- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT02964494
Congenitalis Dyserythropoetic Anaemia Registry (CAR)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
CDA-regiszter (CDAR) létrehozása és fenntartása: átfogó regiszter az alanyokról, akik bármilyen típusú veleszületett dyserythropoeticus vérszegénységet diagnosztizáltak Észak-Amerikában. Az alanyok és orvosaik érdeklődésüket fejezték ki egy nemzeti/nemzetközi nyilvántartásban való részvétel iránt, amely elősegítheti a kutatást és e ritka betegségcsoport további megértését.
A CDA-k ritka genetikai rendellenességek heterogén csoportját alkotják, amelyek hatástalan eritropoézist okoznak, és a csontvelőben jellegzetes multinukleáris eritroid prekurzorokat találnak. A többi hematopoietikus vonal nem érinti. A CDA diagnózisa klinikailag kihívást jelent, és az eritroblasztok jellegzetes morfológiájának azonosításán alapul a krónikus vérszegénységben szenvedő alanyok csontvelőjében, gyakran hemolízissel, de szuboptimális retikulocitózissal és vastúlterheléssel. A csontvelő morfológiája három típust határoz meg jól, bár egy újabb osztályozás hét különböző genetikai típust ismer fel. Mióta bizonyos génhibákat azonosítottak a különböző típusú CDA-kban, egyre jobban megértjük e betegségek biológiáját és patogenezisét. Azonban még mindig sok hiányosság van a kapcsolódó molekuláris mechanizmusok megértésében, elsősorban a betegség ritkasága és a szisztematikus megközelítés hiánya miatt ezeknek a témáknak a tanulmányozására. Ezenkívül az alanyok között megfigyelt heterogenitás és a klinikai átfedés más hematológiai rendellenességekkel, nevezetesen a hemolitikus anémiákkal, amelyek élénk erythropoetikus válaszreakcióval járhatnak, amely erythroid dysplasiához társulhat, és az erythropoiesis hatástalansága tovább bonyolítja a diagnózist, és gyakran késlelteti a megfelelő diagnózist és terápiát.
A CDAR célja egy adatbázis és biológiai adattár létrehozása a CDA alanyok és családjaik számára e ritka betegségcsoport szisztematikus tanulmányozása érdekében. Ezekkel az alanyokkal kapcsolatos adatokat bizalmasan gyűjtjük a kezdeti bemutatáskor vagy diagnóziskor, majd rendszeresen, hosszú időn keresztül (>15 év). Ezen túlmenően a beiratkozott alanyok vér-, csontvelő- és/vagy DNS-mintáit kutatási vizsgálatok céljából tároljuk, hogy javítsuk a CDA megértését, diagnosztizálását és kezelését.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Hotline
- Telefonszám: 513-636-6770
Tanulmányi helyek
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Egyesült Államok, 45229
- Toborzás
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Hotline
- Telefonszám: 513-636-6770
- E-mail: theodosia.kalfa@cchmc.org
-
Kutatásvezető:
- Theodosia Kalfa, MD, PhD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A veleszületett diszeritropoetikus anémia (CDA) diagnózisa, függetlenül attól, hogy azonosítottak-e genetikai mutációt vagy sem
- Veleszületett vérszegénység/sárgaság vagy pozitív családi anamnézis bizonyítéka
- A hatástalan eritropoézis bizonyítéka
- A csontvelői eritroblasztok tipikus morfológiai megjelenése
- Minden korosztály (0-99 éves korig)
Kizárási kritériumok:
- A rák diagnózisa
- Myelodysplasia
- Másodlagos dyserythropoiesis: pl.; B12-vitamin-hiány vagy gyógyszerrel kapcsolatos.
1. megjegyzés: Azok a betegek, akiknek ritka 3-as sáv (SLC4A1) mutációja nemrégiben leírták, hogy dyseritropoézissel társult, alkalmasak lesznek, mivel úgy tűnik, hogy a mechanizmusok magukban foglalják a 3. sáv közvetlen részvételét az eritroblaszt mitózisban és citokinézisben.
Megjegyzés 2: A megerősített CDA-diagnózissal rendelkező betegek testvéreit, szüleit és családtagjait arra ösztönzik, hogy vegyenek részt a vizsgálatban.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Egyéb
- Időperspektívák: Egyéb
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Életkor és tünetek a bemutatáskor és/vagy diagnóziskor
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
A beteg és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjti össze a klinikai és laboratóriumi információkat, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
A vérszegénység mértéke
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
A beteg és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjti össze a klinikai és laboratóriumi információkat, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Klinikai tanfolyam alatt
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
csecsemőkor A páciens és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjti össze a klinikai és laboratóriumi információkat, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Növekedés és fejlődés, endokrinológiai értékelés, csontváz
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
diszpláziák A páciens és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjti össze a klinikai és laboratóriumi információkat, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Transzfúziós követelmények
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
követelmények Klinikai és laboratóriumi információkat a beteg és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjt össze, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
A hemolízis és az extramedulláris betegség bizonyítékai és szövődményei
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
erythropoiesis Klinikai és laboratóriumi információkat a beteg és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjt össze, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Vastúlterhelés, ellenőrzés gyakorisága és módszerei, vaskelátképzők, hatékonyság és mellékhatások előzményei, ha
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
használt Klinikai és laboratóriumi információkat a páciens és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjt össze, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Splenomegalia, a kórtörténetben szereplő splenectomia és hatása, ha végrehajtják; lehetséges szövődmények, pl. trombózis ill
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
szepszis Klinikai és laboratóriumi információkat gyűjt a beteg és a beutaló orvos kérdőívek segítségével, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Őssejt-transzplantáció története, hatása, szövődményei
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
A beteg és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjti össze a klinikai és laboratóriumi információkat, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Egyéb gyógyszerek, pl. interferon A a CDA-I-hez, a vérszegénységre és a transzfúzió gyakoriságára gyakorolt hatás, bármilyen mellékhatás
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
megjegyezte, hogy a beteg és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjti össze a klinikai és laboratóriumi információkat, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Etnikai hátteret és demográfiai információkat is gyűjtenek az epidemiológiai vizsgálatokhoz
Időkeret: A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
A beteg és a beutaló orvos kérdőívekkel gyűjti össze a klinikai és laboratóriumi információkat, hogy megismerje a betegség természetes történetét, beleértve a különböző típusú CDA-k összefüggéseit, epidemiológiáját és biológiáját.
|
A tanulmányi belépéstől 15 év felettiig
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Theodosia Kalfa, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2016-2727_CDAR
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
A felvételnek megfelelő alanyokra vonatkozó adatokat bizalmasan gyűjtjük a kezdeti bemutatáskor vagy diagnóziskor, majd ezt követően rendszeres időközönként, hosszú időn keresztül (>15 év). Ezenkívül a beiratkozott alanyok vér-, csontvelő- és/vagy DNS-mintáit kutatási vizsgálatok céljából tárolják a CDA diagnózisának, kezelésének és gondozásának javítása érdekében.
A mintákat és az orvosi információkat (amelyek nem kapcsolódnak a páciens nevéhez) használhatják más, a CDA-t tanulmányozó kutatók, a Cincinnati Children's Hospital Medical Centerben vagy más intézményekben. A kutatóknak meg kell szerezniük az Institutional Review Board (az embereken végzett kutatások szabályozásáért felelős testület) jóváhagyását, mielőtt adatokat és/vagy mintákat kérnének ebből a tárból, ha van ilyen. Semmilyen azonosító információ (amely az orvosi információkat az alanyhoz vagy mintához társítja) nem lesz elérhető számukra.
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .