Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Регистр врожденных дизеритропоэтических анемий (CDAR)

9 января 2024 г. обновлено: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Исследователи предлагают создание и ведение всеобъемлющего регистра пациентов с диагнозом врожденной дизеритропоэтической анемии (ВДА) в Северной Америке. Целью этого реестра будет сбор долгосрочных конфиденциальных данных о пациентах с ХДА в США, Канаде и Мексике и создание биорепозитория деидентифицированных образцов крови и костного мозга пациентов в качестве инструмента для эпидемиологических исследований. , естествознание, биология и молекулярные патогенетические механизмы ХДА.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Врожденная дизеритропоэтическая анемия (ВДА)

Подробное описание

Создание и ведение реестра CDA (CDAR): полный реестр субъектов с диагнозом любого типа врожденной дизэритропоэтической анемии в Северной Америке. Субъекты и их врачи выразили заинтересованность в участии в национальном/международном реестре, который мог бы способствовать исследованиям и дальнейшему пониманию этой группы редких заболеваний.

КДА составляют гетерогенную группу редких генетических заболеваний, вызывающих неэффективный эритропоэз с характерным обнаружением многоядерных эритроидных предшественников в костном мозге. Другие гемопоэтические линии, по-видимому, не затронуты. Диагноз ХДА является клинически сложным и основывается на выявлении характерной морфологии эритробластов в костном мозге субъектов с хронической анемией, часто с признаками гемолиза, но субоптимальным ретикулоцитозом и перегрузкой железом. Три типа четко определяются морфологией костного мозга, хотя недавняя классификация выделяет семь различных генетических типов. Поскольку определенные генные дефекты были идентифицированы в различных типах CDA, наше понимание биологии и патогенеза этих заболеваний улучшилось. Однако в нашем понимании связанных молекулярных механизмов все еще существует много пробелов, в первую очередь из-за редкости заболевания и отсутствия систематического подхода к изучению этих предметов. Кроме того, гетерогенность, наблюдаемая среди субъектов, и клиническое совпадение с другими гематологическими расстройствами, а именно гемолитическими анемиями с быстрым ответом эритропоэза, которые могут быть связаны с эритроидной дисплазией, и с неэффективным эритропоэзом, еще больше усложняют диагностику и часто задерживают соответствующую диагностику и терапию.

Целью CDAR будет создание базы данных и биорепозитория для субъектов CDA и их семей для систематического изучения этой группы редких заболеваний. Данные об этих субъектах будут собираться конфиденциально при первоначальном обращении или постановке диагноза, а затем периодически в течение длительного периода времени (> 15 лет). Кроме того, образцы крови, костного мозга и/или ДНК зарегистрированных субъектов будут храниться для научных исследований с целью улучшения нашего понимания, диагностики и лечения CDA.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

10000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Hotline
Номер телефона: 513-636-6770

Места учебы

Соединенные Штаты
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
    - Рекрутинг
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    - Контакт:
      
      Hotline
      
      Номер телефона: 513-636-6770
      
      Электронная почта: theodosia.kalfa@cchmc.org
    - Главный следователь:
      
      Theodosia Kalfa, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Врожденная дизеритропоэтическая анемия (ВДА)

Описание

Критерии включения:

Диагностика врожденной дизеритропоэтической анемии (ВДА), независимо от того, выявлена ли генетическая мутация или нет
Доказательства врожденной анемии/желтухи или положительный семейный анамнез
Признаки неэффективного эритропоэза
Типичный морфологический вид эритробластов костного мозга
Все возрасты (0-99 лет)

Критерий исключения:

Диагностика рака
Миелодисплазия
Вторичный дизэритропоэз: например; Дефицит витамина B12 или связанный с наркотиками.

Примечание 1: пациенты с редкими мутациями полосы 3 (SLC4A1), недавно описанными как связанные с дизэритропоэзом, будут иметь право на участие, поскольку механизмы, по-видимому, включают прямое участие полосы 3 в митозе эритробластов и цитокинезе.

Примечание 2. К участию в исследовании приглашаются братья и сестры, родители и члены семей пациентов с подтвержденным диагнозом ХДА.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Другой
Временные перспективы: Другой

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Возраст и симптомы при поступлении и/или постановке диагноза Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	Клиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Степень анемии Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	Клиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Клиническое течение во время Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	младенчество Клиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Рост и развитие, эндокринологическое обследование, скелет Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	дисплазииКлиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Требования к переливанию Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	Требования Клиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Признаки и осложнения гемолиза и экстрамедуллярного Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	эритропоэзКлиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение заболевания, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Перегрузка железом, частота и методы мониторинга, хелаторы железа, эффективность и побочные эффекты в анамнезе Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	использованная клиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Спленомегалия, спленэктомия в анамнезе и эффект в случае ее проведения; возможные осложнения, напр. тромбоз или Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	сепсисКлиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
История трансплантации стволовых клеток, эффект, осложнения Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	Клиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Другие лекарства, т.е. интерферон А для CDA-I, влияние на анемию и частоту переливаний, любые побочные эффекты Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	noteКлиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и направляющим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет
Информация об этническом происхождении и демографических данных также будет собираться для эпидемиологических исследований. Временное ограничение: От начала обучения до >15 лет	Клиническая и лабораторная информация будет собираться пациентом и лечащим врачом с помощью анкет, чтобы получить естественное течение болезни, включая корреляции, эпидемиологию и биологию различных типов CDA.	От начала обучения до >15 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Следователи

Главный следователь: Theodosia Kalfa, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Kim S, Khoriaty R, Li L, McClune M, Kalfa TA, Wu J, Peltier D, Fujiwara H, Sun Y, Oravecz-Wilson K, King RA, Ginsburg D, Reddy P. ER-to-Golgi transport and SEC23-dependent COPII vesicles regulate T cell alloimmunity. J Clin Invest. 2021 Jan 19;131(2):e136574. doi: 10.1172/JCI136574.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

29 августа 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 октября 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 ноября 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

16 ноября 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 января 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 января 2024 г.

Последняя проверка

1 января 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

2016-2727_CDAR

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Данные о субъектах, соответствующих включению, будут собираться конфиденциально при первоначальном обращении или постановке диагноза, а затем периодически в течение длительного периода времени (> 15 лет). Кроме того, образцы крови, костного мозга и/или ДНК зарегистрированных субъектов будут храниться для научных исследований с целью улучшения диагностики, лечения и ухода за пациентами с CDA.

Образцы и медицинская информация (не связанная с именем пациента) могут использоваться другими исследователями, изучающими CDA, в Медицинском центре детской больницы Цинциннати или в других учреждениях. Исследователи должны получить одобрение Институционального наблюдательного совета (совета, отвечающего за регулирование исследований, проводимых на людях), прежде чем запрашивать данные и/или образцы из этого репозитория, если это применимо. Никакая идентифицирующая информация (которая связывает медицинскую информацию с субъектом или образцом) не будет им доступна.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .