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Baby Detect : dépistage néonatal génomique (BabyDetect)

7 août 2025 mis à jour par: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Dépistage génomique universel du nouveau-né en Fédération Wallonie-Bruxelles : Baby Detect

Le dépistage néonatal (NBS) est une initiative mondiale de dépistage systématique à la naissance pour identifier les bébés atteints d'affections graves mais traitables prédéfinies. Avec un simple test sanguin, des maladies génétiques rares peuvent être facilement détectées, et le début précoce d'un traitement transformateur aidera à éviter de graves incapacités et à améliorer la qualité de vie.

Baby Detect Project est un programme innovant du NBS utilisant un panel de séquençage cible qui vise à identifier 126 maladies génétiques graves et précoces traitables à la naissance causées par 361 gènes. La liste des maladies a été établie en étroite collaboration avec les Pédiatres du CHU de Liège. Les enquêteurs utilisent des gouttes de sang séché dédiées prélevées entre le premier jour et 28 jours de vie des bébés, après un signe de consentement des parents.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Chaque année, des milliers d'enfants dans le monde naissent avec des maladies génétiques rares entraînant la mort ou une invalidité permanente. Avec les progrès technologiques dans le domaine de la génétique et de la médecine, le taux d'introduction de traitements pour ces maladies rares a considérablement augmenté.

Cependant, le moment est d'une grande importance pour l'administration des médicaments. Le bénéfice mesurable chez un patient ayant déjà souffert d'une longue maladie dégénérative irréversible est faible et, parfois, il justifie difficilement le coût et la charge du traitement. Un diagnostic précoce est donc primordial à la fois pour obtenir le meilleur effet des médicaments innovants et pour accélérer leur développement.

Les chercheurs sont pionniers dans le domaine du dépistage génétique néonatal (NBS) dans les maladies rares en finançant, concevant et dirigeant un programme génétique innovant de NBS initié en mars 2018 dans le sud de la Belgique pour l'amyotrophie spinale (SMA) qui a permis, jusqu'à présent, 11 enfants pour être détectés et traités tôt et éviter le terrible sort de la maladie. Le programme a été diffusé dans 17 pays et comprenait une diffusion publique et une analyse économique de la santé depuis le tout début [1]. (www.facebook.com/sunmayariseonsma).

Forts de notre expérience du dépistage de la SMA, les investigateurs ont conçu un projet pour dépister jusqu'à 40 000 nouveau-nés/an progressivement en 3 ans pour la quasi-totalité des maladies rares pouvant bénéficier d'un traitement ou d'un essai clinique pré-symptomatique.

La méthodologie de Baby Detect comprend le séquençage de gènes cibles sur des gouttes de sang séché collectées à partir des cartes NBS de manière rapide et rentable, et sa dynamique élevée permet à toute maladie rare nouvellement traitable d'être incluse dans son schéma en moins de 6 mois.

Baby Detect, en tant que programme multidisciplinaire de dépistage néonatal, implique une expertise dans des domaines allant de la génétique et de la médecine aux études de laboratoire, à l'informatique, à la protection des données, à l'éthique et à l'économie de la santé. Il constituera la preuve de concept nécessaire avant de passer à une population à l'échelle d'une région entière.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

6824

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Belgique
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, Belgique, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 4 semaines (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Nouveau-nés dont les mères et/ou les seconds parents répondent aux critères d'inclusion et ont donné leur consentement pour participer à l'étude

La description

Critère d'intégration:

  • nouveau-né entre la naissance et 28 jours de vie
  • consentement des parents

Critère d'exclusion:

  • + 28 jours
  • Non consentement du parent

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Nouveau-nés avec consentement
Nouveau-nés avec le consentement des parents

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Acceptabilité
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Le pourcentage de parents acceptant le dépistage proposé par rapport au nombre de mères approchées pour consentement
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Faisabilité - calendrier
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Le délai d’exécution des différentes mutations dépistées
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Faisabilité - fiabilité
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Le pourcentage de faux positifs et la valeur prédite pour chaque test. L'estimation des faux négatifs grâce à la collaboration avec les médecins traitant les différentes maladies.
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Conséquence du NBS sur l'accès précoce au traitement - calendrier
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Le temps écoulé entre la naissance des nouveau-nés dont le diagnostic est positif et le début de leur traitement
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Conséquence du NBS sur l'accès précoce au traitement - fréquence
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Le nombre de patients bénéficiant d'un traitement précoce
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Améliorer la technique de détection des mutations liées à la maladie qui ne sont pas détectées dans le dépistage classique en améliorant la classification des variants non spécifiés.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
Le nombre de nouvelles mutations mises en œuvre chaque année dans le NBS.
jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Collaborateurs

Sanofi
Takeda
University of Liege
Orchard Therapeutics
Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Zentech-Lacar Company
Leon Fredericq Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2022

Achèvement primaire (Réel)

2 juin 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

2 juin 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 décembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2023

Première publication (Réel)

18 janvier 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 août 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 août 2025

Dernière vérification

1 août 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Baby Detect

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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