SNAP : Étudier les nutriments dans la PCU adulte (SNAP)
1 juin 2023 mis à jour par: Nutricia Research
Une étude cas-témoin appariée exploratoire pour mesurer les niveaux de nutriments sanguins de patients adultes atteints de PCU sur un substitut protéique.
La phénylcétonurie (PCU) est un trouble métabolique héréditaire rare, où les sujets naissent avec une déficience génétique de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH), qui les empêche de convertir la phénylalanine (Phe) en tyrosine (Tyr).
Les patients atteints de PCU ont des besoins alimentaires spécifiques et doivent suivre un régime alimentaire restrictif dans le but de prévenir l'accumulation de niveaux toxiques de l'acide aminé phénylalanine (Phe).
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Le but de cette étude transversale exploratoire est d'obtenir des informations quantitatives sur les niveaux de nutriments sanguins des patients adultes atteints de PCU sous substitut protéique.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
71
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Nutricia Research
- Numéro de téléphone: +31 30 295000
- E-mail: Register.clinicalresearchnutricia@danone.com
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Comparaisons entre sujets PCU (18 ans et plus) et non PCU.
Belgique, Pologne, Pays-Bas
La description
- Critère d'intégration:
Sujets de comparaison PCU et non PCU :
- Âge ≥18 ans
- Volonté et capable de fournir un consentement éclairé signé Critères d'inclusion spécifiques à la PCU
- Patients atteints de PCU identifiés par dépistage néonatal et ayant commencé un régime pauvre en Phe avant l'âge de 1 mois
Utilisation quotidienne d'au moins un substitut protéique sans Phe (c'est-à-dire un mélange d'acides aminés comprenant des micronutriments) pendant au moins 26 semaines consécutives jusqu'à la visite 1
Critères d'inclusion spécifiques aux sujets de comparaison non PCU :
Même âge- (±3 ans) et sexe qu'un sujet PKU inclus
- Critère d'exclusion:
Sujets de comparaison PCU et non PCU :
- Pour les femmes : Actuellement enceinte ou allaitante
- Troubles psychiatriques actuels
- Troubles actuels liés à l'utilisation de substances (tels que décrits dans le DSM V)
- Utilisation actuelle de médicaments psychotropes et/ou inotropes
- Utilisation de suppléments d'oméga-3, d'antioxydants, de (multi)vitamines et/ou de (multi)minéraux dans les six semaines précédant l'entrée dans l'étude
- Dysfonctionnement hépatique, thyroïdien ou rénal sévère
- Aucune maladie aiguë comme la grippe, la diarrhée ou les vomissements (les sujets doivent être sans symptômes pendant une semaine avant V1)
- Participation à toute autre étude d'intervention clinique impliquant des produits testés simultanément ou dans les six semaines précédant l'entrée dans l'étude
Autres membres de la famille participant à cette étude
Critères d'exclusion spécifiques au sujet PCU :
Utilisation de BH4 ou de médicaments pouvant interférer avec les principaux résultats
Critères d'exclusion spécifiques aux sujets de comparaison non PCU :
- Toute condition ou régime spécial (par ex. régime végétalien ou végétarien) qui affecte le métabolisme et/ou le régime/apport alimentaire normal
- Un parent au premier ou au deuxième degré avec des erreurs innées du métabolisme
- Vivre avec une personne atteinte d'erreurs innées du métabolisme (par ex. partenaire, conjoint ou colocataire)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Sujets PCU
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Sujets de comparaison non PCU appariés selon l'âge et le sexe
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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État nutritionnel du sang
Délai: jour 1
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Niveaux de micro et macronutriments et d'acides aminés [en a.o.
mg/l]
|
jour 1
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
État nutritionnel du sang
Délai: jour 1
|
Rapport Phe/Tyr [µmol/L]
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jour 1
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Apport en nutriments
Délai: jour 1 - jour 7
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mesuré par un journal alimentaire de trois jours.
Nutriments en [mg/jour]
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jour 1 - jour 7
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Bien-être cognitif subjectif
Délai: jour 1 - jour 7
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mesuré par le questionnaire FACT-Cog : [quatre domaines [gamme de scores] : 1) les troubles cognitifs perçus par les patients [0-80] ; 2) capacités cognitives perçues [0-36] ; 3) notoriété ou commentaires des autres [0-16] ; 4) impact des changements cognitifs sur la qualité de vie [0-16].
Un score récapitulatif est obtenu en additionnant tous les scores des items [0-148].
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jour 1 - jour 7
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 avril 2019
Achèvement primaire (Réel)
3 mars 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
15 mai 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 février 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
27 février 2019
Première publication (Réel)
28 février 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 juin 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 juin 2023
Dernière vérification
1 septembre 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- MBB16TA10778
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .