Registro dell'anemia diseritropoietica congenita (CDAR)

Istituire e mantenere un registro CDA (CDAR): un registro completo di soggetti con diagnosi di qualsiasi tipo di anemia diseritropoietica congenita in Nord America. I soggetti ei loro medici hanno espresso interesse a partecipare a un registro nazionale/internazionale che potrebbe promuovere la ricerca e un'ulteriore comprensione di questo gruppo di malattie rare.

I CDA sono costituiti da un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare che causano un'eritropoiesi inefficace con il caratteristico ritrovamento di precursori eritroidi multinucleari nel midollo osseo. Gli altri lignaggi ematopoietici sembrano inalterati. La diagnosi di CDA è clinicamente impegnativa e si basa sull'identificazione della caratteristica morfologia degli eritroblasti nel midollo osseo di soggetti che presentano anemia cronica, spesso con evidenza di emolisi ma reticolocitosi subottimale e sovraccarico di ferro. Tre tipi sono ben definiti dalla morfologia del midollo, sebbene una recente classificazione riconosca sette diversi tipi genetici. Poiché alcuni difetti genetici sono stati identificati nei diversi tipi di CDA, la nostra comprensione della biologia e della patogenesi di queste malattie è migliorata. Tuttavia, esistono ancora molte lacune nella nostra comprensione dei meccanismi molecolari correlati principalmente a causa della rarità della malattia e della mancanza di un approccio sistematico per studiare questi argomenti. Inoltre, l'eterogeneità osservata tra i soggetti e la sovrapposizione clinica con altri disturbi ematologici, vale a dire anemie emolitiche con risposta eritropoietica vivace che possono essere associate a displasia eritroide e con eritropoiesi inefficace, complica ulteriormente la diagnosi e spesso ritarda diagnosi e terapia appropriate.

Lo scopo del CDAR sarà quello di creare un database e un bio-repository per i soggetti CDA e le loro famiglie al fine di studiare sistematicamente questo gruppo di malattie rare. I dati relativi a questi soggetti saranno raccolti in modo confidenziale alla presentazione o alla diagnosi iniziale e successivamente periodicamente per un lungo periodo di tempo (> 15 anni). Inoltre, i campioni di sangue, midollo osseo e/o DNA dei soggetti arruolati saranno conservati per studi di ricerca con l'obiettivo di migliorare la nostra comprensione, diagnosi e trattamento della CDA.