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- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01238250
Étude en ligne des personnes qui ont des changements génétiques et des caractéristiques de l'autisme : Simons Searchlight
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
- Mutation du gène SMARCA4
- DDX3X
- 16P11.2 Syndrome de délétion
- 16p11.2 Duplications
- 1Q21.1 Suppression
- 1Q21.1 Syndrome de microduplication (trouble)
- ACTL6B
- ADNP
- AHDC1
- ANK2
- ANKRD11
- ARID1B
- ASH1L
- BCL11A
- CHAMP1
- CHD2
- CHD8
- CSNK2A1
- CTBP1
- Mutation du gène CTNNB1
- CUL3
- DNMT3A
- DSCAM
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2A
- GRIN2B
- Déficience intellectuelle liée au VIHEP2
- HNRNPH2
- KATNAL2
- KDM5B
- KDM6B
- Mutation du gène KMT2C
- KMT2E
- KMT5B
- MBD5
- MED13L
- PACS1
- Déficience intellectuelle liée au PPP2R5D
- PTCHD1
- LE REPOS
- Encéphalopathie SCN2A
- Mutation du gène SETBP1
- SETD5
- SMARCC2
- Encéphalopathie STXBP1 avec épilepsie
- Déficience intellectuelle liée à SYNGAP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP3CA
- PPP2R1A
- SLC6A1
- 2p16.3 Suppressions
- 5q35 Suppressions
- Duplications 5q35
- 7q11.23 Duplications
- 15Q13.3 Syndrome de délétion
- 16p11.2 Triplications
- 16P12.2 Microdélétion
- 16P13.11 Syndrome de microdélétion (trouble)
- Syndrome de microdélétion 17Q12 (trouble)
- Syndrome de duplication 17Q12
- 17Q21.31 Syndrome de délétion
- 17q21.3 Duplications
- ACTB
- ADSL
- AFF2
- ALDH5A1
- ANK3
- ARX
- Mutation du gène ATRX
- Syndrome AUTS2
- BCKDK
- BRSK2
- CACNA1C
- CAPRIN1
- FÛT
- CASZ1
- CHD3
- CIC
- CNOT3
- Mutation du gène CREBBP
- CSDE1
- CTCF
- SOURD1
- DHCR7
- DLG4
- EBF3
- EHMT1
- Mutation du gène EP300
- GIGYF1
- GRIN1
- GRIN2D
- Déficience intellectuelle syndromique liée à l'IQSEC2
- IRF2BPL
- KANSL1
- KCNB1
- KDM3B
- NEXMIF
- KMT2A
- MBOAT7
- MEIS2
- MYT1L
- NAA15
- NBEA
- NCKAP1
- NIPBL
- NLGN2
- NLGN3
- NLGN4X
- NR4A2
- NRXN1
- NRXN2
- Mutation du gène NSD1
- PHF21A
- PHF3
- PHIP
- POMGNT1
- PSMD12
- RELN
- RERE
- RFX3
- RIMS1
- RORB
- SCN1A
- Mutation du gène SETD2
- TIGE2
- SIN3A
- SLC9A6
- FILS
- SOX5
- SPAST
- SRCAP
- TAOK1
- TANC2
- TCF20
- TLK2
- TRIO
- TRIP12
- UPF3B
- USP9X
- VPS13B
- WAC
- WDFY3
- ZBTB20
- ZNF292
- ZNF462
- Syndrome de délétion 2Q37
- 9q34 Duplications
- Suppressions 15q15
- 15Q24 Suppression
- NR3C2
- SYNCRIP
- Dédoublement 2q34
- 2q37.3 Suppression
- 6q16 Suppression
- 15q11.2 Suppression BP1-BP2
- 16p13.3 Suppression
- 17Q11.2 Syndrome de microduplication (trouble)
- 17p13.3
- Duplication Xq28
- CLCN4
- CSNK2B
- DYNC1H1
- EIF3F
- GNB1
- MED13
- MEF2C
- RALGAPB
- SCN1B
- AA1
- Duplication Xp11.22
- PACS2
- MAOA
- MAOB
- HNRNPC
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRNPR
- HNRNPUL2
- Syndrome de délétion 5P
- Mutation du gène TCF7L2
- HEEC2
Description détaillée
Simons Searchlight s'est développé au cours des dernières années pour inclure des modifications génétiques supplémentaires et une participation via des formats à distance, en ligne ou par téléphone. Cela permet aux familles anglophones et hispanophones du monde entier de participer à des moments qui leur conviennent. Les participants peuvent donner du sang, de la salive ou les deux. Ces échantillons sont ensuite liés à des données médicales, comportementales, d'apprentissage et de développement afin de comprendre les effets de modifications génétiques spécifiques.
Les informations fournies par les participants seront dépouillées de toute information d'identification personnelle et mises à la disposition de scientifiques qualifiés du monde entier.
La Simons Foundation, une fondation privée basée à New York, s'est engagée à trouver des solutions fondées sur la science et à travailler au développement de traitements ciblés pour améliorer la vie des personnes qui ont des différences génétiques et développementales.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Simons Searchlight Study Coordinator
- Numéro de téléphone: 855-329-5638
- E-mail: coordinator@SimonsSearchlight.org
Lieux d'étude
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Boston Children's Hospital
-
Contact:
- Wendy Chung, MD PhD
- Numéro de téléphone: 855-329-5638
-
-
Pennsylvania
-
Lewisburg, Pennsylvania, États-Unis, 17837
- Recrutement
- Geisinger Health System
-
Contact:
- Cora Taylor, PhD
- Numéro de téléphone: 855-329-5638
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
L'étude continue de recruter et de collecter des données auprès de personnes présentant les variantes du nombre de copies, également appelées CNV, et les modifications génétiques, spécifiées ci-dessus. Des données sont également collectées auprès de sujets témoins et de parents appariés.
Cette étude a déjà recueilli des données sur environ 7 000 participants, dont environ 4 000 porteurs. Les participants comprennent des personnes qui ont un changement génétique et au moins un parent ou tuteur. Les participants peuvent également inclure plusieurs personnes qui ont un changement génétique et qui font partie de la même famille.
La description
Critère d'intégration:
Les critères d'inclusion seront toute personne de tout âge avec un diagnostic génétique confirmé, ou des résultats de test génétique positifs, dans l'un des gènes ou régions génomiques suivants :
Les modifications génétiques comprennent des suppressions ou des duplications, ou les deux, dans les variantes du nombre de copies ou des modifications dans les gènes uniques mentionnés dans la liste ci-dessus. Cela peut inclure des variantes pathogènes, probablement pathogènes et, dans certains cas, de signification inconnue, également appelées VUS.
Les deux parents biologiques sont encouragés à participer. Les participants doivent pouvoir parler et lire couramment l'anglais ou l'espagnol.
Toute personne présentant des caractéristiques d'autisme et ayant subi des tests génétiques et un diagnostic génétique connu peut être éligible à participer. Contactez l'équipe de l'étude pour plus d'informations.
Critère d'exclusion:
Les critères d'exclusion incluront les personnes qui n'ont pas les CNV ou les variantes génétiques dans les gènes spécifiés ci-dessus, ou les personnes qui ne parlent et ne lisent pas l'anglais ou l'espagnol.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Variantes de numéro de copie
Les personnes présentant des variantes documentées du nombre de copies pathogènes ou probablement pathogènes liées à des troubles neurodéveloppementaux.
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Variantes génétiques
Individus présentant des variants pathogènes documentés ou probablement pathogènes dans un gène lié à des troubles neurodéveloppementaux.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Collection complète de base d'informations médicales, comportementales, d'apprentissage et de développement de personnes ayant documenté des modifications génétiques associées à des caractéristiques de l'autisme et d'autres troubles du développement neurologique.
Délai: Les données de base sont recueillies au cours d'un mois, en moyenne.
|
Les familles dont les personnes présentent des modifications génétiques documentées spécifiques associées à des caractéristiques de l'autisme et d'autres troubles du développement neurologique rapporteront par téléphone des informations détaillées sur les antécédents médicaux et familiaux.
Des enquêtes de recherche en ligne seront utilisées pour collecter des informations sur les caractéristiques comportementales et d'apprentissage, dans le but d'améliorer les soins cliniques et le traitement de ces personnes.
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Les données de base sont recueillies au cours d'un mois, en moyenne.
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
---|---|---|
Collecte longitudinale ou à long terme complète d'informations médicales, comportementales, d'apprentissage et de développement auprès de personnes ayant documenté des modifications génétiques associées à des caractéristiques de l'autisme et d'autres troubles du développement neurologique.
Délai: La collecte de données répétée aura lieu sur une base régulière et sera obtenue au cours d'un mois, en moyenne
|
Pour surveiller et documenter le développement des personnes présentant des modifications génétiques liées à l'autisme et à d'autres troubles neurodéveloppementaux, des enquêtes de recherche en ligne et des mises à jour des antécédents familiaux et médicaux seront collectées sur une base annuelle.
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La collecte de données répétée aura lieu sur une base régulière et sera obtenue au cours d'un mois, en moyenne
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
- Chercheur principal: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital
Publications et liens utiles
Publications générales
- Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, Saemundsen E, Stefansson H, Ferreira MA, Green T, Platt OS, Ruderfer DM, Walsh CA, Altshuler D, Chakravarti A, Tanzi RE, Stefansson K, Santangelo SL, Gusella JF, Sklar P, Wu BL, Daly MJ; Autism Consortium. Association between microdeletion and microduplication at 16p11.2 and autism. N Engl J Med. 2008 Feb 14;358(7):667-75. doi: 10.1056/NEJMoa075974. Epub 2008 Jan 9.
- Simons Vip Consortium. Simons Variation in Individuals Project (Simons VIP): a genetics-first approach to studying autism spectrum and related neurodevelopmental disorders. Neuron. 2012 Mar 22;73(6):1063-7. doi: 10.1016/j.neuron.2012.02.014. Epub 2012 Mar 21.
- Zufferey F, Sherr EH, Beckmann ND, Hanson E, Maillard AM, Hippolyte L, Mace A, Ferrari C, Kutalik Z, Andrieux J, Aylward E, Barker M, Bernier R, Bouquillon S, Conus P, Delobel B, Faucett WA, Goin-Kochel RP, Grant E, Harewood L, Hunter JV, Lebon S, Ledbetter DH, Martin CL, Mannik K, Martinet D, Mukherjee P, Ramocki MB, Spence SJ, Steinman KJ, Tjernagel J, Spiro JE, Reymond A, Beckmann JS, Chung WK, Jacquemont S; Simons VIP Consortium; 16p11.2 European Consortium. A 600 kb deletion syndrome at 16p11.2 leads to energy imbalance and neuropsychiatric disorders. J Med Genet. 2012 Oct;49(10):660-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101203. Erratum In: J Med Genet. 2014 Jul;51(7):478.
- Moreno-De-Luca A, Evans DW, Boomer KB, Hanson E, Bernier R, Goin-Kochel RP, Myers SM, Challman TD, Moreno-De-Luca D, Slane MM, Hare AE, Chung WK, Spiro JE, Faucett WA, Martin CL, Ledbetter DH. The role of parental cognitive, behavioral, and motor profiles in clinical variability in individuals with chromosome 16p11.2 deletions. JAMA Psychiatry. 2015 Feb;72(2):119-26. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2014.2147.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
- SMARCA4
- CTNNB1
- mutation génétique
- DDX3X
- 16p11.2
- 16p11.2 del
- 16p11.2 suppression
- 16p11.2 double
- Duplication 16p11.2
- chromosome 16
- chromosome 16p
- chromosome 16p11
- chromosome 16p11.2
- 1q21.1
- 1q21.1 del
- 1q21.1 suppression
- 1q21.1 double
- Dédoublement 1q21.1
- chromosome 1
- chromosome 1q
- chromosome 1q21
- chromosome 1q21.1
- variante génétique
- variante génétique
- ADNP
- ANKRD11
- ARID1B
- ASXL3
- ACTL6B
- AHDC1
- BAF190
- ANK2
- ASH1L
- BCL11A
- CHD2
- CHD8
- CUL3
- DYRK1A
- FOXP1
- GRIN2B
- KDM6B
- KMT2E
- MBD5
- MED13L
- LE REPOS
- SCN2A
- SMARCC2
- SYNGAP1
- HIVEP2
- HNRNPH2
- PPP2R5D
- CHAMP1
- CSNK2A1
- CTBP1
- DNMT3A
- DSCAM
- GRIN2A
- KATNAL2
- KDM5B
- KMT2C
- KMT5B
- SUV420H1
- PACS1
- PTCHD1
- SETBP1
- SETD5
- STXBP1
- TBR1
- ARHGEF9
- HNRNPU
- PPP2B
- PPP2R1A
- SLC6A1
- PACS2
- MAOA
- MAOB
- HNRNPD
- HNRNPK
- HNRNPR
- TCF7L2
- HNRNPC
- HNRNPUL2
- Syndrome de délétion 5P
- HEEC2
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Les troubles mentaux
- Processus pathologiques
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Troubles neurodéveloppementaux
- Anomalies multiples
- Troubles chromosomiques
- Syndrome
- Maladies du cerveau
- Déficience intellectuelle
- Syndrome du cri du chat
Autres numéros d'identification d'étude
- 2023-1257
- Simons Searchlight (Autre identifiant: Simons Foundation)
- Simons VIP (Autre identifiant: Simons Foundation)
- Simons VIP Connect (Autre identifiant: Simons Foundation)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
Essais cliniques sur Mutation du gène SMARCA4
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Prelude TherapeuticsRecrutementTumeur solide avancée | Tumeur solide métastatique | Cancers du poumon non à petites cellules | Mutation du gène SMARCA4États-Unis, France, Espagne, Singapour, Pays-Bas
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Southwest Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ComplétéMutation du gène BRCA1 | Mutation du gène BRCA2 | Carcinome pulmonaire à cellules squameuses récurrent | Carcinome épidermoïde pulmonaire de stade IV AJCC v7 | Mutation du gène BRIP1 | Mutation du gène PALB2 | Mutation du gène ATM | Mutation du gène ATR | Mutation du gène CHEK2 | Mutation du gène NBN | Mutation... et d'autres conditionsÉtats-Unis, Canada
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Sidney Kimmel Comprehensive Cancer Center at Johns...Bristol-Myers Squibb; Vanderbilt University; Avon Breast Health Access FundActif, ne recrute pasTumeur solide métastatique | Mutation du gène SF3B1 | Mutation du splicéosome | Mutation du gène U2AF1 | Mutation du gène SRSF2États-Unis