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Étude en ligne des personnes qui ont des changements génétiques et des caractéristiques de l'autisme : Simons Searchlight

22 juillet 2026 mis à jour par: Simons Searchlight
Simons Searchlight recueille des informations médicales, comportementales, d'apprentissage et de développement auprès de personnes présentant des modifications génétiques liées à l'autisme et à d'autres troubles neurodéveloppementaux. L'objectif de cette étude est d'améliorer les soins cliniques et le traitement de ces personnes. Simons Searchlight s'associe à des familles pour collecter des données et les distribuer à des chercheurs qualifiés.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Simons Searchlight s'est développé au cours des dernières années pour inclure des modifications génétiques supplémentaires et une participation via des formats à distance, en ligne ou par téléphone. Cela permet aux familles anglophones et hispanophones du monde entier de participer à des moments qui leur conviennent. Les participants peuvent donner du sang, de la salive ou les deux. Ces échantillons sont ensuite liés à des données médicales, comportementales, d'apprentissage et de développement afin de comprendre les effets de modifications génétiques spécifiques.

Les informations fournies par les participants seront dépouillées de toute information d'identification personnelle et mises à la disposition de scientifiques qualifiés du monde entier.

La Simons Foundation, une fondation privée basée à New York, s'est engagée à trouver des solutions fondées sur la science et à travailler au développement de traitements ciblés pour améliorer la vie des personnes qui ont des différences génétiques et développementales.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Recrutement
        • Boston Children's Hospital
        • Contact:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Numéro de téléphone: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, États-Unis, 17837
        • Recrutement
        • Geisinger Health System
        • Contact:
          • Cora Taylor, PhD
          • Numéro de téléphone: 855-329-5638

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

L'étude continue de recruter et de collecter des données auprès de personnes présentant les variantes du nombre de copies, également appelées CNV, et les modifications génétiques, spécifiées ci-dessus. Des données sont également collectées auprès de sujets témoins et de parents appariés.

Cette étude a déjà recueilli des données sur environ 7 000 participants, dont environ 4 000 porteurs. Les participants comprennent des personnes qui ont un changement génétique et au moins un parent ou tuteur. Les participants peuvent également inclure plusieurs personnes qui ont un changement génétique et qui font partie de la même famille.

La description

Critère d'intégration:

Les critères d'inclusion seront toute personne de tout âge avec un diagnostic génétique confirmé, ou des résultats de test génétique positifs, dans l'un des gènes ou régions génomiques suivants :

Les modifications génétiques comprennent des suppressions ou des duplications, ou les deux, dans les variantes du nombre de copies ou des modifications dans les gènes uniques mentionnés dans la liste ci-dessus. Cela peut inclure des variantes pathogènes, probablement pathogènes et, dans certains cas, de signification inconnue, également appelées VUS.

Les deux parents biologiques sont encouragés à participer. Les participants doivent pouvoir parler et lire couramment l'anglais ou l'espagnol.

Toute personne présentant des caractéristiques d'autisme et ayant subi des tests génétiques et un diagnostic génétique connu peut être éligible à participer. Contactez l'équipe de l'étude pour plus d'informations.

Critère d'exclusion:

Les critères d'exclusion incluront les personnes qui n'ont pas les CNV ou les variantes génétiques dans les gènes spécifiés ci-dessus, ou les personnes qui ne parlent et ne lisent pas l'anglais ou l'espagnol.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Variantes de numéro de copie
Les personnes présentant des variantes documentées du nombre de copies pathogènes ou probablement pathogènes liées à des troubles neurodéveloppementaux.
Variantes génétiques
Individus présentant des variants pathogènes documentés ou probablement pathogènes dans un gène lié à des troubles neurodéveloppementaux.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collection complète de base d'informations médicales, comportementales, d'apprentissage et de développement de personnes ayant documenté des modifications génétiques associées à des caractéristiques de l'autisme et d'autres troubles du développement neurologique.
Délai: Les données de base sont recueillies au cours d'un mois, en moyenne.
Les familles dont les personnes présentent des modifications génétiques documentées spécifiques associées à des caractéristiques de l'autisme et d'autres troubles du développement neurologique rapporteront par téléphone des informations détaillées sur les antécédents médicaux et familiaux. Des enquêtes de recherche en ligne seront utilisées pour collecter des informations sur les caractéristiques comportementales et d'apprentissage, dans le but d'améliorer les soins cliniques et le traitement de ces personnes.
Les données de base sont recueillies au cours d'un mois, en moyenne.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte longitudinale ou à long terme complète d'informations médicales, comportementales, d'apprentissage et de développement auprès de personnes ayant documenté des modifications génétiques associées à des caractéristiques de l'autisme et d'autres troubles du développement neurologique.
Délai: La collecte de données répétée aura lieu sur une base régulière et sera obtenue au cours d'un mois, en moyenne
Pour surveiller et documenter le développement des personnes présentant des modifications génétiques liées à l'autisme et à d'autres troubles neurodéveloppementaux, des enquêtes de recherche en ligne et des mises à jour des antécédents familiaux et médicaux seront collectées sur une base annuelle.
La collecte de données répétée aura lieu sur une base régulière et sera obtenue au cours d'un mois, en moyenne

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Simons Searchlight

Collaborateurs

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Chercheur principal: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 octobre 2010

Achèvement primaire (Estimé)

1 octobre 2050

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 octobre 2050

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 novembre 2010

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 novembre 2010

Première publication (Estimé)

10 novembre 2010

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Autre identifiant: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Autre identifiant: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Autre identifiant: Simons Foundation)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les identifiants seront supprimés des données qui seront stockées dans une base de données sécurisée ; les chercheurs qualifiés peuvent demander l'accès par l'intermédiaire de la Simons Foundation Autism Research Initiative (www.SFARI.org)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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