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- Lipofuscinose céroïde neuronale adulte
Médecins spécialistes de Belgique étiquetés comme investigateurs dans des essais cliniques étudiant Lipofuscinose céroïde neuronale adulte
1 résultats au total
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Francois Boemer, PhDVu dans:
- Wallonia, Liege, CRMN, Hôpital La Citadelle
Essais:- NCT05687474 (Sous-enquêteur)
Conditions:- Hyperplasie surrénale congénitale;
- Hémophilie A;
- Hémophilie B;
- Mucopolysaccharidose I;
- Mucopolysaccharidose II;
- Fibrose kystique;
- Déficit en alpha 1-antitrypsine;
- Drépanocytose;
- Anémie de Fanconi;
- Maladie granulomateuse chronique;
- Maladie de Wilson;
- Neutropénie congénitale sévère;
- Déficit en ornithine transcarbamylase;
- Mucopolysaccharidose VI;
- Déficit en lipase acide lysosomale;
- Syndrome de Wiskott-Aldrich;
- Acidémie propionique;
- Adrénoleucodystrophie;
- Maladie de stockage du glycogène;
- Leucodystrophie métachromatique;
- Syndrome de Crigler-Najjar;
- Galactosémies;
- Maladie de Pompe;
- Syndrome de Shwachman-Diamond;
- Hypothyroïdie congénitale;
- Alpha-thalassémie;
- Déficit en biotinidase;
- Anémie de Blackfan de diamant;
- Syndrome de Chediak-Higashi;
- Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique;
- Cystinose;
- Hypophosphatémie liée à l'X;
- Déficit en décarboxylase d'acides aminés aromatiques L;
- Maladie de Gaucher, type 1;
- Mucopolysaccharidose IV A;
- Syndrome d'Alport;
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz;
- Mucopolysaccharidose VII;
- Hyperoxalurie primaire;
- Syndrome de Griscelli;
- Déficit en dopamine bêta hydroxylase;
- Syndrome de déficience Glut1;
- Maladie urinaire du sirop d'érable;
- Syndrome myasthénique congénital;
- Syndrome de Jervell-Lange Nielsen;
- Maladie de Menkès;
- Homocystinurie;
- Cholestase intrahépatique familiale progressive;
- Ataxie avec carence en vitamine E;
- Encéphalopathie glycinique;
- Pseudohypoaldostéronisme Type 1;
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne;
- Chylomicronémie Familiale;
- Lymphocytose hémophagocytaire familiale;
- Déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase;
- Citrullinémie 1;
- Acidémie glutarique I;
- Déficit en phosphoglucomutase 1;
- Tyrosinémie, type I;
- Hypoglycémie hyperinsulinémique familiale 1;
- Diabète d'apparition de la maturité chez les jeunes;
- Hypophosphatasie infantile;
- Déficit hormonal hypophysaire, combiné;
- Maladie inflammatoire de l'intestin 25, autosomique récessive;
- Anémie mégaloblastique sensible à la thiamine;
- Syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine 2;
- Carence cérébrale en transport de folate;
- Syndrome de Segawa, autosomique récessif;
- Déficit en sépiaptérine réductase;
- Lipofuscinose céroïde neuronale tardive infantile;
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Type 6C;
- Hyperekplexie héréditaire;
- Maladie de transport vésiculaire de la dopamine et de la sérotonine dans le cerveau;
- Déficit en hydroxyacyl déshydrogénase à très longue chaîne;
- Intolérance aux disaccharides I;
- Déficit en bêta-cétothiolase;
- Déficit en phosphoglycérate déshydrogénase;
- Déficit en pyridoxine-5'-phosphate oxydase;
- Épilepsie dépendante de la pyridoxine;
- Déficit en phénylalanine hydroxylase;
- Carence en riboflavine;
- Déficit en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne;
- Acidémie malonique;
- Acidémie isovalérique;
- Déficit en phosphosérine aminotransférase;
- Déficit en Phosphosérine Phosphatase;
- Hyperornithinémie-Hypérammonémie-Homocitrullinurie;
- Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase;
- Déficit en transcobalamine;
- Acidémie méthylmalonique isolée;
- Carence en cobalamine;
- Déficit en holocarboxylase synthétase;
- Syndrome de Fanconi-Bickel;
- Malabsorption du glucose et du galactose;
- Fructosémie;
- Déficit en fructose-1,6-diphosphatase;
- Déficit en carbamoyl phosphate synthase 1;
- Citrullinémie Type II;
- Syndrome de déficience en créatine;
- Déficit primaire systémique en carnitine;
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 2;
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1;
- Déficit en carnitine acylcarnitine translocase;
- Carence en transporteur de riboflavine;
- Déficit en cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée;
- Syndrome d'Andersen-Tawil;
- Syndrome de Timothée;
- Cardiomyopathie Hypertrophique Familiale Type 4;
- Pseudohypoaldostéronisme, type II;
- Diabète insipide néphrogénique héréditaire;
- Syndrome néphrotique congénital, type finlandais;
- Rétinoblastome héréditaire;
- Acidurie, Argininosuccinique;
- Acidurie 3-hydroxy 3-méthyl glutarique;
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthase 2;
- Argininémie;
- Déficit de la fonction antéhypophysaire et immunodéficience variable;
- Déficit immunitaire combiné sévère;
- Syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine 5 (type encéphalopathie épisodique);
- Syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine 4 (type dégénérescence striatale bilatérale et polyneuropathie progressive);
- Carence de GOT2;
- Déficit en succinyl-Coa : 3-cétoacide Coa-Transférase;
- Déficit en N acétyl glutamate synthétase;
- Famille des acyl-CoA déshydrogénase, membre 9, déficit en