Terveyteen liittyvä elämänlaatu (HrQoL) klassisessa homokystinuriassa (CBS-puutos) (CBS_HrQoL)
keskiviikko 9. huhtikuuta 2025 päivittänyt: University Children's Hospital, Zurich
Klassista homokystinuriaa sairastavien potilaiden terveyteen liittyvän elämänlaadun (HrQoL) standardoidun arviointivälineen kehittäminen ja validointi
Potilaita, nuorten/vammaisten potilaiden vanhempia ja asiantuntijoita haastatellaan kerätäkseen CBS-puutoksen HrQoL:n kannalta merkityksellisiä sisältöjä.
Näiden tietojen perusteella kehitetään kyselylomake, jonka ymmärrettävyyttä testataan potilailla ja nuorten/vammaisten potilaiden vanhemmilla.
Lopullinen kyselylomake testataan psykometristen kriteerien, mukaan lukien validiteetin ja luotettavuuden, suhteen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
80
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Helene Werner, PD, Dr
- Puhelinnumero: 004144266
- Sähköposti: helene.werner@kispi.uzh.ch
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Martina Huemer, Prof
- Puhelinnumero: 004144266
- Sähköposti: martina.huemer@kispi.uzh.ch
Opiskelupaikat
-
-
-
Zurich, Sveitsi, 8008
- Rekrytointi
- Kinderspital Zürich
-
Ottaa yhteyttä:
- Helene Werner, PhD
- Puhelinnumero: +41442490
- Sähköposti: helene.werner@kispi.uzh.ch
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on CBS-puutos 8 vuoden iästä alkaen
- Alle 18-vuotiaiden potilaiden vanhemmat, joilla on kognitiivinen vajaatoiminta
- 4–7-vuotiaiden potilaiden vanhemmat
- Asiantuntijat CBS:n puutteesta
Kuvaus
Sisällön kriteerit
- Potilaat, joilla on CBS-puutos 8 vuoden iästä alkaen
- Alle 18-vuotiaiden potilaiden vanhemmat, joilla on kognitiivinen vajaatoiminta
- 4–7-vuotiaiden potilaiden vanhemmat
- Asiantuntijat CBS:n puutteesta
- Pystyy antamaan tietoon perustuva suostumus allekirjoituksella dokumentoituna
Poissulkemiskriteerit
- Riittävä saksan tai englannin kielen taito
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
HrQol
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 6 kuukautta
|
Hrqol
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 15. tammikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 5. elokuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 16. elokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 10. huhtikuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. huhtikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hyperhomokysteinemia
- Homokystinuria
Muut tutkimustunnusnumerot
- CBS_HrQol
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .