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Essais cliniques sur Anomalie chromosomique

1353 résultats au total

  • Simons Searchlight
    Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation
    Recrutement
    Étude en ligne des personnes qui ont des changements génétiques et des caractéristiques de l'autisme : Simons Searchlight
    Mutation du gène SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Syndrome de délétion | 16p11.2 Duplications | 1Q21.1 Suppression | 1Q21.1 Syndrome de microduplication (trouble) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation du gène CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Déficience... et d'autres conditions
    États-Unis
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateurs
    Recrutement
    Registre des patients atteints de maladies rares et étude d'histoire naturelle - Coordination des maladies rares à Sanford (CoRDS)
    Maladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditions
    États-Unis, Australie
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateurs
    Inscription sur invitation
    Vérification précoce : dépistage élargi chez les nouveau-nés
    Hyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditions
    États-Unis

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