Tomografia a emissione di positroni di fluorodesossiglucosio (FDG-PET) per valutare la sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS) e il linfoma associato all'ALPS

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

Pazienti ALPS senza linfoma:

I partecipanti devono:

1. Soddisfare i criteri attuali per la diagnosi di ALPS come segue:

   1. Linfoadenopatia cronica non maligna documentata e/o splenomegalia, e
   2. Maggiore o uguale all'1,5% di cellule TCR alfa/beta+ CD4-CD8-T nel sangue periferico.
2. Essere iscritti al protocollo di storia naturale ALPS 93-I-0063.
3. Avere evidenza clinica di linfoadenopatia come definita da più linfonodi palpabili di almeno 1 cm o evidenza radiografica di linfoadenopatia come definita da più linfonodi di almeno 1 cm su TAC, durante una valutazione presso il Centro clinico NIH.
4. Avere almeno 8 anni di età. Lo studio sarà rivolto a bambini di età pari o superiore a 8 anni e adulti perché i bambini più piccoli potrebbero non essere in grado di stare fermi per tutta la durata della procedura di scansione FDG-PET. La sedazione non verrà utilizzata nei bambini in questo studio, ad eccezione delle procedure clinicamente indicate come le scansioni FDG-PET nei bambini con linfoma.
5. Devono eseguire la scansione TC di routine [ogni 2 anni] secondo il protocollo 93-I-0063 o avere bisogno di una scansione TC per motivi medici [ad es. marcato cambiamento nell'adenopatia]. La scansione TC entro 3 mesi prima della scansione FDG-PET è necessaria per individuare i nodi per un'analisi FDG-PET appropriata.

Pazienti ALPS con linfoma:

I pazienti devono:

1. Soddisfare i criteri attuali per la diagnosi di ALPS come segue:

   1. Linfoadenopatia cronica non maligna documentata e/o splenomegalia.
   2. Maggiore o uguale all'1,5% di cellule TCR alfa/beta + CD4-CD8-T nel sangue periferico.
2. Essere iscritti al protocollo di storia naturale ALPS 93-I-0063.
3. Avere una diagnosi istologicamente provata di linfoma, confermata dal Laboratorio di Patologia, NCI (Dipartimento di Anatomia Patologica, CC) se ancora trattata o meno. I linfomi saranno classificati secondo la classificazione dell'OMS, utilizzando appropriate caratteristiche immunofenotipiche e istologiche.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

1. Il paziente verrà escluso se è presente una delle seguenti condizioni:
2. Infezione concomitante o malattia infiammatoria (ad es. Sarcoidosi), che a sua volta mostra spesso un aumento dell'assorbimento di FDG da parte della PET e che potrebbe interferire con l'interpretazione dei risultati dello studio.
3. Neoplasia attiva diversa dal linfoma.
4. - Storia di chemioterapia o neoplasia trattata con radiazioni entro 5 anni prima della procedura dello studio, ad eccezione del linfoma.
5. Iperglicermia (indipendentemente dall'eziologia) determinata da una glicemia a digiuno superiore a 130 mg/dl. Gli individui con un difetto sottostante del metabolismo del glucosio possono presentare un metabolismo anormale dell'FDG.
6. Pesi superiori a 136 kg, che supereranno il limite di peso per il tavolo dello scanner.
7. Gravidanza e allattamento. Per le donne in età fertile, è richiesto un test di gravidanza su siero o urina negativo entro 24 ore prima di una scansione FDG-PET.