Influenza dell'adiponutrina nella malattia epatica cronica
11 maggio 2010 aggiornato da: Erasme University Hospital
Studio dell'influenza del metabolismo nella malattia epatica alcolica umana
Prove crescenti attestano l'influenza di molteplici fattori di rischio genetici metabolici nella progressione della malattia epatica alcolica.
Percorsi deleteri coinvolti nel metabolismo come la perossidazione lipidica e le citochine sono stati implicati nella promozione dell'infiammazione che porta all'aumento della fibrosi e alla progressione del danno epatico.
Lo scopo di questo studio era di valutare il ruolo del polimorfismo a singolo nucleotide rs738409 nel gene PNPLA3 nei pazienti con malattia epatica alcolica.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
658
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Brussels, Belgio, 1070
- Hopital Erasme- Dpt of Gastroenterology
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Pazienti consecutivi sottoposti a biopsia epatica transgiugulare per malattia epatica alcolica saranno inclusi nello studio per determinare la potenziale correlazione tra il polimorfismo PNPLA3 rs738409 e/o l'espressione dell'mRNA PNPLA3.
Descrizione
Pazienti ALD:
Criterio di inclusione:
- Assunzione eccessiva di alcol
- Alanina aminotransferasi (ALT) e aspartato aminotransferasi (AST) anomale o sospetto di cirrosi correlata all'ALD
- Etnia caucasica
Criteri di esclusione:
- Presenza di qualsiasi altra malattia epatica cronica
- Co-infezione con il virus dell'immunodeficienza umana
Controlli:
Criterio di inclusione:
- Etnia caucasica
Criteri di esclusione:
- Presenza di una malattia
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Malattia epatica alcolica
Pazienti con malattia epatica alcolica sottoposti a biopsia epatica transgiugulare nella nostra istituzione
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Controlli
Pazienti di controllo sani reclutati dal Dipartimento di Medicina del Lavoro durante un esame fisico di routine.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
|---|---|
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Valutazione della fibrosi e della steatosi mediante biopsia epatica in pazienti con malattia epatica alcolica.
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Dopo la valutazione dell'istologia epatica per il danno epatico al fegato, è stata studiata una potenziale correlazione di fibrosi e steatosi con il polimorfismo PNPLA3 rs738409
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Romeo S, Kozlitina J, Xing C, Pertsemlidis A, Cox D, Pennacchio LA, Boerwinkle E, Cohen JC, Hobbs HH. Genetic variation in PNPLA3 confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease. Nat Genet. 2008 Dec;40(12):1461-5. doi: 10.1038/ng.257. Epub 2008 Sep 25.
- Tian C, Stokowski RP, Kershenobich D, Ballinger DG, Hinds DA. Variant in PNPLA3 is associated with alcoholic liver disease. Nat Genet. 2010 Jan;42(1):21-3. doi: 10.1038/ng.488. Epub 2009 Nov 29.
- Yuan X, Waterworth D, Perry JR, Lim N, Song K, Chambers JC, Zhang W, Vollenweider P, Stirnadel H, Johnson T, Bergmann S, Beckmann ND, Li Y, Ferrucci L, Melzer D, Hernandez D, Singleton A, Scott J, Elliott P, Waeber G, Cardon L, Frayling TM, Kooner JS, Mooser V. Population-based genome-wide association studies reveal six loci influencing plasma levels of liver enzymes. Am J Hum Genet. 2008 Oct;83(4):520-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.09.012.
- Huang Y, He S, Li JZ, Seo YK, Osborne TF, Cohen JC, Hobbs HH. A feed-forward loop amplifies nutritional regulation of PNPLA3. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Apr 27;107(17):7892-7. doi: 10.1073/pnas.1003585107. Epub 2010 Apr 12.
- He S, McPhaul C, Li JZ, Garuti R, Kinch L, Grishin NV, Cohen JC, Hobbs HH. A sequence variation (I148M) in PNPLA3 associated with nonalcoholic fatty liver disease disrupts triglyceride hydrolysis. J Biol Chem. 2010 Feb 26;285(9):6706-15. doi: 10.1074/jbc.M109.064501. Epub 2009 Dec 23.
- Kotronen A, Peltonen M, Hakkarainen A, Sevastianova K, Bergholm R, Johansson LM, Lundbom N, Rissanen A, Ridderstrale M, Groop L, Orho-Melander M, Yki-Jarvinen H. Prediction of non-alcoholic fatty liver disease and liver fat using metabolic and genetic factors. Gastroenterology. 2009 Sep;137(3):865-72. doi: 10.1053/j.gastro.2009.06.005. Epub 2009 Jun 12.
- Kotronen A, Johansson LE, Johansson LM, Roos C, Westerbacka J, Hamsten A, Bergholm R, Arkkila P, Arola J, Kiviluoto T, Fisher RM, Ehrenborg E, Orho-Melander M, Ridderstrale M, Groop L, Yki-Jarvinen H. A common variant in PNPLA3, which encodes adiponutrin, is associated with liver fat content in humans. Diabetologia. 2009 Jun;52(6):1056-60. doi: 10.1007/s00125-009-1285-z. Epub 2009 Feb 18.
- Valenti L, Al-Serri A, Daly AK, Galmozzi E, Rametta R, Dongiovanni P, Nobili V, Mozzi E, Roviaro G, Vanni E, Bugianesi E, Maggioni M, Fracanzani AL, Fargion S, Day CP. Homozygosity for the patatin-like phospholipase-3/adiponutrin I148M polymorphism influences liver fibrosis in patients with nonalcoholic fatty liver disease. Hepatology. 2010 Apr;51(4):1209-17. doi: 10.1002/hep.23622.
- Trepo E, Gustot T, Degre D, Lemmers A, Verset L, Demetter P, Ouziel R, Quertinmont E, Vercruysse V, Amininejad L, Deltenre P, Le Moine O, Deviere J, Franchimont D, Moreno C. Common polymorphism in the PNPLA3/adiponutrin gene confers higher risk of cirrhosis and liver damage in alcoholic liver disease. J Hepatol. 2011 Oct;55(4):906-12. doi: 10.1016/j.jhep.2011.01.028. Epub 2011 Feb 18.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 gennaio 2003
Completamento primario (Effettivo)
1 gennaio 2010
Completamento dello studio (Effettivo)
1 marzo 2010
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 maggio 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 maggio 2010
Primo Inserito (Stima)
13 maggio 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
13 maggio 2010
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 maggio 2010
Ultimo verificato
1 dicembre 2002
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ET-PNPLA3
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