SNAP: 성인 PKU의 영양소 연구 (SNAP)

- 포함 기준:

PKU 및 비 PKU 비교 대상 모두:

1. 연령 ≥18세
2. 서명된 정보에 입각한 동의서 PKU 특정 포함 기준을 제공할 의지와 능력
3. 신생아 선별검사로 확인된 PKU 환자는 생후 1개월 이전에 낮은 Phe 식이요법을 시작했습니다.

4. 방문 1까지 적어도 연속 26주 동안 매일 적어도 하나의 Phe-무함유 단백질 대체물(즉, 미량영양소를 포함하는 아미노산 혼합물)의 사용

   비 PKU 비교 대상 특정 포함 기준:

5. 포함된 PKU 피험자와 동일한 연령(±3세) 및 성별

   • 제외 기준:

PKU 및 비 PKU 비교 대상 모두:

1. 여성의 경우: 현재 임신 ​​중이거나 수유 중
2. 현재의 정신 장애
3. 현재 물질 사용 장애(DSM V에 설명된 대로)
4. 향정신성 및/또는 수축성 약물의 현재 사용
5. 연구 참여 전 6주 이내에 오메가-3, 항산화제, (멀티)비타민 및/또는 (멀티)미네랄 보충제 사용
6. 심한 간, 갑상선 또는 신장 기능 장애
7. 독감, 설사 또는 구토와 같은 급성 질환 없음(피험자는 V1 이전 1주일 동안 증상이 없어야 함)
8. 동시에 또는 연구 참여 전 6주 이내에 테스트 제품을 포함하는 다른 임상 개입 연구에 참여

9. 이 연구에 참여하는 다른 가족 구성원

   PKU 주제별 제외 기준:

10. BH4 또는 주요 결과를 방해할 수 있는 약물 사용

    비 PKU 비교 대상 특정 제외 기준:

11. 모든 상태 또는 특수 식단(예: 신진대사 및/또는 정상적인 식이 패턴/섭취에 영향을 미치는 비건 또는 채식주의 식단)
12. 선천적 대사 장애가 있는 1촌 또는 2촌
13. 선천적 대사 장애(예: 파트너, 배우자 또는 룸메이트)