těchto jedinců.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Subjekty s AS, RTT nebo PWS a normální sourozenci (kontroly) budou rekrutováni pro účast ve studii.

Subjekty budou rekrutovány z registrů konsorcia Rare Disease Clinical Research Network (RDCRN) pro AS, RTT a PWS. Registry RDCRN poskytují seznamy jednotlivců aktuálně zapsaných v RDCRN spolu s klinickou a genetickou diagnózou, anamnézou a kontaktními informacemi.

Na studii se budou podílet místa konsorcia RDCRN pro AS, RTT a PWS. Tyto stránky budou přijímat účastníky studie, získávat informovaný souhlas a spravovat spánkové dotazníky. Schválení Institutional Review Board (IRB) bude získáno v každém místě konsorcia RDCRN.

"Subjekty" jsou definovány jako děti s diagnózou AS, PWS a RTT. Subjekty budou rozděleny do samostatných studijních větví na základě jejich lékařské diagnózy. Studijní ramena se budou skládat z: 1) skupiny AS, 2) skupiny PWS, 3) skupiny RTT a 4) kontrolní skupiny. "Kontrolní skupina" je definována jako normální zdraví sourozenci subjektů.

Účastníci studie a rodiče/zákonní zástupci budou požádáni, aby během návštěvy kliniky vyplnili studijní dotazníky. Dotazníky jsou stručné a jejich vyplnění by nemělo být obtížné. Předpokládá se, že dotazníky lze vyplnit za 15-30 minut. Pokud rodiče nebudou schopni vyplnit dotazníky v době jejich plánované návštěvy kliniky, budou požádáni, aby si dotazníky vzali domů k vyplnění a zaslali je zpět výzkumnému týmu. Jakmile výzkumný tým obdrží vrácené dotazníky, budou zkontrolovány pro vyplnění. Pokud jsou otázky přeskočeny nebo ponechány prázdné, člen výzkumného týmu zavolá rodině, aby zmeškané otázky doplnila po telefonu.

Rodiče/zákonní zástupci mohou odpovídat na otázky jménem účastníků studie a budou požádáni, aby odpověděli na všechny otázky u každého dotazníku vhodného pro věk, aby byly odpovědi správně ohodnoceny. Subjekty s AS, RTT a PWS a normální sourozenci vyplní stejné dotazníky.

Účastníkům studie budou dotazníky znovu zaslány za 12–24 měsíců při následné návštěvě kliniky RDCRN nebo poštou za účelem posouzení přirozené historie jejich spánkového chování a jakýchkoli poruch spánku.

Účastníci studie, u kterých byla na základě odpovědí na dotazník zjištěna potenciální závažná porucha spánku, budou kontaktováni nebo jim zaslán dopis výzkumnými pracovníky a bude jim doporučeno, aby navštívili specialistu na spánek k dalšímu vyhodnocení.

Potenciální „subjekty“ musí být členy registrů konsorcia RDCRN s dostupnými kontaktními a klinickými diagnostickými informacemi v evidenci. Tito jednotlivci budou pozváni k účasti na studii při své příští pravidelně plánované návštěvě RDCRN.

Nábor ke studiu bude pokračovat po dobu jednoho roku. Pro účast ve studii budou vybráni jedinci s klinickou diagnózou AS, RTT nebo PWS nebo normální sourozenci těchto jedinců.

Velikost vzorku účastníků studie, včetně kontrol, bude založena na počtu jedinců aktuálně zapsaných v registrech konsorcia RDCRN. V současné době je celkový počet osob v registrech konsorcia AS, RTT a PWS RDCRN 1082. Rozdělení podle poruchy je: 678 RTT, 172 AS, 141 PWS. Konečnou velikostí vzorku bude celkový počet subjektů schválených během jednoročního období náboru. Předpokládaný celkový počet účastníků by byl přibližně 1 000 celkem jednotlivců (500 subjektů včetně 300 RTT, 100 AS, 100 PWS & 500 kontrol).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

804

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Irvine, California, Spojené státy, 92868
        • University of California, Irvine Medical Center
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32601
        • University of Florida College of Medicine
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Spojené státy, 29646
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37240
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato výzkumná studie bude zkoumat spánkové chování u vzácných neurologických poruch Angelmanův syndrom (AS), Rettův syndrom (RTT) a Prader-Williho syndrom (PWS).

Popis

Kritéria pro zařazení:

Kritéria způsobilosti pro zařazení - Subjekty

  1. Registrace do registru konsorcia RDCRN pro AS, RTT nebo PWS.
  2. Mít klinickou diagnózu AS, RTT nebo PWS nebo být normálním sourozencem jedince s AS, RTT nebo PWS, který je zařazen do studie.
  3. Být ve věku od 0 do 18 let včetně.
  4. Mluvte anglicky (studijní dotazníky budou k dispozici pouze v angličtině).

Kritéria zahrnutí - Kontroly

  1. Ve studii musí mít sourozence s AS, RTT nebo PWS.
  2. Nesmí mít diagnózu žádné neurologické poruchy.
  3. Být ve věku od 0 do 18 let včetně
  4. Mluvte anglicky (studijní dotazníky budou k dispozici pouze v angličtině).

Kritéria vyloučení:

Kritéria vyloučení - Předměty

  1. Žádná klinická diagnóza AS, RTT nebo PWS.
  2. Diagnóza závažné genetické poruchy kromě AS, RTT nebo PWS.
  3. Být starší 18 let včetně.

Kritéria vyloučení – kontroly

  1. Diagnóza neurologické poruchy.
  2. Diagnóza závažné genetické poruchy.
  3. Být starší 19 let včetně.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Rettův syndrom
Děti a dospívající, věk mezi 0-19 lety, s klinickou diagnózou Rettův syndrom; v současné době zapsán v registru Rare Disease Clinical Research Network.
Angelmanův syndrom
Děti a dospívající, věk mezi 0-19 lety, s klinickou diagnózou Angelmanův syndrom; v současné době zapsán v registru Rare Disease Clinical Research Network.
Prader-Willi syndrom
Děti a dospívající, věk mezi 0-19 lety, s klinickou diagnózou Prader-Williho syndrom; v současné době zapsán v registru Rare Disease Clinical Research Network.
Řízení
Sourozenci subjektů RTT, AS a PW budou sloužit jako kontrolní subjekty.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Změna ve spánkovém chování měřená dotazníkem spánkových návyků dítěte (CSHQ) pro Rettův syndrom, Angleman a kontrolní skupina
Časové okno: Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ) - Subškála poruchy dýchání ve spánku
Časové okno: Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Dotazník dětských spánkových návyků (CSHQ) (věk 0–19)
Časové okno: Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Pediatric Daytime Sleepiness Scale (PDSS) (věk 6–19)
Časové okno: Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Cleveland Adolescent Sleepiness Questionnaire (CASQ) (ve věku 6–19 let)
Časové okno: Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Dotazník o narkolepsii (věk 0-19)
Časové okno: Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Jedinečný dotazník (ve věku 0–19 let)
Časové okno: Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících
Změna chování při spánku oproti výchozímu stavu po 24 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Baylor College of Medicine

Spolupracovníci

University of California, San Diego
University of Alabama at Birmingham
Boston Children's Hospital
University of Florida
Vanderbilt University
University of Kansas Medical Center
University of California, Irvine
Greenwood Genetic Center

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Daniel Glaze, MD, Baylor College of Medicine
  • Ředitel studie: Alan Percy, MD, University of Alabama at Birmingham
  • Vrchní vyšetřovatel: Sanjeev Kothare, MD, Harvard Medical School, Children's Hospital Boston

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2011

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2013

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. listopadu 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. února 2016

První zveřejněno (Odhad)

2. února 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

2. února 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. února 2016

Naposledy ověřeno

1. ledna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H-26535

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Prader-Willi syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit