Essais cliniques sur Maladies génétiques liées à l'X

15010 résultats au total

Retina Foundation of the Southwest
DSM Nutritional Products, Inc.; Foundation Fighting Blindness

Complété

DHA et rétinite pigmentaire liée à l'X

Rétinite pigmentaire | Maladies génétiques liées à l'X

États-Unis
Murdoch Childrens Research Institute
University of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... et autres collaborateurs

Actif, ne recrute pas

La mission de Mackenzie : le projet australien de dépistage des porteurs reproducteurs

Trouble récessif autosomique | Maladies génétiques liées à l'X

Australie
University of Miami
Jackson Health System

Plus disponible

HUD cliniMACs pour l'épuisement des cellules T

x Déficit immunitaire combiné lié

États-Unis
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Une étude de phase 1, ouverte, multicentrique, d'innocuité et de pharmacocinétique d'EDI200

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis
Shenzhen Geno-Immune Medical Institute

Inconnue

Transfert de gènes pour SCID-X1 à l'aide d'un vecteur lentiviral auto-inactivant (TYF-IL-2Rg)

SCID, lié à X

Chine
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Complété

Études génétiques de la maladie lymphoproliférative liée à l'X

Maladies génétiques liées à l'X | Maladie lymphoproliférative | Maladie lymphoproliférative liée à l'X

États-Unis
University Hospital Erlangen
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Enquête sur les processus inflammatoires chroniques chez les hommes atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

Allemagne
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...

Inconnue

Thérapie génique pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (SCID-X1)

Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X

Royaume-Uni
St. Jude Children's Research Hospital
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Assisi Foundation; California...

Suspendu

Transfert de gène pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X chez les nourrissons nouvellement diagnostiqués (LVXSCID-ND)

Déficit immunitaire combiné sévère, lié à l'X

États-Unis
Mitsubishi Tanabe Pharma America Inc.

Recrutement

Augmentation de l'exposition au soleil sans douleur chez les sujets de recherche avec EPP (INSPIRE)

Protoporphyrie érythropoïétique (PPE) | Protoporphyrie liée à l'X (XLP)

États-Unis, Espagne, France, Royaume-Uni, Japon, Italie, Australie, Bulgarie, Tchéquie, Pays-Bas, Pologne
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Propriétés phénotypiques chez les personnes atteintes de XLHED (ECP-014)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis
EspeRare Foundation
Iqvia Pty Ltd; Pierre Fabre Medicament

Recrutement

Administrations intra-amniotiques d'ER004 à des sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (EDELIFE)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XLHED)

États-Unis, Espagne, France, Allemagne, Italie, Royaume-Uni
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Recrutement

Transfert de gènes lentiviraux pour le traitement des enfants de plus de deux ans atteints d'immunodéficience combinée sévère liée à l'X (XSCID)

Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (XSCID)

États-Unis
David Williams

Actif, ne recrute pas

Essai de phase I/II de transfert de gène lentiviral pour SCID-X1 avec conditionnement au busulfan ciblé à faible dose

Thérapie génique | Déficit immunitaire combiné sévère, lié à l'X

États-Unis, Royaume-Uni
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Complété

Thérapie génique pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (SCID2)

Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X

France
Edimer Pharmaceuticals

Actif, ne recrute pas

Étude d'extension de sujets masculins atteints de XLHED traités par EDI200 dans le protocole ECP-002 (ECP-002e)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis, Royaume-Uni, France, Allemagne, Italie
University of California, Davis
University of Alberta; St. Justine's Hospital

Recrutement

Un essai de metformine chez des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (Met)

Manifestations neurocomportementales | Maladies génétiques liées à l'X | Déficience intellectuelle | Syndrome de l'X fragile | Troubles des chromosomes sexuels | Syndrome de retard mental de l'X fragile | Expansion de répétition de trinucléotide | Syndrome Fra(X) | FXS | Retard mental lié à l'X

États-Unis, Canada
Hospices Civils de Lyon

Inconnue

Phénotypage clinique et caractérisation des réseaux de neurones et des processus cognitifs impliqués dans le retard mental lié à l'X (XLMR)

Retard mental lié à l'X

France
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Propriétés phénotypiques et génétiques chez les hommes à risque de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X : évaluation d'une technologie de diagnostic précoce et de tests pour évaluer l'état nutritionnel (ECP-013)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X | Dysplasie ectodermique hypohidrotique

États-Unis
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Évaluation des propriétés phénotypiques et génétiques chez les sujets masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique (ECP-012) (ECP-012)

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X | Dysplasie ectodermique hypohidrotique

Espagne
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Inconnue

Transfert de gènes lentiviraux pour le traitement des enfants de plus de 2 ans atteints d'un déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (LVXSCID-OC)

Déficits immunitaires combinés liés à l'X

États-Unis
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Complété

Thérapie génique par cellules souches pour traiter le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (XSCID)

Déficit immunitaire combiné sévère

États-Unis
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...

Résilié

Traitement du retard de croissance chez les patients atteints d'un déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X : étude de phase 2 sur le facteur de croissance analogue à l'insuline 1

Échec de la croissance | Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (XSCID) | Résistance à l'hormone de croissance

États-Unis
NightstaRx Ltd, a Biogen Company

Inscription sur invitation

Suivi à long terme de l'innocuité et de l'efficacité de BIIB111 pour le traitement de la choroïdérémie et de BIIB112 pour le traitement de la rétinite pigmentaire liée à l'X (SOLSTICE)

Choroïdérémie | Rétinite pigmentaire liée à l'X

États-Unis, Royaume-Uni, Pays-Bas, Allemagne, France, Brésil, Canada, Danemark, Finlande
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...

Recrutement

Thérapie génique lentivirale pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X

Déficit immunitaire combiné sévère, lié à l'X

Royaume-Uni
University of California, Davis

Complété

Combinaison de la lovastatine et d'une intervention linguistique mise en œuvre par les parents pour le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile | Maladies génétiques

États-Unis
Children's Hospital of Chongqing Medical University

Recrutement

Thérapie génique pour le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X

Thérapie génique

Chine
IRCCS San Raffaele
Fondazione Telethon

Recrutement

Combinaison d'ibuprofène, de G-CSF et de plérixafor comme régime de mobilisation des cellules souches chez les patients atteints de X-CGD (XCGD-MOBI)

Maladie granulomateuse chronique liée à l'X (X-CGD)

Italie
Edimer Pharmaceuticals

Complété

Imagerie des canaux sudoripares chez les dyades mère/nouveau-né

Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X

États-Unis
Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Recrutement

Syndrome DDX3X - Le Seaver Autism Center for Research and Treatment caractérise les troubles neurodéveloppementaux liés au DDX3X à l'aide de mesures génétiques, médicales et neuropsychologiques.

Troubles du spectre autistique | DDX3X | Retard mental, lié à l'X 102

États-Unis
National Eye Institute (NEI)

Actif, ne recrute pas

Étude du transfert de gène oculaire RS1 pour le rétinoschisis lié à l'X

Rétinoschisis | Lié à l'X

États-Unis
Ovid Therapeutics Inc.

Complété

Une étude sur OV101 chez des personnes atteintes du syndrome de l'X fragile (ROCKET)

Syndrome de l'X fragile (FXS)

États-Unis
Guido A. Davidzon, MD, SM

Retiré

Nouvelle cible clinique dans le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile (FXS)

États-Unis
Tetra Discovery Partners

Complété

Une étude croisée à 2 périodes du BPN14770 chez des hommes adultes atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile | Syndrome Fra(X) | FXS

États-Unis
Novartis Pharmaceuticals

Résilié

EXPLAIN -FragilE X Registry: An exPlorative Longitudinal Study for chAracterIzation, Treatment Pathways and patieNt-related Outcomes (EXPLAIN)

Fragile-X Syndrome

Allemagne
Rett Syndrome Research Trust

Pas encore de recrutement

Validation de biocapteurs innovants pour le suivi des symptômes autonomes de Rett (VIBRANT)

Syndrome de Rett

États-Unis
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Complété

Études neurophysiologiques et pharmacologiques aiguës chez les patients FXS

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Seaside Therapeutics, Inc.

Complété

Collecte de biomarqueurs et d'ADN chez les sujets participant au protocole 22003

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Seaside Therapeutics, Inc.
National Institutes of Health (NIH)

Complété

Une étude à dose unique chez des volontaires normaux pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du STX107

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Sheba Medical Center
ElMindA Ltd

Recrutement

Activation du réseau cérébral et démarche et posture dans FXTAS (FXTAS-BNA)

Syndrome de tremblement-ataxie associé à l'X fragile | FXTAS

Israël
University of California, Los Angeles
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); Boston Children's Hospital et autres collaborateurs

Recrutement

Étude de la thérapie génique à l'aide d'un vecteur lentiviral pour traiter la maladie granulomateuse chronique liée à l'X

Maladie granulomateuse, chronique, liée à l'X

États-Unis
National Eye Institute (NEI)

Complété

Expériences des mères avec le rétinoschisis lié à l'X par rapport aux expériences des pères

Rétinoschisis | Lié à l'X

États-Unis
Marinus Pharmaceuticals
University of California, Davis; U.S. Army Medical Research and Development...

Complété

Traitement à la ganaxolone chez les enfants atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'x fragile

Belgique, États-Unis
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Complété

Capacité décisionnelle et consentement éclairé dans le syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile (FXS)

États-Unis
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Recrutement

Suivi de l'émergence précoce des troubles de la perception sonore dans le FXS avec le fNIRS/EEG multimodal

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Esoterix Genetic Laboratories, LLC

Inconnue

Validation de la salive dans le test X fragile Esoterix Genetic Laboratories

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
IRCCS Fondazione Stella Maris

Recrutement

L'imagerie optique comme outil de surveillance de la fonction cérébrale dans le syndrome du X fragile

Syndrome de l'X fragile

Italie
Specila hospital for cerebral palsy and developmental...
FRAXA Research Foundation

Recrutement

Intervention probiotique pour les modifications du microbiome et les améliorations cliniques dans le syndrome du X fragile

Syndrome de l'X fragile

Serbie
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Recrutement

Évaluation des effets neurophysiologiques et cliniques du défi médicamenteux à dose unique

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Tetra Discovery Partners

Recrutement

Une étude sur le BPN14770 chez des hommes adultes (âgés de 18 à 45 ans) atteints du syndrome de l'X fragile

Syndrome de l'X fragile

États-Unis

Essais cliniques sur Maladies génétiques liées à l'X

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Djibouti

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements